Înțelegerea mecanismului de ereditate este asociată cu studii fascinante, care se desfășoară timp de aproximativ un secol, în care medicina și genetica sunt interconectate. Acum este deja cunoscut modul în care trăsăturile caracteristice ale unei persoane sunt transmise din generație în generație, iar mecanismul funcționării genelor a devenit clar în multe privințe.
Corpul nostru constă din multe miliarde de celule care au forme diferite, diferă în funcție de mărime și funcționează diferit. În ciuda acestor diferențe, toate celulele au aceeași structură: au un nucleu, o citoplasmă (conținutul întregului celul, cu excepția nucleului) și membrana care le înconjoară. Nucleul conține cromozomi, purtători de trăsături ereditare umane, formați de o moleculă lungă de substanță numită acid deoxiribonucleic sau ADN. Și în cromozomi principalele unități de ereditate sunt gene.
Prin microscop, cromozomii sunt reprezentați ca niște structuri mici, formate în apropierea literei X. De fapt, ele constau din două jumătăți care sunt conectate la un punct numit centromere. Fiecare celulă a corpului uman conține 46 de cromozomi, grupate în 23 de perechi. Dintre acestea, 22 perechi sunt formate din cromozomi identici. Ultima pereche de 23 - este formată din cromozomi de sex (numiți și homozomi), care nu sunt aceiași pentru bărbați și femei. La un bărbat ei constau din doi cromozomi diferiți: X și Y, la o femeie - din două cromozomi X. Cromozomii sunt vizibili numai în procesul de diviziune celulară. Între cele două diviziuni se concentrează în nucleu și formează o substanță numită cromatină.
Celulele corpului - un „laborator“ mici, fiecare își îndeplinește funcția și se supune „programul genetic“ conținută în molecula de ADN, materialul din care „țesut“ cromozom. Molecula de ADN este un lung (mai mult de 1,5 metri pe mobil!) Subiect. Fiecare moleculă de ADN conține o secvență specifică de nucleotide: o moleculă de zahăr, un grup fosforic, și unul dintre cele patru baze - adenina, guanina, citozina sau timina (A, G, C, T). Această structură are cercetători mult timp intrigat: simplitatea ei nu-și asumă capacitatea de a transfera o cantitate mare de informații de conținut. Intr-adevar, molecula de ADN este de doua bandă înfășurat în spirală și asamblate între ele straturi subțiri din AGTST. Locație AGTST în ordine diferită dă naștere unui număr infinit de combinații, ceea ce explică diversitatea trăsăturilor ereditare.
Genele sunt segmente ale ADN-ului. Fiecare gena include mii de "jumperi" de molecula de ADN numarat in miliarde. Principiul "comunicării" între gene este același ca și în orice limbă și setul de gene ale unui individ - genomul este similar cu un roman, numai "limba" genelor conține numai patru litere, patru baze - AGTC. O anumită ordine de conectare a acestor baze le transformă în "cuvinte", care sunt gene, "cuvânt" -gen participă la creație (folosesc de obicei termenul de "codificare") de proteine - "propoziții". Fiecare genă este situată într-un loc strict definit, sau locus, al cromozomului. În corpul uman conține aproximativ 100.000 de gene diferite.
Transferul trăsăturilor ereditare
Celulele organismului au o perioadă finită de reprodus și pe tot parcursul vieții unei persoane printr-o divizare simplă (mitoza): în care fiecare celulă generează două celule fiice complet identice conținând cromozomul 46 fiecare. Există doar două excepții de la regula: celulele nervoase (neuroni), care nu joacă, și celule sexuale (ovule - la femei si sperma - bărbați) din 23 de cromozomi, care sunt formate ca urmare a unui proces foarte complex, numit „meioză“.
Formarea celulelor germinale
Procesul are loc în două etape. La primul în interiorul celulei, fiecare cromozom este duplicat, cromozomii corespunzători, care ies în acest caz, se apropie reciproc în perechi și pot schimba aceleași segmente. Acest fenomen, numit traversare, este similar cu schimbul de gene în interiorul cromozomului. În unele lobi ai cromozomului, apare destul de des, în altele, mai rar. În cea de-a doua etapă, cromozomii "recombinați" diferă de asemenea în direcții diferite pentru a forma două celule noi, fiecare conținând jumătate din setul total de cromozomi (adică 23 de cromozomi). Apoi, aceste două celule generează deja patru, de asemenea, de 23 de cromozomi.
În timpul meiozei în timpul fertilizării se formează o celulă sexuală cu 46 de cromozomi. Oul, format ca rezultat al fuziunii ovulelor și spermatozoizilor, conține 23 de cromozomi aparținând tatălui și 23 de cromozomi mama. Această celulă devine prima din noul organism.
Copilul meu arata ca mine?
Genotipul unui copil este determinat de jumătate de tată, jumătate de mamă, deoarece moștenește de la ei exact 23 de cromozomi. Cu toate acestea, acest lucru nu înseamnă că copilul dvs. va fi de 50% similar cu dvs. Într-adevăr, încrucișarea care precedă formarea celulelor reproduse este schimbul de gene, ceea ce are ca rezultat o posibilă combinație de miliarde.
Copilul tău va moșteni într-un fel o combinație modificată a genelor tale și, ca rezultat, va fi cam ca tine. Aceasta explică marile diferențe dintre frați și surori dintr-o căsătorie, au o similitudine mică cu părinții lor. În plus, orice calitate moștenită (sau caracteristică distinctivă) este transmisă în moduri diferite. Cromozomii sunt transmiși în perechi, unul de la tată, celălalt de la mamă. În celulele noastre, fiecare gena este prezentă în două exemplare. Dar acestea sunt echivalente cu genele, sau alelele, nu sunt aceleași și unele domină și altele. Acestea sunt numite, respectiv, una - dominantă, altele - recesive. Iar copilul dumneavoastră vă poate moșteni genele, a căror influență nu va fi. De exemplu, ea poate avea ochi căprui, în timp ce ai ochi albaștri, în cazul în care ea a moștenit de la tatăl ei genele dominante sunt responsabile pentru culoarea ochilor, iar dvs. au fost recesivă.
O fată sau un băiat?
Așa cum am observat, perechea de cromozomi 23 este format într-un mod special: acestea sunt cromozomi sexuali, care diferă la bărbați și femei. Celulele feminine includ 22 de perechi de cromozomi + 1 pereche XX, de sex masculin - 22 perechi + 1 pereche X Y. Procesul de reproducere sexuală de către Țăruș nu se supune o regulă generală, celula n s astfel obținute, conțin doar 23 de cromozomi în loc de 46. Femeia cromozomi sexuali identice, iar ovulele conțin 22 de cromozomi + 1 cromozom X. La bărbați, dimpotrivă, există o alternativă: 22 cromozomi + 1 cromozom X sau 22 cromozomi + 1 cromozom Y. Astfel, 50% din spermatozoizi sunt purtători ai cromozomului X și 50% din cromozomul Y. Sexul copilului nenăscut este determinat de tipul de spermatozoizi care ia parte la fertilizarea cu ovulație. În cazul în care acest lucru se referă la sperma Y-tip, un băiat: el moștenește de la mama o cromozomul X, și de la tatăl său - un Y -Hromosomoy. În cazul în care, cu toate acestea, sperma va fi un purtător al cromozomului X, născut apare o fată, moștenit de la tatăl și cei doi cromozomi X ale mamei. Dacă nou-născutul este un băiat sau o fată, este determinată de celulele sexuale ale tatălui, dar depinde în întregime de acest caz. În mod logic, 50% dintre fete și 50% dintre băieți ar trebui să se nască. Și este absolut imposibil să explicăm faptul că, de fapt, pentru fiecare 100 de fete se nasc 105 băieți.
Puțin mai puțin de 25% dintre gemeni sunt "reali" sau homozigoți. Ele provin din fertilizarea unui ovul cu un singur spermatozoid. La început, acesta este un ou, ca și în fertilizarea clasică, dar într-un stadiu incipient al dezvoltării sale este împărțit. În acest caz, se obțin două ouă absolut identice, acelea care poartă același set de trăsături moștenite în ele însele. Gemenii "reali" sunt întotdeauna de același sex și sunt foarte asemănători unul cu celălalt.
au fost efectuate studii genetice pentru o lungă perioadă de timp - legile de transmitere a trăsăturilor ereditare au fost descoperite intre 1854 si 1865, rokami.Tsim descoperire fundamentală îi datorăm călugărul austriac Johann Mendel, care într-o mănăstire din Brno a trecut mazăre verde obișnuite. Dar aceste legi minunate au fost uitate, să fie redescoperit în 1900, aproape în același timp, trei botanisti independent. O altă dată notabilă în care genetica a fost considerat în 1953, când doi tineri biolog James Watson și Francis Crick a descoperit structura dublu helix a moleculei de ADN și a explicat modul în care această moleculă cu o structură relativ simplă poate transmite o astfel de informații diverse și extinse din generație în generație.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: