Următoarele forme de miopatie congenitală la copii se disting:
- boala "nucleului central" (Shaya-Mezhy);
- miopatie non-mieloidă;
- myopatia myotubulară (centro-nucleară);
- sindromul Reilly-Shvakhman;
- Myopatia este hipermetabolică (Lufta).
Simptomele miopatiei la copii
Principalele simptome clinice:
- slăbiciune musculară (în părțile proximale ale membrelor);
- hipotensiunea musculară (fără atrofie);
- reflexele tendonului scăzut (sau absența completă) sunt principalele manifestări ale bolii.
Patologia musculară afectează dezvoltarea abilităților motorii în copilărie, în special pacienții încep să meargă târziu. Cu toate acestea, în timp, există o adaptare la defectul existent, iar starea majorității pacienților se stabilizează.
Boala "nucleului central" (Shaya-Mezhi)
Boala congenitală. Tipul de moștenire este dominat autosomal cu expresivitate variabilă. Gena patologică este asumată pe cromozomul 19. Probabilitatea moștenirii este de asemenea în tipul autosomal recesiv; Sunt cunoscute cazuri sporadice. Incidența bolii la bărbați și femei este aceeași.
Boala se manifestă ca un complex de simptome al unui "copil flasc" - hipotensiune musculară difuză. Slăbiciunea musculară este mai pronunțată în părțile proximale ale picioarelor. Slăbiciunea mușchilor de față este rar detectată. Există o întârziere în dezvoltarea locomotorie: copiii încep să meargă de obicei numai la vârsta de 3 ani. Hipotrofia musculaturii este moderată, reflexele sunt reduse. În perioada pubertății, manifestările bolii sunt stabilizate, dar spasmele dureroase în picioare sunt posibile în tipul de krumpi, care sunt agravate de efort fizic.
Pe lângă simptomele miopatice, există, de obicei, diferite anomalii articulare osoase: kyphoscoliosis, curbură a șoldului, picior plat, deformări ale degetelor.
Majoritatea pacienților se adaptează la slăbiciunea musculară, se servesc singuri, îndeplinesc anumite tipuri de muncă. Dezvoltarea intelectuală este normală.
Într-o biopsie a țesutului muscular, culoarea cromului tri-valent din Homory în partea centrală a fibrei relevă miofirilii de culoare albastră. Activitatea enzimelor din sângele pacienților crește rar.
Nemylovaia miopatie la copii
Boala congenitală. Caracterizat prin slăbiciunea generalizată a mușchilor, inclusiv a mușchilor faciali și, uneori, a musculaturii respiratorii. Severitatea slăbiciunii musculare variază de la ușoară la severă, ducând la dizabilitate. Deseori dezvăluie anomalii osoase: palate înalte, scolioză, deformări toracice, picioare goale. Intelectul este salvat. Debitul este staționar.
În biopsia musculară (în colorarea Gomori), sunt detectate fibrele musculare crescute care conțin miofirili colorate în roșu.
Myopatia myotubulară (centro-nucleară)
Boala se manifestă din primele zile ale vieții, dar uneori mai târziu. Se caracterizează prin hipotonie generalizată a mușchilor și slăbiciune a mușchilor externi ai ochilor, precum și a isflexiei tendonului.
Curgerea este staționară, ocazional încet progresând. Biopsia musculară a determinat violarea transvers striere fibrei musculare, nuclee de cele mai multe dintre ele nu sunt situate sub sarcolemă și sunt centrate și sunt înconjurate de o zonă lipsită de myofibrils.
Etiologia bolii este necunoscută. Predispoziția ereditară este de o importanță.
Myopatia hipermetabolică (Lufta)
Boala familiei, tipul de moștenire nu este specificat.
Caracterizat prin risipa moderată musculare difuze, areflexie tendinoasă, slăbiciune musculară și tulburări vegetative (temperatura corpului de grad mic, erupții cutanate, tahicardie, polidipsie). În același timp, schimbul principal este semnificativ crescut.
Microscopia electronică a biopsiei musculare din zona fibrelor musculare apropiate nucleului dezvăluie clustere de mitocondriile gigantice. Patologia mitocondriilor conduce la o separare a proceselor de respirație și fosforilare cu eliberarea unei cantități mari de căldură. Ca urmare, temperatura corpului crește, pacientul nu tolerează căldura.
Tratamentul miopatiilor la copii
Tratamentul specific al formelor non-progresive ale miopatiei ereditare la copii nu este. Este prezentată terapia simptomatică.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: