Familia idiopatică de tip hipoglicemie

Familia idiopatică de tip hipoglicemie (sindromul McCary). Descris în 1954 de către McQuarrie. Hipoglicemia de acest tip este familială și printre pacienții observate de McQuarrie. a reprezentat jumătate din toată hipoglicemia înregistrată - o altă etiologie. Boala este mai frecventă decât zahărul.







Clinica. Manifestările hipoglicemice, de regulă, apar înainte de vârsta de 2 ani. mai ales la băieți. Se presupune că există o încetinire a defalcării insulinei datorită blocului enzimatic ereditar din sistemul de insulininactivare (insulinază). Simptomele hipoglicemice cu acest tip de hipoglicemie nu diferă de cele obișnuite (slăbiciune, transpirație, hiperfagie, tremor, convulsii, comă). Uneori există leziuni cerebrale persistente. Hipoglicemia apare în special pe un stomac gol.

Diagnosticul nu este dificil și este confirmat de un test de toleranță la glucoză.







Toleranța redusă la carbohidrați a fost de asemenea găsită la unii membri sănătoși ai familiei. Remisiile spontane sunt de obicei observate la vârsta de 6-10 ani. Un test cu sarcină leucină este un indicator spumos în diagnosticul hipoglicemiei spontane idiopatice. Leucina se administrează pe cale orală sau intravenoasă la o doză de 150-200 mg pe 1 kg din greutatea copilului. Încărcarea leucinei la copii sănătoși nu reduce sau micșorează ușor nivelul zahărului din sânge, în timp ce la pacienții cu hipersensibilitate la leucină, zahărul după administrarea de leucină este redus cu 25-30%. Natura familiei acestei boli face posibilă excluderea altor tipuri de hipoglicemie (insulom, insuficiență pituitară, glandă suprarenală, tahialimementare, foamete, exces de insulină etc.).

Tratamentul. În toate cazurile de hipoglicemie idiopatică, un efect bun este dat de ACTH la o rată de 4 mg pe kg de greutate corporală timp de 2-3 săptămâni, în doze scăzute. Criteriul unui efect bun este absența simptomelor de hipoglicemie și a glicemiei postului nu mai mică de 40 mg%. Prognosticul este favorabil în cazul diagnosticării precoce și terapiei.

  1. Manual de genetică clinică \\ Sub ediția generală a profesorului Badalyan L.O. - Moscova: Medicina, 1971







Articole similare

Pagina anterioară

Pagina următoare

Trimiteți-le prietenilor: