Dezvoltarea țesutului osos la locul leziunii sau inflamației țesutului se numește fibrodisplasie. Formarea proceselor osoase la locul unui accident vascular cerebral sau a unei vătămări grave poate apărea la aproape fiecare persoană, la orice vârstă și orice sex. Dar numai la unii oameni este sistemic și progresiv, iar această patologie a fibrozisplasiei este cunoscută ca o osificare progresivă.
Cât de des apare boala?
O boală rară, care are loc la 1 caz la câteva milioane de oameni. Întreaga lume cunoaște aproximativ 600 de persoane care suferă de o boală similară. Situația extrem de rară a bolii nu permite oamenilor de știință să studieze corect boala, să afle motivele și să dezvolte o strategie de tratament.
Cauzele bolii
Cauza exactă a bolii declanșatoare nu este cunoscută până acum. Se constată numai că boala este ereditară și poate fi transmisă pe cale autosomală dominantă. Adică, o persoană cu fibrodysplasie, aproape 100% va avea descendenți cu aceeași patologie.
Blocarea genei modificate în fibroplasmie a permis oamenilor de știință să depășească o astfel de boală formidabilă și incurabilă. Principalul lucru este de a diagnostica boala în timp pentru a nu pierde momentul osificării țesutului.
Pentru majoritatea oamenilor, purtătorii de fibrodisplations gene modificate, boala nu se manifestă până la o anumită perioadă de timp. Dezvoltarea manifestărilor clinice poate fi:
- infecții virale;
- vaccinări;
- traumatisme;
- intervenții chirurgicale.
Simptomele fibrozisplasiei
Primul simptom cel mai caracteristic bolii poate fi observat încă de la nașterea copilului, acesta este clinodactyly. Degetul mare al piciorului este îndoit spre interior și în majoritatea cazurilor nu există nici o articulație în acesta. Această manifestare indică o probabilitate de 95% de dezvoltare a fibrodisplaziei în viitor.
Nimeni nu știe cum se va comporta boala în viitor. Este posibil să nu apară până la 20 de ani, precum și posibila dezvoltare a bolii până la 10 ani. Primele manifestări ale fibrodisplations este apariția pe cap, în locul mușcături de insecte, zgârieturi, vânătăi - sigilii dureroase, umflarea care nu răspunde la tratament, rezultând în locul lor sunt formate osificare sau formarea de os.
Simptomele depind de vârstă
- În copilărie, până la 10 ani, pot exista sigilii pe gât, spate, umeri, antebraț al sigiliilor subcutanate de la 1 până la 10 centimetri. Aceste formațiuni se transformă treptat în formațiuni osoase solide care se pot combina între ele sau cu oasele din apropiere. Cel mai adesea, aceste manifestări ale medicilor displazie încep să fie confundate cu bolile oncologice ale țesutului osos. Ca urmare, numeroase intervenții chirurgicale și impactul chimioterapiei decât să agraveze tabloul bolii, ceea ce duce la o transformare mai mare a mușchilor și a ligamentelor la oase.
- Odată cu vârsta, focarele subacvatice de compactare încep să apară absolut oriunde. După traume, mușcături de insecte, zgârieturi, injecții de preparate, începe să se formeze edemul țesuturilor, care poate fi însoțit de o creștere a temperaturii corpului, durere în zona de vătămare. Tratamentul acestor manifestări de rezultate nu este. Medicii nu pot reduce durerea din leziune și, de asemenea, nu reușesc să prevină formarea osoasă.
O varietate de forme clinice
Boala se poate desfășura în moduri diferite. După exacerbarea bolii, timp de mai mulți ani, în absența leziunilor, boala nu se poate manifesta. Dar, de cele mai multe ori, există o versiune progresivă a fibrodisplaziei, în care osificarea are loc în mod constant, ducând la o restrângere rapidă a mobilității și dizabilității unei persoane.
Restrângerea mișcării se datorează în primul rând dezvoltării contracțiilor în articulațiile genunchiului și cotului. Apoi, articulațiile mai mici sunt afectate, precum și articulațiile cartilaginoase ale coastelor cu coloana vertebrală. Este imposibil să se prevadă declanșarea unei exacerbări, deoarece sistemul imunitar declanșează în mod imprevizibil mecanismul de displazie.
Orice muschi cu aceasta boala poate fi transformată în oase, cu excepția diafragmei, mușchii și perioculare limbii, musculare netede și mușchiului cardiac. Uneori se formează un al doilea schelet care duce la imobilizarea completă și moartea pacientului.
Conceptul de fibrodisplasie osificând progresul este adesea confundat cu displazia fibroasă, care se caracterizează prin distrugerea țesutului osos și formarea unei creșteri fibroase în locul său. Cel mai frecvent este displazia fibroasă a femurului, care este cea mai frecventă și semnificativă leziune a acestei boli.
Diagnosticul fibrozisplaziei
În cele mai multe cazuri, datorită unei incidențe extrem de rare, diagnosticul nu este corect. Ca rezultat, tratamentul nu aduce succes și uneori dă pacientului un prejudiciu considerabil. Displazia care progresează progresează este diagnosticată la o vârstă mai înaintată, de obicei după 14 ani, când manifestările clinice dau o imagine clasică a bolii.
În radiografia văzut procesele de formare a osului în regiunea cervicală și în piept și extremități superioare. În etapele ulterioare, umbrele de pe radiograf sunt vizibile și în alte departamente.
Singurul indicator adevărat pentru diagnosticarea fibrizisplaziei osificante este un test genetic care permite 100% identificarea bolii. Astfel de studii sunt efectuate la Centrul de Genetică Moleculară din Moscova și la Clinica EuroLab Kiev. Pentru a studia sângele de pe deget este predat direct clinicilor, sau este colectat pe hârtie filtrată sau tifon steril și livrat la centrele științifice prin poștă. Prețul unei astfel de investigații este de aproximativ 6000 de ruble.
Tratamentul bolii
În acest moment de tratament, înlăturarea complet a bolii nu există. Din nefericire, lupta împotriva ușurării cursului bolii nu aduce nici un rezultat semnificativ. Doar tratamentul cu glucocorticosteroizi în stadiile inițiale ale exacerbărilor dă rezultate pozitive și reduce consecințele, crescând durata și calitatea vieții. Dar complet pentru a elimina formarea de țesut osos este imposibil chiar și cu terapia hormonală.
Osofia fibroidisplasiei, mai precis, exacerbările sau izbucnirea bolii, de cele mai multe ori începe brusc, dar și spontan și se termină, lăsând în urmă formarea osoasă în diferite locuri ale țesutului muscular și ale aparatului ligamentos.
Timp de câțiva ani, s-au efectuat studii privind posibilitatea blocării efectului genei modificate, care a dus la dezvoltarea bolii. În experimentele cu șoareci de laborator, medicamentul sa dovedit eficient în combaterea fibrozisplaziei, atât genetice, cât și traumatice. Dar un studiu amplu asupra oamenilor nu a fost efectuat, deoarece este imposibil să se găsească un număr suficient de pacienți cu această boală pentru o metodă de cross-over orb cu placebo.
Datorită numărului mic de pacienți cu o imagine dezvoltată a bolii, tratamentul experimental va fi investigat și rafinat pentru o lungă perioadă de timp.
Prevenirea fibrodisplaziei
Displazia care progresează progresează, indiferent de prevenire. Adevărata evitare a rănilor, a infecțiilor virale, a supraîncălzirii și a hipotermiei reduce probabilitatea bolii, dar nu garantează o protecție completă împotriva acesteia.
Diagnosticul precoce și tratamentul în timp util cu medicamente hormonale pot îmbunătăți semnificativ calitatea și speranța de viață a pacienților.
Articole similare
-
Fibrodysplasia progresivă osoasă - cauze, simptome, diagnostic și tratament
-
Displazia cervicală - cauze, diagnostic și tratament în clinica de displazie cervicală din România
Trimiteți-le prietenilor: