Fibrodysplasia este o boală foarte rară, care se bazează pe tulburări genetice. Pentru patologie, este caracteristică osificarea mușchilor și țesuturilor conjunctive cu formarea oaselor în acele locuri unde nu sunt furnizate de natură în condiții normale de dezvoltare fiziologică. Fibrodysplasia osificând progresivul diferă în anomaliile congenitale ale formării scheletice, speranța de viață scăzută și lipsa tratamentului eficient.
Câteva informații despre FibroDysplasia
Prima mențiune a bolii, similară cu fibrodysplasia, datează din secolul al XVI-lea. Puțin mai târziu, în secolul al XVII-lea, medicul englez John Freck a descris în detaliu boala detectată la unul dintre băieți. Apoi medicul a menționat formațiunile pe spate, care arătau ca zone umflate. De atunci, boala a fost numită "miasită osificantă", adică inflamație musculară urmată de osificare. În secolul al XX-lea, doctorii au recunoscut termenul drept incorect, așa că a fost înlocuit cu definiția "fibrodisplasiei osificatoare progresivă", care înseamnă literalmente "țesutul moale treptat transformându-se în os".
În literatura medicală, în rapoartele oamenilor de știință și în viața de zi cu zi, puteți găsi alte nume:
Fibrodysplasia sau boala celui de-al doilea schelet
Aproape toti pacientii sunt copii. De obicei, diagnosticul se face și se confirmă în 10-12 ani, iar cu 20 de ani o persoană moare. mortalitate ridicată și o durată scurtă de viață, datorită lipsei de conștientizare a medicilor, misdiagnosis, lipsa de medicamente eficiente. Cu toate acestea, există excepții: se cunoaște cazul în care un bărbat a împlinit vârsta de 48 de ani. Un alt pacient a supraviețuit până la vârsta de 72 de ani și a murit din cauza infarctului miocardic. Acest lucru demonstrează că, printr-o abordare competentă în ceea ce privește tratamentul și îngrijirea adecvată, boala poate fi înfrântă.
În lume, doar câteva centre de cercetare sunt implicate în studiul fibrozisplasiei și în dezvoltarea de terapii eficiente. Unul dintre ele se află în Rusia.
Mecanismul dezvoltării bolii
Fibrodysplasia osificantă este o boală congenitală care se dezvoltă în timpul anomaliilor genetice. Ceea ce este tipic, cu dezvoltarea intrauterină a fătului, nu există încălcări. Primele simptome ale bolii încep să apară în jur de 10 ani, în unele cazuri înainte. Din ce motive începe să se formeze osul acolo unde nu ar trebui să fie deloc?
Impulsul dezvoltării bolii sunt procese inflamatorii în zona musculară. Ca răspuns la introducerea bacteriilor in tesuturi, sistemul imunitar trimite la locul celulelor inflamației și a leucocitelor. În cazul în care nu există nici o abatere, aceste celule suprima activitatea vitală a microflorei și inflamații trece patogene. Cu toate acestea, cu fibrodysplasia, imaginea este diferită. Leucocitele și limfocitele sunt "atacate" nu de bacterii, ci de propriile țesuturi:
Ca răspuns la deteriorarea țesuturilor musculare și conjunctive, organismul începe o sinteză accelerată de celule stem, care înconjoară treptat site-urile cu o tulburare de structură. Aceasta duce la degenerarea mușchilor și a tendoanelor, mai întâi în cartilagiu și apoi în os. Și sunt atât de puternice încât pot suporta sarcini semnificative, deci fibrozisplasia este numită cel de-al doilea schelet.
Boala se caracterizează prin periodicitate. Timp de câteva luni sau chiar ani, nu se formează oase noi, atunci apare un "blitz" - astfel pacienții și rudele lor numesc perioada de exacerbare. Medicii nu pot identifica cauza "focarelor". Se crede că factorii provocatori pot fi:
- leziuni (chiar minore);
- operații;
- administrarea intramusculară a medicamentelor;
- niște viruși;
- suprasolicitarea mușchilor în timpul exercițiilor fizice.
Este imposibil să se prevadă cu precizie când va exista o altă exacerbare. Există cazuri în care, de exemplu, rănile la umăr au trecut independent, fără "străpungerea" fibrozisplasiei.
Simptomele fibrozisplasiei
Boala descrisă se manifestă în fiecare pacient în moduri diferite. De exemplu, unii oameni își pierd mobilitatea în anumite articulații înainte de a ajunge la vârsta de 20 de ani, în timp ce alții își păstrează capacitatea de a se deplasa timp de decenii. Cu toate acestea, există o serie de simptome care fac posibilă suspectarea progresivă a fibrodisplaziei.
- Curbura falangiei picioarelor la copii este considerată primul semn al bolii.
- Aspect la copiii de până la 10 ani de conuri pe umeri, gât, spate. La adulți, umflarea se poate forma oriunde.
- Umflarea mușchilor feței și a capului, care nu poate fi tratată.
- Pierderea mobilității în articulații.
- Durerea în perioada de exacerbări.
În ceea ce privește sindromul durerii, la toți pacienții se manifestă în moduri diferite. Perioada de osificare finală a unei anumite zone de țesuturi moi este de aproximativ opt săptămâni. La unii pacienți, durerea începe la începutul osificare, în timp ce altele - se dezvoltă după formarea finală a osului și durează timp de mai multe luni.
Unele simptome sunt similare cu alte boli. Cunoașterea insuficientă a medicilor cu privire la semnele de fibrodysplasie conduce la stabilirea unor diagnostice eronate, cel mai adesea pacientul "diagnostice" cancerul. Operația care vizează eliminarea "tumorii canceroase" în acest caz conduce la o nouă rundă de exacerbări și agravează starea generală a pacientului.
Metode de tratament a fibrozisplaziei
În prezent, nu există nici un medicament eficient, cu ajutorul căruia ar fi posibil să se oprească mineralizarea țesuturilor moi. În întreaga lume se desfășoară experimente, se studiază efectul anumitor substanțe, dar nu există un rezultat neechivoc.
Boala celui de-al doilea schelet la vârste diferite
Metodele de tratament rămase sunt destinate să atenueze starea pacientului cu fibrozisplasie în timpul exacerbărilor și să îmbunătățească, pe cât posibil, calitatea vieții sale. Metodele se bazează pe utilizarea următoarelor medicamente:
- prednisolon;
- Celebrex;
- Montelukast (nu există date privind eficacitatea medicamentului, rareori utilizate);
- Metaksalona;
- Leorizal și altele.
Din cauza posibilelor efecte secundare ale prezentei informații generale privind drogurile și particularitățile de aplicare a acestora în timpul fibrodisplations exacerbare.
Prednisolon în tratamentul fibromysplasiei
Prednisolonul este un medicament din grupul de corticosteroizi, care are un efect antiinflamator. Ingestia în prima zi a unei "blitz" poate reduce durerea, umflarea și inflamația. Medicii nu recomandă utilizarea acestui instrument în localizarea "erupțiilor" în piept sau coloană vertebrală, din cauza incapacității de a detecta momentul declanșării exacerbării.
Cursa maximă admisă de administrare a prednisolonei este de două săptămâni, iar începând cu a patra zi, doza trebuie redusă. În caz contrar, substanța activă accelerează creșterea țesutului osos, suprimă imunitatea și afectează vederea.
Celebrex în tratamentul bolilor
Celebrex este un inhibitor al COX-2, care încetinește procesele inflamatorii din organism. Este eliberat numai pe baza de prescripție medicală, deoarece acțiunea sa nu este complet studiată. Oamenii de știință au efectuat studii de siguranță ale medicamentului în tratamentul cancerului la copii, dar nu există dovezi privind absența efectelor secundare în fibrozisplazia. Prin urmare, medicamentul este prescris de un medic care poate evalua riscurile posibile și poate calcula doza individuală.
Metaksalon în tratamentul bolii
Metaxalona este un medicament al relaxantelor musculare, care pot fi folosite în "focare" pentru a reduce simptomele durerii. Acțiunea sa slăbește spasmul muscular, care are loc la granița dintre țesutul sănătos și cel mineralizat.
Nu sunt disponibile date privind siguranța Metaxalonum pentru utilizare prelungită. În prezent, sunt în curs de desfășurare studii privind această problemă și medicilor li se recomandă să aleagă un curs astfel încât să reducă treptat doza după ameliorarea durerii severe.
Să însumăm rezultatele
Fibrodysplasia osificând evoluția este o boală congenitală asociată cu anomalii genetice. Boala nu poate fi vindecată din cauza mecanismelor greșite ale dezvoltării acesteia și a efectelor diferitelor medicamente.
Refuzul unor vaccinuri și injecții, protecția pacientului împotriva rănirii și îngrijirea adecvată pot prelungi viața. Este de dorit ca pacientul să se supună în timp util examinărilor și să aplice medicamentele în strictă conformitate cu instrucțiunile medicului.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: