Uneori, în diagnosticul bolilor neuromusculare, se remarcă miodistrofia lui Duchenne. Dar cum este caracterizată și cum este tratată?
Informații generale despre patologie
Această boală se caracterizează prin acțiuni mutagene în distrofină. Această genă, sub forma unei proteine structurale în formă de bară (dystrophin), se găsește în cantități mari în sarcolemă.
Principala funcție a distrofinei este menținerea integrității membranei celulelor musculare. Cu miodistrofia lui Duchenne, sarcolemul se schimbă la nivel structural, se produce distrugerea degenerativă a citoplasmei. Potasiul începe să intre în fibrele musculare, ceea ce provoacă distrugerea completă a miofibrililor. Cel mai adesea, această stare este moștenită în mod recesiv, aderând la cromozomii X.
Există, de asemenea, o boală, cum ar fi miodistul oficialului Becker. În funcție de forma sa genetică, este identică cu miodistrofia lui Duchenne, dar clinic aceste diagnostice sunt împărțite. Incidența miodistrofiei lui Duchenne nu depășește 3 băieți la 10000 din toate nou-născuții, iar Becker este de 10 ori mai puțin probabil. În plus, la acești pacienți, boala se scurge mult mai ușor, unii dintre ei chiar pot lucra până la 30 de ani, iar boala nu apare mai devreme de 10 ani. În acest caz, semnele caracteristice pentru miodistrofia lui Duchenne, cum ar fi cardiomiopatia și deteriorarea stării intelectului, la pacienții cu miodistrofie de la Becker nu sunt de obicei notate.
Pericolele și complicațiile de miodistrofie a lui Duchenne
Pentru a dezvolta o boală începe undeva în regiunea de 3-5 ani. Copiii dureroși depun mult efort pentru a sări sau a alerga. După 5 ani, copilul este mai greu să se ridice, el efectuează acțiunile în etape, similare cu sindromul scării. Principalul semn al bolii este o expansiune puternică în regiunea picioarelor. Iar acest tip de hipertrofie este mai întâi adevărat, mai târziu, mușchii vițelului sunt înlocuiți de stratul gras, în urma căruia se dezvoltă starea de pseudohipertrofie. În plus, pseudohidropatia formată treptat a feselor, abdomenului, deltaselor și chiar a limbii.
Toate stările pseudohipertrofice au o formă malignă. Ca un tratament recomandat corect dieta de proteine selectate, terapie exercițiu și masaj. Este imposibil să limiteze membrele în mișcări, ceea ce provoacă doar progresul bolii. Tratamentul medicamentos include injecții cu Retabolil și utilizarea ATP, Cerebrolysin, Anaprilin, acid glutamic, Riboxin și alte medicamente, inclusiv pentru îmbunătățirea conducerii neuromusculare. Numai tratamentul pe bază de sine nu se poate face.
Alte simptome ale acestei boli la un copil de peste 6 ani sunt:
- violarea mersului, care devine treptat o rață;
- o altă anomalie a mersului este descoperită în lordoză;
- scapula devine pterygoid;
- În această boală, nivelul IQ este grav afectat;
- există o slăbiciune musculară (în brațe, picioare și gât);
- Treptat contracturile articulare exprimate conduc la mișcare limitată.
Adesea, după 12 ani, pacienții se învecinează într-un scaun cu rotile, iar contracțiile datorate progreselor proprii conduc la apariția scoliozelor, care, treptat, provoacă dureri. Atunci pieptul este deformat. Drept urmare, persoanele cu vârsta sub 18 ani sunt expuse la pneumonie, care cauzează de multe ori moartea. De asemenea, pacienții cu miodistrofie pot muri din aspirația alimentară sau din expansiunea excesiv de rapidă a stomacului.
Adesea, atrofia are loc în legătură cu cardiomiopatia (atrofia cardiacă). Acest lucru duce la insuficiență cardiacă și, ulterior, la moarte. Myodystrofia perturbă activitatea tractului gastro-intestinal. În consecință, datorită bolii, mușchii pacientului facial, înghițitor și respirator sunt rupți. Rezultatul bolii este de multe ori moartea unui pacient timp de 3 decenii.
Alte tipuri de patologie
Printre alte boli distrofice, medicii observă adesea astfel de boli ca infarctul miocardic al Erba - Rota și Landuzi - Dezherin.
Boala Erba - Rota a primit numele de "miodistrofie tinerească". Poate chiar să apară la copiii cu părinți destul de sănătoși. Acest lucru se datorează faptului că boala apare în același mod ca miodistrofia lui Duchenne, care este moștenită într-un mod autosomal recesiv. Doar pentru a simți boala copiilor începe la vârsta de 14-16 ani, cu atât mai puțin în vârstă de 10 ani și mai devreme.
Primul semn al bolii Erba-Roth este un debut excesiv de rapid al oboselii după efort fizic.
Apoi, mersul pacientului devine similar cu rața. Ulterior, atrofia musculară începe, localizată în zona pelviană și inferioară. Treptat, tulburarea musculară se răspândește la brațul umărului și, în cele din urmă, la abdomen și spate. Semnele acestei boli sunt mersul lordoznaya, scapula pterygoidă și talpa viespirii. Dezvoltarea bolii este lungă, de obicei oamenii continuă să lucreze până la vârsta de 35 de ani.
Spre deosebire de infarctul miocardic, Erba - Roth, infarctul miocardic al lui Landusi - Dezherina apare datorită moștenirii tipului autosomal dominant. Pentru prima dată, o persoană poate prezenta semne de boală la vârsta de 10 până la 20 de ani. Există o slăbiciune generală a mușchilor. Dar procesele atrofice afectează doar zonele facial, umăr și scapula. Ulterior, fața pacientului devine hipomimică, fruntea rămâne întotdeauna netedă, buzele sunt groase, zâmbetul este neuniform. Mai mult, spațiul interlopar se lărgește, toracele devin mai flatuoase, se dezvoltă scolioza. Rar, dar procesele atrofice se răspândesc în mușchii de la extremitățile inferioare. Tratamentul acestei boli, care eliberează complet o persoană de această boală, nu există.
Articole similare
-
Sap - simptome ale bolii, prevenirea și tratamentul bolii, cauzele bolii și diagnosticul acesteia
-
Simptome de gripă porcină, trăsături de prevenire și tratament
Trimiteți-le prietenilor: