Diagnosticul osteopetrozei. Condrodistrofia la copii
Se poate observa microscopic că formarea osoasă patologică apare pe întregul os. Spațiile osos sunt realizate prin conglomerate aleatoare ale structurilor osoase stratificate sau ale osului lamelar cu numeroase linii de lipire în formă de arc; există grinzi de os fibros gros embrionar.
Osteoblastele sunt distribuite inegal, osteoclastele sunt puține în număr sau absente. Fenomenele resorbției osoase nu sunt exprimate. În zona de osificare endochondrală a cartilajului, resorbția nu este supusă, grinzile osoase se formează pe baza ei sub formă de insule rotunjite, care mai târziu se transformă în grinzi largi.
În microscopia electronică, un număr mare de condrocite hipertrofiate și distrofiat modificate se găsesc aici; aceste celule conțin numeroase vacuole de natură mitocondrială. Stratul cortical în timpul medulării este reprezentat de ganglionii osoși, între care se află cavitățile formate de măduva osoasă activă.
Apariția focarelor de hematopoieză extra medulară în splină, ganglioni limfatici și ficat determină o creștere a acestor organe. Astfel de modificări sunt considerate compensatorii ca răspuns la dispariția spațiilor de măduvă osoasă.
În copilărie, boala poate duce la moarte. cauza cărora este anemia, pneumonia, seleniul. Acesta din urmă apare de obicei ca rezultat al osteomielitei purulente, complicând fractura osoasă.
Condrodistrofia la copii
O caracteristică distinctivă a chondrodystrofiei (achondroplasia, chondroproplasia) este piticul și, în același timp, creșterea disproporționată, cu scurtarea membrelor (micromelia) cu un trunchi relativ lung. Simptomele sunt exprimate în mod clar deja în momentul nașterii copilului. În literatura de specialitate, condrodistrofia este considerată o boală dominantă autosomală ereditară.
Baza patogenetică este încetinirea și perversiunea dezvoltării endochondrale a scheletului; ososificarea periostală și endosteală, spre deosebire de osteogeneza imperfectă, nu este încălcată.
Oasele de origine cartilaginoasă sunt afectate, printre care - oasele extremităților și baza unui craniu. Modificările sunt simetrice în majoritatea cazurilor. Oasele tubulare sunt scurtate, îngroșate, curbate; epifizele sunt deformate, ceea ce duce la curbura varus (interioară) și valgus (exterioară) a extremităților.
Modificările în craniu sunt în macrocefalie și brachycephaly cu tuberculi frontali și parietali proeminenți. Cifoza posibilă și kyfoscolioza, deformările pelvisului.
Microscopic în zonele de creștere osoasă există o scădere a proliferării condrocitelor. Celulele sunt în majoritate mici, alungite, distribuite inegal în substanța principală. Suprafața creșterii osoase este îngustată datorită unei scăderi a lățimii atât a zonelor hipertrofice cât și a coloanelor plăcii cartilaginoase și a zonei de calcifiere preliminară.
Reziduurile elementelor cartilaginoase din grinzile osoase se găsesc în diafiza departe de placa cartilagină. Caracteristică este prezența pe limita epifizei și diafizării lanțului țesutului conjunctiv periostal care se formează ca urmare a încălcării corelației dintre procesele de creștere osului periostal și epochod.
Chondrodystrophy poate fi o manifestare a sindroame mostenite, de exemplu condrodisplazie letală. Acestea din urmă, în special, sunt sindromul nanism letale și ahondrogenez letale, care sunt caracterizate prin micromelie și coaste scurte, cât și pentru ahondrogeneza, în plus, capul disproporționat de mare și o scurtare dramatică a trunchiului.
Copiii mor în prima zi după naștere din cauza insuficienței respiratorii datorate hipoplaziei pulmonare din cauza neregulării toracelui.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: