Semnele și simptomele bolii Wilson - o boală genetică rară - sunt rareori manifestate până la cinci sau șase ani. Acestea apar între vârsta de zece și treizeci și sunt de obicei cele mai frecvente în perioada adolescentului târziu. Cu toate acestea, simptomele bolii lui Wilson se manifestă uneori mult mai târziu.
Inelele Kaiser-Fleischer sunt cel mai caracteristic semn al bolii lui Wilson. Se distinge, de culoare aurie maronie, depozitele de cupru apar în fiecare ochi sub formă de inele în jurul marginii ochiului irisului (partea colorată a ochiului) și la marginea exterioară a corneei (membrana transparentă care acoperă ochiul).
Boala Wilson afectează sistemul nervos central și / sau ficatul și poate duce la apariția bolilor hepatice. Majoritatea oamenilor prezintă semne și simptome de boală hepatică cronică, incluzând:
- vânătăi ușoare;
- oboseală;
- acumularea de lichid în cavitatea și picioarele abdominale;
- icter;
- mărirea ficatului sau a splinei.
La o treime din persoanele cu boală Wilson, cuprul se acumulează în sistemul nervos central, ceea ce duce la probleme neurologice, incluzând:
- modificări semnificative ale personalității și comportament inadecvat (inclusiv tendința de a ucide și comportamentul suicidar și depresia);
- spasme musculare și rigiditate;
- probleme legate de coordonare, vorbire, înghițire și / sau salivare;
- tremor sau mișcări necontrolate.
Alte semne și simptome includ:
- dureri abdominale;
- anemie;
- niveluri ridicate de aminoacizi, carbohidrați, proteine și / sau acid uric în urină;
- pietre la rinichi;
- nivelul scăzut al trombocitelor și al globulelor albe din sânge;
- menstrualități neregulate, lipsa menstruației, infertilitate și / sau avorturi permanente;
- artrita precoce și / sau osteoporoza;
- întârzierea coagulării sângelui;
- vărsături de sânge.
Definiția Wilson's disease
Boala Wilson este o boală cronică care interferează cu excreția excesului de cupru, ceea ce duce la acumularea acestui metal în articulații, creierul, ochii, rinichii, ficatul si alte organe vitale.
O cantitate mică de cupru joacă un rol important în formarea și dezvoltarea oaselor sănătoase, a colagenului, a țesuturilor nervoase și a melaninei (pigment de piele). Deoarece cuprul este prezent în multe produse, majoritatea oamenilor acumulează mai mult cupru decât este necesar. De regulă, acest metal este absorbit din alimente, iar excesul acestuia este excretat cu bilă. Dar corpul oamenilor cu boala lui Wilson nu este în stare să scape de cantități excesive de cupru.
Boala lui Wilson se termină întotdeauna cu moartea, dacă nu este detectată înainte ca bolile grave să se dezvolte din cauza otrăvirii cu cupru.
Deoarece boala lui Wilson este o boală congenitală, excesul de cupru începe să se acumuleze de la naștere, ducând la o cauză care pune viața în pericol de afectare a organelor. Tulburarea se manifestă în moduri diferite, dar poate fi, de asemenea, asimptomatică de mai mulți ani. Cu diagnosticul precoce, boala lui Wilson este tratabilă și mulți oameni cu această boală trăiesc o viață normală și sănătoasă.
Boala lui Wilson: cauze și factori de risc
Boala Wilson este puțin mai frecventă la femei și, de regulă, este o insuficiență hepatică; la bărbați simptomele neurologice sunt mai frecvente.
Din cauza mutațiilor cromozomiale 13, care afectează ATP7B - o proteina care promovează transportul cuprului în bilă, prin care cuprul excretat din organism - persoanele cu boala Wilson nu se poate retrage de cupru din ficat în mod corespunzător. Se acumulează în ficat, uneori provocând pagube ireversibile, iar atunci când resursele de stocare permisibile cupru hepatic sărăcit metalic intră în fluxul sanguin de la care cauzează deteriorarea creierului, ochilor, articulatii si rinichi.
Cele mai multe mutații ale ATP7B sunt transmise de la o generație la alta. Persoanele care dezvoltă boala lui Wilson moștenesc două copii defecte ale genei ATP7B - una de la fiecare părinte. Dacă ambii părinți sunt purtători ai genei anormale Wilson, ei au douăzeci și cinci la sută șanse de a avea un copil cu două gene normale; cincizeci la sută din șansele de a avea un copil care este de asemenea un transportator și douăzeci și cinci la sută din șansele de a avea un copil cu două gene recesive care vor dezvolta această boală. Suporterii bolii Wilson care au doar o singură copie a unei gene defecte nu au manifestări sau simptome ale bolii, dar ca purtător pot transmite gena pe copiii lor.
Diagnosticarea bolii lui Wilson
Cu un tratament precoce, este posibil să se prevină sau să se reducă severitatea bolii lui Wilson, deci diagnosticul în timp util este vital. Cu toate acestea, boala este rară și simptomele sale sunt similare cu cele asociate cu alte afecțiuni hepatice, iar multe dintre acestea apar treptat în timp. Din acest motiv, boala lui Wilson este dificil de diagnosticat.
- Testele de sânge și urină măsoară cantitatea de ceruloplasmin și cupru din sânge și determină cantitatea de cupru eliberată în urină.
- Examinarea ochilor cu microscopul cu o sursă de lumină de intensitate mare confirmă existența inelelor Kaiser-Fleischer.
- Testarea genetică (analiza mutației ADN) poate identifica mutațiile care cauzează boala lui Wilson.
- O biopsie hepatică examinează țesutul hepatic pentru un exces de cupru.
Tratamentul bolii lui Wilson
Boala lui Wilson necesită tratament pe toată durata vieții pentru a reduce și a controla cantitatea de cupru din organism. După efectuarea diagnosticului, tratamentul include eliminarea inițială a excesului de cupru, luarea de medicamente pentru a preveni acumularea ulterioară a cuprului, reducerea consumului de produse. conținând cupru și tratamentul oricărei leziuni la nivelul ficatului sau sistemului nervos central.
Îndepărtarea excesului de cupru
D-penicilamina (Cuprimine, Depen) - cunoscut sub numele de medicament pentru tratarea otrăvirii. Substanța activă a medicamentului se leagă de cupru, formând substanțe solubile în apă care se excretă în urină. Deși este suficient un tratament eficient, D-penicilamina poate provoca, de asemenea, efecte secundare grave, cum ar fi malformații congenitale (în timpul tratamentului cu medicamentul în timpul sarcinii), inhibarea funcției măduvei osoase, erupții cutanate, probleme ale pielii și deteriorarea simptomelor neurologice. Cu un astfel de tratament, este necesar să se ia suplimente de vitamina B6, deoarece D-penicilamina duce la o deficiență a acestei vitamine.
Clorhidratul de trientină (Syprine) este un agent de chelare. Trientina este mai puțin toxică decât D-penicilamina. Deteriorarea potențială a simptomelor neurologice este una dintre principalele efecte secundare.
Acetat de zinc (Galzin) - acest mineral blochează absorbția cuprului din alimente în tractul gastro-intestinal. În timp ce zincul are puține efecte secundare, efectul său este mult mai lent decât cel al D-penicilaminei sau tantinei.
Imediat ce începe tratamentul, boala lui Wilson se oprește, iar severitatea multor simptome se diminuează.
Medicamente pentru prevenirea acumulării de cupru
De îndată ce nivelul de cupru se reduce la siguranță, începe terapia de susținere. De obicei, aceasta implică administrarea de doze mici de zinc sau D-penicilamină sau clorhidrat de trientină. Sunt necesare teste regulate de sânge și urină pentru a confirma că nivelul de cupru rămâne în siguranță.
Reducerea consumului de cupru
Transplant hepatic
Transplantul hepatic poate fi singura opțiune pentru cei care sunt afectați de ciroză severă, hepatită tranzitorie și / sau alte afecțiuni hepatice grave.
Descrierea detaliată a bolii Wilson's disease: cauze, simptome și tratament, răspunsuri la întrebări: ce este boala lui Wilson: cauze, simptome și tratament? cum sa tratezi boala lui Wilson: cauze, simptome si tratament? Simptomele, diagnosticul și prevenirea bolii Wilson's disease: Cauze, simptome și tratament, posibile moduri de tratament, medicamente și medicamente.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: