Dubovica sindrom este o afectiune genetica foarte rara caracterizata prin dezvoltarea unor multiple congenitale (moștenită) anomalii: (1) statura scurt, (2) un neobișnuit dar caracteristic caracteristici faciale, (3) un cap mic, (4) ușor (de obicei), retard mental și (5 ) eczemă (se dezvoltă la cel puțin 50% dintre pacienți). În această tulburare, mai multe sisteme de organe suferă și, în plus, sindromul Dubovits este imprevizibil și extrem de variabil în expresia sa. Unele manifestări pot fi detectate atât în utero cât și imediat după naștere.
anomalii faciale sunt cheia pentru diagnosticul acestui sindrom (caracterizat prin mari sau inclinata frunte, păr rare, sprâncene plate, nedezvoltate, distanța dintre ochi a crescut, ptoză, sprancene rare, maxilarul inferior o foarte mică și bărbie retrasă). Copiii cu sindrom Dubovits sunt adesea hiperactivi, încăpățânați și timizi.
Sindromul Dubovitsa. epidemiologie
Sindromul Dubovitsa. motive
Sindromul Dubovitsa, probabil, dar nu neapărat, se dezvoltă pe fundalul mutațiilor unei gene. Această genă nu a fost încă determinată.
Sindromul Dubovitsa. Tulburări similare
- Sindromul Bloom este o tulburare ereditară rară. Acesta este caracterizat de statura scurt, vasele de sange oarecum dilatat pe fata (telangiectazii), sensibilitate crescută la lumină (fotosensibilitate) și susceptibilitatea la infecții. La persoanele cu sindrom Bloom, pe măsură ce progresează viața, riscul de apariție a tumorilor maligne va crește. Infantile cu sindrom Bloom, de regulă, sunt mici la naștere. Dimensiunea normală, ca regulă, nu este atinsă, dar proporțiile corpului rămân normale. Pe parcursul primului an de viață, copiii pot avea o fata mica îngust, anomalii dentare, urechi proeminente, un chist la nivelul coloanei vertebrale și / sau degetele de la picioare suplimentare (polidactilie). Persoanele cu sindrom Bloom au, de asemenea, o anomalie a sistemului imunitar, ceea ce le face susceptibile la frecvente boli infecțioase.
- Sindromul Szekel este o tulburare ereditară rară. Acest sindrom se caracterizează prin insuficiența intrauterină și postnatală a creșterii, retardarea mentală și trăsăturile caracteristice ale feței. Anomaliile craniofaciale pot include un cap anormal de mic (microcefalie) și fălcile. Acest lucru duce la dezvoltarea unui neobișnuit sub forma zonei medii a feței, care se numește "capul pasărelor". Urechile, de regulă, sunt inferioare, mari și urâte.
- Sindromul alcoolic fetal. Acest sindrom se referă la o gamă largă de defecte de naștere mentale și fizice care se dezvoltă în acei copii ai căror mame au folosit regulat alcool în timpul sarcinii. Caracteristicile sindromului alcoolic fetal includ: creșterea mică, greutatea mică la naștere și capul anormal de mic (microcefalie). Problemele de învățare, precum și întârzierea fizică și mentală sunt, de asemenea, trăsături comune ale acestui sindrom. Copiii cu acest sindrom pot avea trăsături faciale neobișnuite, inclusiv frunte proeminente și cutele verticale ale pielii pe ambele părți ale nasului, maxilarului mici, nas scurt, nas plat inversat și / sau urechile formă anormală.
- Displazia ectodermică. Aceste displaziii sunt un grup de tulburări caracterizate prin probleme dentare, păr rar sau lipsă și, în unele cazuri, eczeme.
Sindromul Dubovitsa. fotografie
Imaginea arată morfologia tipică a feței pacientului cu sindromul Dubovica (microcefalie, păr subțire și sprâncene, frunte indepartezi, urechi joase, micrognație).
Eczemă cronică pe mâini și picioare la un pacient cu sindrom Dubovits.
Sindromul Dubovitsa. Simptome și manifestări
Sindromul Dubovitsa se caracterizează printr-o mare variabilitate a semnelor și simptomelor. Dar chiar și acest lucru nu este, există un grup de simptome care apare la majoritatea copiilor cu acest sindrom: ptoză, anormal de spațiu larg între pleoape, cap mic (microcefalie), plâns anormal sau voce, statura scurt / nanism, maxilarului mici și o bărbie retrasă (micrognație / retrognat), tulburări comportamentale / autism, întârzierea creșterii intrauterine, o incizie îngustă a ochilor și părul rar sau lipsit de pe cap.
Alte semne și simptome mai puțin frecvente pot include: eczeme (mai ales pe fata si / sau in spatele genunchilor), nas lat, anomalii ale picioarelor, întârzierea creșterii oaselor, pliu verticală a pielii, la colțul interior al ochiului (epicanthus), anomaliile sacrale, testiculele necoborat și mentale întârziere a gravității variabile (de obicei o formă ușoară).
Mulți copii cu sindromul Dubovits au inteligență normală. Cu toate acestea, unii oameni au dificultăți în a-și aminti noi informații și / sau dificultăți de învățare. Unii copii pot prezenta întârzieri ușoare, hiperactivitate și / sau tulburări de vorbire.
În plus față de caracteristicile de mai sus, în literatura medicală există, de asemenea, se menționează că sindromul Dubovica poate fi asociat cu afectarea aproape oricare dintre sistemele de organe ale organismului (gastrointestinal, imunologice, metabolice, hematologice și patologie oncologică).
Sindromul Dubovitsa. diagnosticare
Diagnosticul, de regulă, se bazează pe studiul istoricului medical al pacientului, pe date despre creștere și, în special, pe aspectul caracteristic al persoanei.
Sindromul Dubovitsa. tratament
Tratamentul sindromului Dubovits este doar simptomatic și suportiv.
Sindromul Dubovitsa. perspectivă
Prognosticul relativ pentru persoanele cu acest sindrom este foarte bun, dar cu condiția ca pacientul să-și viziteze medicul în mod regulat. Unii oameni cu acest sindrom pot duce un stil de viață destul de normal, chiar și cu puțină întârziere mentală.
Informații despre bolile rare, publicate pe site-ul m.redkie-bolezni.com, sunt destinate exclusiv scopurilor educaționale. Nu trebuie folosit niciodată în scopuri diagnostice sau terapeutice. Dacă aveți întrebări despre starea dvs. personală de sănătate, atunci ar trebui să căutați un sfat numai de la profesioniștii din domeniul sănătății profesioniști și calificați.
m.redkie-bolezni.com este un site non-profit cu resurse limitate. Prin urmare, nu putem garanta că toate informațiile furnizate pe m.redkie-bolezni.com vor fi complet actualizate și exacte. Informațiile furnizate pe acest site web nu ar trebui în nici un caz să fie folosite ca înlocuitori pentru sfatul medicului profesionist.
În plus, datorită numărului mare de boli rare, informațiile privind anumite tulburări și condiții pot fi descrise doar sub forma unei scurte introduceri. Pentru informații mai detaliate, specifice și actualizate, vă rugăm să contactați medicul personal sau furnizorul de servicii medicale.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: