Etiologie și patogeneză. Boala se bazează pe aplazia țesutului embrionar al testiculelor, ceea ce duce la infertilitate. Cu o biopsie testiculară, se observă o scădere moderată a dimensiunii tubulilor convulsi de testicul și absența celulelor germinale. Canulele seminiferoase sunt căptușite numai cu celule Sertoli. În ejacularea acestor pacienți nu s-au găsit spermatozoizi. Cauza bolii este necunoscută.
Unii experți consideră această boală congenitală, alții neagă rolul factorilor genetici. Un factor etiologic necunoscut afectează în mod selectiv elementele ermetice ale testiculelor, ceea ce duce la atrofia epiteliului de însămânțare. Celulele Sertoli nu sunt deteriorate în acest caz.
Necropsie. Există 2 variante ale sindromului: idiopatic și în curs de dezvoltare după tratamentul combinat radio și chimioterapeutic al tumorilor. În sindromul idiopatic, testiculele sunt hipoplastice datorită unei scăderi a mărimii tubulilor seminiferoși de la 120 la 200 pm. Ocazional există tubule complet atrofiate, tunica propria se îngroșă datorită creșterii numărului de fibre de colagen. Majoritatea tubulilor este lipsită de lumen, iar pereții sunt acoperite cu celule Sertoli foarte diferențiate.
Unele dintre ele se află în stadii diferite de degenerare. Celulele Leydig sunt extrem de polimorfe: în medie, 50% dintre pacienți au un număr normal, restul de 50% este mai mult sau mai puțin crescut; de la 40 la 80% din celulele Leydig sunt neschimbate; 10-25% - sunt hipoplazice cu un număr mare de lipide citoplasmatice; o parte din ele cu schimbări degenerative pronunțate. Celulele Leydig diferențiate patologic și imatur sunt rare.
În cea de-a doua versiune a sindromului, diametrul tubulilor este de 150 până la 190 μm, acestea sunt înconjurate de o membrană bazală undulatorie care pătrunde în citoplasma părții bazale a celulelor Sertoli. Tunica propria ușor îngroșată. Hiperplazia caracteristică semnificativă, adesea - hipertrofia celulelor Leydig. Mai rar decât în prima versiune, există celule hipoplazice Leydig.
Imagine clinică. Pacienții cu evoluție fiziologică și sexuală nu diferă de bărbații sănătoși. Singura lor plângere este infertilitatea.
Doar în unele cazuri, este notată hipoplazia ușoară a testiculelor. Cariotipul este normal - 46 XY. Cromatina sexuală este negativă.
Diagnostic și diagnostic diferențial.
Pentru diagnostic, examinarea histologică a testiculelor este crucială, în care se constată că tubul seminiferos este puțin mai mic decât diametrul obișnuit. Pereții tubulilor sunt compuși numai din celule Sertoli cu vacuole. Într-o celulă bogată în țesut interstițial, există acumulări de celule Leydig.
Spre deosebire de pacienții cu acest sindrom, la 90% dintre pacienții cu sindrom Klinefelter tubulii seminiferoși sunt complet hipalizați și fără celule.
Prognoza. Prognoza pentru fertilitate este nefavorabilă.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: