O aniridie este o anomalie congenitală bilaterală, în care irisul este considerabil subdezvoltat, dar sub gonioscopie este un rudimentar rudimentar al irisului vizibil. În 2/3 cazuri, se observă un tip dominant de moștenire cu penetrare ridicată. În 20% din cazuri, se observă o legătură cu tumora Wilms: eliminarea brațului scurt al cromozomului 11 este responsabilă de dezvoltarea tumorii lui Wilms și de aniridia sporadică. Din cauza hipoplaziei fosei și a nervului optic, acuitatea vizuală este adesea scăzută. Alte afecțiuni oculare asociate cu aniridia includ keratopatia, cataracta (60-80%) și dislocarea lentilelor. Aniridia se manifestă adesea ca fotofobie, nistagmus, scăderea vederii și strabismul. De obicei, se observă opacifierea progresivă a corneei de-a lungul periferiei și a pannei de-a lungul întregii circumferințe.
Glaucomul asociat cu aniridia nu se dezvoltă de obicei până la adolescență sau adolescență. Cauza dezvoltării sale poate fi trabeculogeneza sau blocarea progresivă a rețelei trabeculare prin irisul rezidual. Odată cu apariția unui astfel de glaucom în copilăria timpurie se poate demonstra goniotomie sau trabeculotomie. Se constată că goniotomia timpurie poate împiedica aderența progresivă a irisului periferic rezidual la rețeaua trabeculară.
La copiii mai mari, medicamentul trebuie utilizat mai întâi pentru a controla presiunea intraoculară. Orice intervenție chirurgicală este riscantă din cauza posibilității de a deteriora lentilele neprotejate și ligamentele zonale, iar drenajul este asociat cu un risc ridicat de încălcare a umorului vitros. Unii pacienți cu glaucom necontrolat, care pot fi monitorizați la scară largă, pot prezenta operații ciclodructante.
Anomalia lui Aksenfeld
Anormalitatea Axenfeld este caracterizată de patologia părților periferice ale corneei, a unghiului camerei anterioare și a irisului. Linia pronunțată Schwalbe, cunoscută sub denumirea de embriotoxonă posterioară, este afectarea periferică a corneei. Puteți găsi benzi de iris atașate embriotoxonei posterioare și hipoplazia stromei anterioare a irisului. Boala este de obicei bilaterală, are un tip autosomal dominant de moștenire.
În 50% dintre cazurile cu sindrom Aksenfeld diagnosticat glaucom. În cazul apariției glaucomului la sugari, goniotomia sau trabeculotomia sunt adesea eficiente. Dacă glaucomul apare mai târziu, mai întâi trebuie să aplicați medicamente și apoi, dacă este necesar, o operație fistulizantă.
Rieger anomalie
Anomalia Rieger reprezintă un grad mai pronunțat de disgeneză a unghiului camerei anterioare. În plus față de aspectul clinic descris cu anomalia Axenfeld, se observă hipoplazia pronunțată a irisului cu policoria și ectopia pupilului. De obicei, această anomalie este bilaterală, moștenită de un tip dominant autosomal, pot apărea și cazuri sporadice. Glaucomul se dezvoltă în mai mult de jumătate din cazuri, adesea necesită tratament chirurgical.
Sindromul Rigger
Sindromul Rieger este o combinație de semne de anomalie Rieger cu malformații sistemice. Cele mai frecvente anomalii sistemice asociate sunt defectele în dezvoltarea dinților și a ghearelor, cranii faciale. Anomaliile stomatologice - reducerea mărimii dinților (mikrodontiya), reducerea numărului de dinți, intervalele de timp egale interproximale și o absență focală a dinților (anterior maxilar mai lactate sau incisivi centrali permanente).
Deoarece schimbările în unghiul camerei anterioare în aceste condiții sunt similare, se presupune că acestea sunt variante de anomalii de dezvoltare, numit anterior clivaj camerei sindrom și mesodermal dysgenesis a corneei și irisului. Acestea sunt, de asemenea, cunoscute sub numele de sindromul Axenfeld-Rieger.
Anomalia lui Peter
Anomalia lui Petru este o încălcare a dezvoltării camerei anterioare de grad sever. Marcați opacifierea corneană asociată cu defect stromal posterior (ulcer cornean Von Hippel). La fuziunea irisului și a corneei, lentila poate fi inclusă și în absența endoteliului corneei. Anomalia lui Peter este bilaterală, adesea asociată cu glaucom și cataractă. Transplantarea corneei cu îndepărtarea simultană a cataractei pentru a îmbunătăți acuitatea vizuală are o perspectivă prudentă. În aceste cazuri, trabeculectomia sau instalarea dispozitivelor de drenaj sunt indicate pentru controlul glaucomului.
Sindromul Marfan
Pentru sindromul Marfan se caracterizeaza prin anomalii musculo-scheletice: arachnodactyly, ridicat de creștere, membrele lungi, supra-extensie articulațiilor, scolioză, bolile cardiovasculare și tulburări oculare. Moștenirea prin tip dominant autosomal cu penetrare ridicată, dar aproximativ 15% sunt sporadice.
Simptomele oculare includ dislocarea cristalinului, mikrofakiyu, megalocornea, miopie, keratoconus, hipoplazia irisului, dezlipire de retină și glaucom.
Zonulyarnye ligament adesea slăbit și rupte, ceea ce duce la subluxației superioară a lentilei (lentila poate fi rănit în elev sau să cadă în camera anterioară, ceea ce duce la glaucom).
Adesea, în copilărie sau adolescentă se poate dezvolta glaucom cu unghi deschis, care este asociat cu anomalii congenitale ale camerei anterioare. Prin prăpastia unghiului, sunt aruncate suprafețele dense ale irisului, atașate anterior de la urmele sclerelor. Țesutul de iris care se suprapune peste indentare poate avea o formă convexă. De obicei, glaucomul se dezvoltă la copiii mai mari, mai întâi trebuie să utilizați terapia medicală.
Mikrosferofakiya
Mikrosferofakiya poate fi izolat ca o patologie moștenită într-un tip dominant sau recesiv autosomal, și sunt asociate cu sindromul Weill-Markezani. Sindromul este caracterizat de o creștere redusă, brachydactyly, brachycephaly și microsherophacia. Lentilele de dimensiuni mici, sferice, pot fi deplasate anterior, provocând glaucomul blocului pupilar. Glaucomul cu unghi închis poate fi tratat utilizând midriatica, iridectomia sau îndepărtarea lentilelor. Glaucomul se dezvolta, de obicei, mai tarziu, in copilarie sau adolescenta.
Sindromul sindrom-Weber (angiomatoza encefalopoietică)
Sindromul Sterzh-Weber este caracterizat de hemangiom pe față, care se răspândește de-a lungul cursului fibrelor nervoase trigeminale. De obicei, hemangiomul este unilateral, dar poate fi și bilateral. Se întâlnesc adesea cu anomalii conjunctive, epistole și coroide. Difuzarea defectuoasă a coroidului se numește o fundă de "tomate-ketchup". Un tip clar de moștenire nu este dezvăluit.
Glaucomul apare adesea când aceeași parte a hemangiomului facial se extinde la pleoape și conjunctiva. Glaucomul poate apărea în copilărie, în copilărie sau în adolescență. Glaucomul, care apare în copilărie, este similar cu glaucomul asociat cu trabeculodigeneza izolată, fiind supus tratamentului cu ajutorul goniotomiei.
Glaucomul, care apare ulterior, este probabil asociat cu o creștere a presiunii în vene epistoleale datorată anastomozei arterio-venoase. La copiii mai mari, tratamentul trebuie să înceapă cu numirea medicamentelor. În absența efectului atunci când se utilizează medicamente, este indicată trabeculectomia. Operația de fistulizare este însoțită de un risc ridicat de sângerare coroidală, în timpul acestor operații, adâncimea camerei anterioare scade datorită scăderii presiunii intraoculare. Nivelul presiunii intraoculare scade sub presiunea arterială, ceea ce duce la ieșirea fluidului coroidal în țesuturile înconjurătoare.
neurofibromatoza
Spuneți-ne despre eroarea din acest text:
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: