Clinica de hemocromatoză

Clinica de hemocromatoză - manifestări

În corp, fierul se acumulează absent-mindedly. Cu toate acestea, în organele separate este depus într-o cantitate mai mare, creând astfel o simptomatologie predominantă. Triada: melasma, ciroza hepatică și diabetul de bronz sunt observate în cele mai multe cazuri ale bolii, fie în combinație, fie cu predominanța anumitor elemente. La aceste atribute este atașată, cu frecvență și intensitate diferite de tetrad, constând din tulburări cardiace, endocrine, digestive și articulare.

1. Perioadele fluxului latent și manifestarea hemocromatozelor. Deoarece boala este ereditară, acumularea de fier începe în perioada precoce, probabil la scurt timp după naștere. Cu toate acestea, primele simptome apar doar după atingerea unui anumit prag de acumulare de fier în organe separate, ceea ce contribuie la apariția tulburării metabolice celulare. Trebuie remarcat faptul că în practica medicinei interne, cursul ascuns și necharacteristic al acestei boli dispară. În principiu, primele manifestări ale bolii sunt observate după 40 de ani, dar mai des la 50 de ani de viață.

Prima etapă a bolii, caracterizată printr-o lungă perioadă de toleranță, cu simptome ihsodnye atât de necaracteristice încât, chiar și după debutul simptomelor subiective, cum ar fi oboseala, deteriorarea progresivă a stării generale, lipsa de inițiativă, reducerea masculinitatea și așa mai departe. Medicul este dificil de a le găsi nici o explicație pentru mai mulți ani.

Colorarea pielii. legate de caracteristicile obiective, este, de asemenea, foarte greu și numai cu întârziere atrage atenția altora. Hipotrofia testiculelor este dificil de determinat în acest stadiu. Primele semne ale organelor interne sunt, cel mai adesea, manifestări ale ficatului. În cazuri izolate, imaginea clinică din întregul agregat se dezvoltă în mai multe luni, odată cu apariția bolilor concomitente.

2. Perioada de înălțime a hemocromatoză. Simptomologia reflectă un polimorfism clinic pronunțat datorită încărcării excesive de fier a mai multor organe. Înainte de formarea unei imagini clinice complete, se observă forme tranzitorii incomplete, în care secvența cronologică a sindroamelor nu respectă regulile permanente. În ciuda absenteismului acumulării fierului, acest proces afectează în egală măsură toate organele.

Cea mai mare acumulare se observă în ficat și pancreas. în al doilea rând, sunt mușchii cardiaci și glande endocrine (inclusiv testiculele), și numai o cantitate mică detectată în splină, ganglioni limfatici, cartilagii, membranele scheletice, sinoviale, tractul gastrointestinal, respirator și dispozitive renale. Spre deosebire de mușchiul cardiac în mușchii scheletici se acumulează o cantitate mică de fier, și în sistemul nervos, cel mai mic dintre toate, uneori, rămâne intactă. Semnele clinice corespund distribuției fierului în țesuturile și organele pacientului.

a) Pigmentarea integrităților și membranelor mucoase în hemocromatoză. Colorarea pielii una dintre primele manifestări clinice care constituie „triada“ boala in peste 90% din cazuri. acumularea cauze a doi pigmenti - negeminnogo melanina (lipsit de fier), colorând pielea în nuanță albastru-gri șisturi asemănător și glandular negeminnogo hemosiderina pigment care conferă pielii culoare murdar-maro.

Culoarea este generală, dar cea mai mare parte este observată pe piele neacoperită (față, gât, palmier), de asemenea și pe membrana mucoasă a organelor genitale, în jurul perineului și zonei axilare. Capacele sunt strălucitoare, uscate, solzoase, iar ultimul fenomen face ca culoarea să fie mai pronunțată, deoarece în straturile adânci depunerea pigmenților este mai intensă. În combinație cu alcoolismul, culoarea se intensifică; Unii pacienți se plâng de o mâncărime acută a pielii.

b) implicarea ficatului în hemocromatoză. Cu 25-30 de ani progresează hepatomegalia, care, în unele cazuri, atinge linia ombilicală. Palparea dezvăluie un ficat ferm, uniform și nesănătos, cu o margine inferioară. De mult timp, hepatomegalia este bine tolerată, fără complicații cum ar fi icter, splină mărită, circulație laterală a sângelui și sindrom de congestie a apei. Mai târziu, sideroza ficatului se transformă în ciroză reală, care nu se deosebește de formele severe de ciroză atrofică. După o astfel de perioadă latentă lungă, are loc o întoarcere puternică în direcția de decompensare rapidă.

Laparoscopia si studiul macroscopic al autopsiei dezvaluie o mare culoare rugina de ficat cu un dram de ocru ( „Vechi de cupru“), ușor compactat, aparent netedă sau cu granulație (cum este cazul cu formele învechite noduli). În stadiile foarte avansate ale bolii, ficatul este retras de marginea costului și atrofia. În unele cazuri, pigmentarea masiva de fier brusc, spre deosebire de o colorație slabă a pielii și chiar sideremii normale (Piguet).

c) Leziunile pancreatice la hemocromatoză. Prin valoarea cantității de fier acumulate, pancreasul ocupă locul al treilea. Zahărul este o complicație ulterioară a hemohramatozei pancreatice. Începutul este insinuator, dar boala poate fi determinată prin reacția la zahăr din sânge cu o sarcină. De-a lungul timpului, diabetul este agravată de achiziționarea unui „slab“, cetoza-CIC uita-te la acest lucru pentru a restabili echilibrul în organism, în unele cazuri, necesită numirea unor doze mari de insulină, în altele - diabetul zaharat este rezistent la droguri.

Sunt descrise cazuri de diabet zaharat sever. care a schimbat sideremia și saturația siderofilinei, care paradoxal, în ciuda colorării masive a țesuturilor pe studii de control repetate, reflectă starea normală. Cu restabilirea echilibrului diabetic perturbat și a scăderii hemocromatozelor, indicele sideremiei și saturației siderofilinei au crescut, în ciuda îmbunătățirii clinice observate (Simon et al.).

d) manifestări cardiace ale hemocromatozelor. Fierul pătrunde adesea în mușchiul inimii, care, din acest punct de vedere, este un fenomen unic pentru musculatură. Până la vârsta de patruzeci de ani miocardoza este transferată cu ușurință, dar apar semne de scleroză coronariană (durere pericardică) și scleroză a mușchiului cardiac. De-a lungul timpului, aceasta se traduce în insuficiența cardiacă generală, vindecarea care este o problemă dificilă.

Insuficiența cardiacă este indicată de anumite modificări ale EKG, cele mai vechi semne fiind scăderea tensiunii, prelungirea intervalului P-Q, tulburarea de repolarizare, inversarea undelor T; în alte cazuri, se observă o tulburare a ritmului (extrasistole, fibrilație atrială) și chiar un bloc al piciorului fasciculului Hiss (Choussat, Marty și colegii).

e) Leziunile de secreție internă în hemocromatoză. Violațiile sunt observate într-un număr de organe endocrine, cu toate acestea, la hemocromatoză, acumularea acestui metal în glandele afectate nu este aceeași (Velcke).

La tineri există un infantilism disparat și un aspect "feminizator" (ginecomastie, reducerea părului etc.). Chiar și după pubertate, căderea părului are loc în zonele pubian și axilar, o barbă limpede și un aspect al tunului original pe cap (părul subțire și moale). La adulți, libidoul este redus și apare impotența sexuală timpurie. Din punct de vedere morfologic, atrofia testiculelor (dezvoltarea inversă a dimensiunii boabelor de fasole). Înfrângerea ovarelor este mai puțin cunoscută, aparent datorită rarității bolii femeilor cu hemocromatoză.

Înfrângerea altor glande. Donald Mac și prezența lui Mallory remarcat depuneri de fier în hipofiza anterioară într-o proporție de 86%, dar manifestările clinice (hipofizară insuficienta) este semnificativ mai mică. În ceea ce privește implicarea altor glande este, probabil, din cauza dependenței lor de glanda pituitară anterioară. Înfrânt corticosuprarenalei contribuie la agravarea oboselii și sânge scăderea tensiunii, dar gradul de leziune dificil de determinat din cauza interacțiunii simptomatice cu alte organe (insuficienta hepatica, diabet zaharat, insuficienta testiculara, etc.).

În ceea ce privește glanda tiroidă. în ciuda supraîncărcării frecvente cu fier, manifestările clinice sunt rare; cele mai frecvente semne de hipotiroidism.

e) Manifestări articulare articulare ale hemocromatozelor. Afecțiunile articulare includ artropatia degenerativă, mono-sau oligoartrita inflamatorie, poliartrita cronică evolutivă. Conform observațiilor lui Dorfman și colab. manifestările clinice comune sunt de aproximativ 44% și sunt exprimate prin atacuri reumatice false articulare sau simple, în timp ce manifestările radiologice sunt de 38%. Dintre aspectele radiologice, următoarele două predominate-chondro-calcinoză a articulațiilor (în special genunchiul) și schimbările subdondrale, precum și combinația lor este adesea observate.

g) Manifestări ale hemocromatozelor digestive. Durerea din abdomen este rară. Ele sunt resimțite în regiunea epigastrică, hipocondrul drept sau stâng, în jurul zonei ombilicale etc., uneori foarte ascuțite și însoțite de greață și vărsături.

h) Perioada de hemocromatoză târzie. În mod progresiv sau brusc, hemocromatoza genomică este agravată, în principal pe anumite organe. Infecția concomitentă este de asemenea o cauză frecventă de deces a unor astfel de pacienți.

Articole similare

• Aphasia Clinic

• Clubul medical, clinica chirurgicală multidisciplinară - portal

• Eliminarea jocului de la spitalul de clinică - joc de evacuare din spitalul de psihiatrie

Trimiteți-le prietenilor: