Chorea Huntington - cauze, simptome, diagnostic și tratament

Etiologia și patogeneza coreei Huntington

Gena coreeană a lui Huntington este localizată pe brațul scurt al cromozomului 4p16.3. Codifică o proteină numită gentingină, a cărei funcție nu este pe deplin înțeleasă. Se demonstrează că coreea Huntington se dezvoltă ca urmare a creșterii numărului de repetări trinucleotidice - citozină-adenină-guanină, localizate în primul exon al genei. Tripletul citozin-adenin-guanină codifică glutamina aminoacidului, astfel încât în ​​proteină se formează un tract poliglutaminic alungit. Formând similitudinea "dispozitivului de fixare", regiunea expandată de poliglutamină a proteinei hentington își schimbă propriile informații și este conectată ferm la alte proteine. Ca rezultat, se produce agregarea proteinelor, interacțiunile proteine-proteine ​​sunt încălcate, ceea ce duce la apoptoza celulelor.







Diagnosticarea coreciei lui Huntington

CT sau IRM ale creierului este determinată de atrofia capului nucleelor ​​caudate, care crește odată cu evoluția bolii. Verificarea diagnosticului de "coree Huntington" se efectuează la nivel molecular-genetic. Folosind reacția în lanț a polimerazei, se determină numărul de rotații ale tripletului citozin-adenin-guanină în gena HD. La pacienții adulți, numărul de repetări depășește 36, cu forma juvenilă a bolii - 50.

Imagine clinică a coreei lui Huntington

manifestelor coreei Huntington sunt, de obicei cu vârste cuprinse între 20 și 50. Cazurile de forma juvenila a bolii între este destul de rar (mai puțin de 10%) - cea mai timpurie debutul bolii, cunoscută până în prezent - 3 ani. O manifestare tipică a coreei Huntington la adulți este sindromul coreic, este rar în adolescență. Sediu trohaic hiperkinezie cade pe mușchii faciali care cauzează fețe expresive cu limba proeminente, obrajii zbaterea, încruntare alternativă și / sau permițând sprancenelor. În unele cazuri, am observat hiperkinezie în mâinile unei flexie rapidă și extindere a degetelor, în picioare - în formă de trecere alternativ și de reproducție picioare lateral. Mișcarea nu este, de obicei, la fel de rapidă ca în cazul coreei mici, dar mai dificilă, uneori lentă (prin tipul de atetoid). Odată cu progresia coreea Huntington giperkinezy amplificat, dobândesc caracterul de atetoză și a distoniei pronunțată, trecând ulterior în rigiditate.







În formele juvenile de coree Huntington, în 50% din cazuri, boala se manifestă sub formă de bradykinesie și rigiditate. Convulsiile apar în 30-50% din cazuri (spre deosebire de pacienții adulți). Odată cu dezvoltarea bolii la pacienți, există o tulburare a funcției de vorbire. În primul rând, există probleme cu izolarea fonică, structura semantică și sintactică a vorbirii rămâne în siguranță până la ultima etapă a bolii. În timp, viteza de vorbire și ritmul ei se schimbă. Tulburările oculomotorii sunt observate în majoritatea cazurilor în stadiile incipiente ale coreei Huntington. La pacienți, automatizarea mișcărilor sacculare a globilor oculari este întreruptă: perioada latentă a începutului mișcărilor oculare este prelungită, viteza de traducere a vederii și precizia de urmărire sunt reduse. Odată cu dezvoltarea bolii la majoritatea pacienților există un nistagmus vertical, rareori orizontal, uneori combinat.

Tratamentul coreei lui Huntington

Până în prezent, tratamentul specific al coreei Huntington nu a fost dezvoltat. Tratamentul simptomatic este demonstrat de un neurolog, al cărui scop principal este combaterea hiperkinesiei corecte. Alocați medicamente care reduc activitatea sistemelor dopaminergice ale creierului (haloperidol, rezerpină). Doza de medicament este crescută la fiecare 2-3 zile. Eficacitatea operațiilor stereotactice pentru tratamentul coreei Huntington nu a fost dovedită.

Prognoză pentru corecia lui Huntington

În cele mai multe cazuri de coree Huntington, prognosticul pentru viață este mic. Moartea, cauzată de diferite complicații (pneumonie, activitate cardiacă congestivă), apare după 10-13 ani de evoluție a bolii. Speranța de viață a pacienților variază de la 45 la 55 de ani.

Prevenirea coreei lui Huntington

În absența metodelor de examinare care pot identifica purtătorii de patogeni înainte de manifestarea semnelor clinice ale coreei Huntington, consilierea genetică medicală prezintă anumite dificultăți. Nu li se recomandă pacienților de familie să aibă copii în viitor.







Articole similare

Pagina anterioară

Pagina următoare

Trimiteți-le prietenilor: