Unitatea motorică constă din α-motoneuron de neuron motor în măduva spinării sau nervii cranieni), axonul și toate fibrele musculare inervate de colateralele sale.
Încălcarea funcției unității motorii poate fi cauzată de înfrângerea motoneuronului, întreruperea sau încetinirea conducerii axonale sau a patologiei musculare.
Virusul poliomielitei poate infecta α-motoneuronii și le poate distruge ireversibil. De asemenea, aceste celule sunt distruse de atrofia musculară spinală (un grup eterogen de boli degenerative). Defectele genetice ale SOD, care protejează în mod normal neuronii de stresul oxidativ, cauzează scleroză amiotrofică laterală. Activitatea insuficientă a SOD conduce la moartea a-motoneuronilor spinali și a neuronilor motorului supraspinal. Există mutații care duc la defecte ale dinactinei (transportul axonal), citocromului c-oxidază mitocondrial și gena ALSIN (reglarea transportului endosomal). În cazul sindromului Kennedy legat de X moștenit, moartea a-motoneuronilor se datorează unui defect al receptorului androgen.
Daunele sau moartea axonilor, printre altele, poate provoca boli autoimune, lipsa de vitamina B1 sau B12. diabet zaharat, intoxicație (de exemplu plumb, alcool) sau defecte genetice (de exemplu, sindromul Charcot-Marie-Toot).
Muschii scheletici pot fi deteriorate de boli autoimune (de exemplu, dermatomiozită), precum și din cauza unor defecte genetice, cum ar fi miotonie sau distrofia.
Deteriorarea unității motorului duce la paralizia mușchilor, indiferent dacă leziunea este localizată în a-motoneuron, axon sau în mușchi. Odată cu moartea lui α-motoneuron, de regulă se observă fasciculări. Ele apar ca urmare a stimulării simultane și a reducerii fibrelor musculare ale unității motorii. Cu scleroza amiotrofică laterală, distrugerea neuronilor supraspinali poate duce la hiperreflexia și spasticitatea mușchilor, în timp ce unii a-motoneuronici rămân intacte. Deteriorarea nervului periferic, în care grosimea stratului de mielină scade, determină o scădere a ratei impulsurilor. Partea sensibilă a nervului, de regulă, este, de asemenea, afectată. Acest lucru este însoțit de o încălcare a sensibilității, precum și de apariția PD spontană în nervul deteriorat, ceea ce provoacă senzațiile corespunzătoare (parestezii). Dacă există o moarte a mușchiului în sine. Fibrilațiile sunt de obicei observate, adică contracții necoordonate ale fibrelor musculare individuale.
Defectele genetice ale canalelor ionice determină dezvoltarea unui întreg grup de boli musculare funcționale. In general, membrana celulelor este depolarized celulele musculare ca răspuns la excitație potențial dependent de Na + canale, care determină deschiderea Ca 2+ potențială dependentă ai canalelor de Ca2 + și reticulul sarcoplasmic canale. Ca urmare a acestor procese, concentrația intracelulară de Ca2 + crește, provocând contracția musculară. Repolarizarea se realizează prin inactivarea canalelor Na +, afluxul de Cl - și eliberarea K + din celulă. Aceasta declanșează inactivarea canalelor Ca2 +, astfel că concentrația intracelulară de Ca2 + scade din nou și relaxează mușchiul.
Întârziere Na + inactivarea canale datorită mutațiilor genetice care codifică o proteină de canal de ioni poate duce la relaxarea mușchilor întârzia, hiperexcitabilitate și convulsii (miotonie asociat cu defect de Na + -channels și paramiotonia congenital). Coldul ajută la încetinirea inactivării canalelor Na +, ceea ce duce la convulsii, în special la paramyotonie. Un defect de canal subunitate Na + sau K suplimentar defect + canal poate provoca paralizie din cauza unei concentrații ridicate de K + extracelular (hiperkalemică paroxistică paralizie). Un defect genetic în canalul Ca2 + dependent de potențial duce, de asemenea, la paralizie paroxistică hipocalemică. Defectele canalelor Cl cauzează miotonia. Aceste canale constau din mai multe subunități. În cazul în care includerea unei subunități modificate interferează cu funcția întregului complex, o astfel de mutație este caracterizată prin moștenire dominantă (miotonie congenitală, boala Thomsen). În cazul în care subunitatea în sine este disfuncțională, dar nu perturba funcția subunităților intacte, mutația se caracterizează prin moștenire recesiva (Becker miotonie). In anumite defecte Ca 2+ -channels reticul (receptorul ryanodine) sarcoplasmic anestezice halogenate pot determina activarea potențial independentă a acestor canale cu cantități crescute de Ca2 + intracelular. Aceasta duce la o creștere semnificativă a metabolismului energetic și la dezvoltarea hipertermiei (hipertermie malignă).
Cu distrofie musculară degenerativă, Duchenne sau Becker este distrus de distrofie, unul dintre elementele citoscheletului. Gena care codifică această proteină se găsește pe cromozomul X. Această boală este de fapt găsită numai la bărbați, deoarece la femei cu o gena defectă se formează o cantitate suficientă de distrofină codificată de o genă normală. Cu distrofia lui Duchenne, se formează doar fragmente scurte, complet nefuncționale de distrofină. Această boală se termină cu moartea în primii 20 de ani de viață. Pentru această formă de distrofie, lordoza lombară pronunțată a coloanei vertebrale și hipertrofiate sunt tipice, dar, în ciuda acestui fapt, musculatura slabă a vițelului. Implicarea în procesul patologic al cardiomiocitelor duce la cardiomiopatie. În distrofia lui Becker, distrofia este de asemenea defectă, dar funcția sa suferă mai puțin, astfel încât evoluția bolii nu este la fel de nefavorabilă ca în distrofia lui Duchenne.
Cauza distrofiei musculare poate fi defecte in proteine musculare urmatoarele: miotilin, lamin, caveolin, calpain, dysferlin, sarcoglican, teletonin și Titina. Mai mult, miopatiile se poate datora unor defecte metabolice (de exemplu, boala de stocare a glicogenului), tulburări endocrine (de exemplu, hipertiroidism) sau boli autoimune (cum ar fi polimiozita, dermatomiozita).
Diagnosticul bolilor / leziunilor aparatului motor
Cu ajutorul electromiografiei, miopatia primară poate fi distinsă de miopatia neurogenică.
Pentru a face acest lucru, un electrod de ac este introdus în mușchi, un electrod indiferent este atașat pe piele și diferența de potențial între ele este măsurată. Deoarece vârful acestui electrod intramuscular este aproape complet extracelular, se măsoară doar o parte din diferența de potențial de pe ambele părți ale membranei celulare. Amplitudinea modificărilor înregistrate în potențial depinde de numărul de fibre musculare depolarizante simultan, lângă electrodul introdus în mușchi.
Deoarece toate fibrele musculare inervate de un alfa-motoneuronilor depolarizeze simultan, cu cât densitatea fibrelor în apropierea acestui electrod, cu atât mai mare amplitudinea variației potențiale detectate. Schimbarea de frecvență reflectă cantitatea de potențiali neuroni α-motor care inervează fibrele musculare sunt introduse în apropierea electrodului, t. K. Diferite alfa-mononeuronii nu depolarizate simultan.
Fibers inervat una α-motoneuronilor, în general, în mușchi nu mint unul lângă altul și sunt distribuite pe o suprafață mare a secțiunii transversale. Numărul de fibre musculare din apropierea electrodului inserat scade cu distrugerea lor (miopatie miogenă). Aceasta este însoțită de o scădere a amplitudinii parametrilor măsurați. Dacă a distrus orice α-motoneuronilor (miopatie neurogen), nu toate fibrele musculare inervate atrofiat, unele dintre ele primesc inervație colateralelor adiacente a-motoneuronilor. Astfel, unitățile motoare devin mai mari, la fel și amplitudinea modificărilor potențiale. Cu toate acestea, deviația de frecvență este redusă, adică. K. Fibrele musculare lângă electrodul este acum inervat număr mai mic de unități motorii.
Un indicator important al prezenței și progresia bolii este mușchiul concentrației plasmatice de creatina, creatinina si creatina. Creatina se formează în ficat și este captată imediat de mușchii sănătoși. O anumita cantitate de creatina in muschi este transformata in creatinina anhidridă care, în contrast cu creatinina iese ușor celulele musculare prin membrana celulei și cantitatea relativă excretat prin rinichi. Astfel, cantitatea de creatinină excretată în urină pe unitate de timp este proporțională cu masa musculaturii funcționale. Dacă masa musculară scade ca rezultat al distrofiei musculare, excreția creatininei scade. În distrugerea acută a celulelor eliberate creatin intracelulare și creatin kinazei, concentrația a crescut brusc în plasmă. Dacă nu se produce distrugerea celulelor in continuare, activitatea creatinkinazei în plasmă este redusă la un nivel normal, dar concentrația de creatina poate rămâne ridicată, t. K. O creatina formata in ficat, sunt acum absorbite de o cantitate mai mică de mușchi. Producția de creatină este redusă și de principiul feedbackului. Ca urmare, nu se observă o regularitate severă între concentrația plasmatică sau excreția renală a creatinei și scăderea masei musculare.
Trimiteți-le prietenilor: