Disfuncție congenitală a cortexului suprarenale

definiție

autozomal Group boala genetica recesiva in care defectul este marcat enzime steroidogenice care duce la creșterea secreției de ACTH pituitară anterioară, care stimulează cortexul adrenal secretes la aceasta boala in principal androgeni. boala ereditara provoaca o violare a steroidogenezei in utero, iar tabloul clinic este format în conformitate cu defect genetic al sistemului enzimatic.

Și acum, există 5 tipuri principale de disfuncție corticosuprarenală congenitală (VADC):

1. Hiperplazia lipoidă a cortexului suprarenalian, sindromul Prader cu o deficiență a proteinei StAR.
2. Cu o deficiență de 3β-hidroxisteroid dehidrogenază.
3. Cu un deficit de P450c17.
4. Cu o deficiență de P450c11.
5. Cu o deficiență de P450c21.

Cea mai comună formă de disfuncție a cortexului adrenal congenital este deficitul de hidroxilază P450c21 (90-95% din cazuri). Există mai multe forme de deficit de P450c21-hidroxilază: clasic, cu pierdere de sare, neclasic (târziu). Forma cea mai severă, sărarea, se datorează unei deficiențe a aldosteronului. Dar în primele săptămâni de viață, pacienții dezvoltă hipovolemie, hiponatremie, hiperkaliemie și acidoză. În plus față de sindromul de pierdere a sării, se observă organele genitale externe de tip intermediar: hipertrofia clitorală, fuziunea labiilor mari, sinusul genitourinar.

Classical formă (simplu virilnoe) deficit R450s21-hidroxilaza cu deficiență incompletă a enzimei menționate este prezentată virilizare fără manifestări perceptibile insuficiență mineralocorticoid și glucocorticoizi. La fete la organele genitale externe de tip intermediare. In final, forma non-clasic (post-pubertare la care virilizarea prenatale a organelor genitale externe și nici semne de insuficiență suprarenală. Această formă a sindromului este adesea diagnosticat la femei perioada post-pubertala in studiu cu privire la nereguli menstruale, hirsutism sau infertilitate.

Manifestările hiperandrogenismului la pacienții cu formă non-clasică de disfuncție corticosuprarenală congenitală apar în perioada post-pubertală sau la adulți. La femei, ele manifestă hirsutism, o încălcare a ciclului menstrual, infertilitate. Singura manifestare a bolii este o creștere a nivelului de 17-hidroxiprogesteron în serul de sânge. Hiperandrogenismul cu această formă de deficit de P450c21-hidroxilază este moderat. Există trei variante ale cursului acestei forme de boală:

1. Hiperandrogenia și anovulația cronică seamănă cu sindromul ovarelor polichistice.
2. Hirsutism fără tulburări ale ciclului menstrual (care amintește de hirsutismul constituțional).
3. Hiperandrogenism latent (fără manifestări clinice).

diagnosticare

Cu o ușoară creștere a nivelului de 17-hidroxiprogesteron, se efectuează un test cu ACTH. Atunci când proba este luată cu ACTH, concentrația de 17-hidroxiprogesteron este determinată 1 oră după administrarea intravenoasă de 0,25 mg ACTH sau 24 ml după injectarea intramusculară a 1 ml de medicament.

În prezent, metodele geneticii moleculare sunt utilizate pentru a diagnostica VDKN, care permit detectarea mutațiilor de diagnosticare ale genei GYP21B.

Au fost detectate două gene care codifică 21-hidroxilaza, și anume CUR21A și CUR21B. Acestea sunt omoloage, dar funcțional active este gena CUR21B. SUR21A conține câteva mutații care fac imposibilă exprimarea. Ambele gene sunt situate pe brațul scurt al cromozomului 6, unde sunt localizate genele HLA. Există o relație clară între alelele HLA și anumite forme de hiperplazie congenitală a normelor suprarenale.

profilaxie

Medicamentul de alegere pentru inducerea ovulației (fara ovulatie), cu formă VDKN neclasice - klomifentsitrat. Medicamentul are două proprietăți opuse simultan: estrogenic slab și antiestrogenic exprimat, a cauzat o mare afinitate pentru receptorii de estrogen din celulele tinta in ovar, glanda pituitară și hipotalamus.

Atunci când un tratament ineficient pentru infertilitate pentru mai mult de 3 ani, prezența a imaginii cu ultrasunete a ovarelor polichistice și vârsta pacienților cu vârsta peste 30 de ani, este recomandabil să o intervenție chirurgicală (rezecția sau proeminente, demedulyatsiya galvanocautery sau ovare), fără a întrerupe tratamentul cu steroizi in timpul si dupa operatie.

Disfuncție congenitală a cortexului suprarenale în clasificarea ICD:

Articole similare

• Ce este anarhismul congenital, cauzele diagnosticului, tratamentul anarhismului

• Androsteroma glandei suprarenale cauzează, simptome, diagnostic, tratament și prognostic

Trimiteți-le prietenilor: