Ataxia (din ataxia greacă - tulburare) - o tulburare de coordonare a mișcărilor; o incapacitate motorie foarte frecventă. Rezistența la nivelul membrelor este redusă ușor sau este conservată complet. Mișcările devin inexacte, ciudate, continuitatea și consistența lor este supărată, echilibrul este perturbat în poziția în picioare și în mers. Ataxia statică - dezechilibru în poziția în picioare, ataxie dinamică - o încălcare a coordonării în timpul mișcării.
coordonarea motorie normală este posibilă numai cu grad mare de automatizare și de lucru prietenoasă a unui număr de CNS - conductori de sensibilitate glubokomyshechnoy ale aparatului vestibular, cortexul zonelor temporale și frontală și cerebelos - organismul central de coordonare a mișcărilor.
Clasificarea ataxiei
În practica clinică, se disting mai multe tipuri de ataxie:
- Ataxia sensibilă (sau posterolaterală) - o încălcare a conductorilor sensibilității la țesut adânc;
- cerebellar ataxie - leziuni cerebellar;
- vestibulară ataxie - înfrângerea aparatului vestibular;
- ataxie corticală - leziune a cortexului din regiunea temporală-occipitală sau frontală.
Simptomele ataxiei
Apariția ataxiei senzoriale este cauzată de leziuni ale coloanelor posterioare (Burdach Gaulle și grinzi), cel puțin partea din spate a nervilor, unități periferice, cortexul lobului parietal, talamus (funicular myelosis. Tumorile Amyelotrophy. Tulburări vasculare). Poate manifestarea ei, ca și în toate membrele și într-un picior sau un braț. Cele mai revelatoare sunt fenomenele de ataxie sensibilă. Rezultatul este o tulburare a sensului articulației musculare la nivelul extremităților inferioare. Pacientul este instabil, când plimba excesiv picioarele din articulațiile șoldului și genunchiului, se mișcă prea mult pe podea (mers pe jos). De multe ori există un sentiment de mers pe vată sau covor. Pacienții încearcă să compenseze deprecierea funcțiilor motorului cu ajutorul viziunii - atunci când se plimbă în mod constant, se uită sub picioarele lor. Acest lucru face posibilă reducerea semnificativă a ataxiei și închiderea ochilor, dimpotrivă, le agravează. Dăunarea severă a coloanelor posterioare face practic imposibilă staționarea și plimbarea.
Ataxia cerebelară este o consecință a înfrângerii viermelui cerebelos, a emisferelor și a picioarelor acestuia. În postura și mersul lui Romberg, pacientul cade (până la cădere) în direcția emisferei afectate a cerebelului. În caz de deteriorare a viermei cerebelului, este posibilă căderea fie a părții laterale, fie a spatelui. Pacientul se plimba atunci când merge, își pune picioarele pe larg. Mersul flancului sa stricat brusc. Mișcările sunt strălucitoare, lente și ciudate (mai ales din emisfera afectată a cerebelului). Tulburarea de coordonare este aproape invariabilă în controlul vederii (ochii deschiși și închisi). Există o încălcare a vorbirii - încetinește, devine întinsă, jerky, adesea scandată. Scrisul de mână devine o fotografie matură, neuniformă, macro. Poate o scădere a tonusului muscular (mai ales pe partea laterală a leziunii), precum și o încălcare a reflexelor tendonului. Ataxia cerebelară poate fi un simptom al encefalitei de diverse etiologii, scleroză multiplă. malign, neoplasm malign, focar vascular în trunchiul sau cerebelul creierului.
Ataxia vestibulară se dezvoltă odată cu înfrângerea uneia dintre secțiunile aparatului vestibular - labirintul, nervul vestibular, nucleele din brainstem și centrul cortical al lobului temporal al creierului. Semnul principal al ataxiei vestibulare este amețelul sistemului (pacientului pare că toate obiectele din jurul lui se mișcă într-o direcție), cu capul amețit. În acest sens, pacientul se răsucește sau cade în mod aleatoriu, iar mișcările capului cu precauție considerabilă. În plus față de ataxie vestibulara se caracterizează prin greață, vărsături și nistagmus orizontal. Ataxia vestibulară se observă cu encefalită de tip stem, boli oculare. tumorile ventriculului IV al creierului, precum și în sindromul Meniere.
Dezvoltarea ataxiei corticale (frontală) se datorează înfrângerii lobului frontal al creierului, cauzată de disfuncția sistemului frontal-lombar. Cu ataxie frontală, piciorul, contralateral la emisfera afectată a cerebelului, suferă cât mai mult posibil. În timpul mersului, există un dezechilibru (în majoritatea cazurilor), înclinat sau înclinat lateral, în emisfera ipsilaterală. Cu leziuni severe ale lobului frontal, pacienții, în general, nu pot să meargă și să stea. Controlul viziunii nu afectează severitatea încălcărilor atunci când mersul pe jos. Ataxia corticală este caracterizată de alte simptome, caracteristice pentru înfrângerea lobului frontal - un reflex aprins, schimbări în psihic, o încălcare a simțului mirosului. Simptomocomplexul ataxiei frontale este foarte similar cu ataxia cerebeloasă. Principala diferență între leziunile cerebellar este hipotensiunea bazată pe dovezi în membrele atactice. Cauzele ataxiei frontale sunt abcese. tumori, tulburări de circulație cerebrală.
Pierre-Marie ataxia cerebrală cerebrală ereditară este o boală ereditară de natură cronică progresivă. Transmise de tip dominant autosomal. Principala sa manifestare este ataxia cerebeloasă. Agentul patogen are o penetrare mare, o trecere de generații este foarte rară. Un semn caracteristic patologoanatomic al ataxiei Pierre-Marie este hipoplazia cerebeloasă, mai puțin adesea atrofia măslinului inferior, puntea creierului (podul variolios). Adesea, aceste semne sunt combinate cu degenerarea combinată a sistemelor de spinarii (tablou clinic seamănă cu ataxie spinocerebellar).
Vârsta medie de debut a bolii este de 35 de ani, când apare o perturbare a mersului. Ulterior, el este deranjat de greșeli, de vorbire și de ataxie în mâinile sale. Există o ataxie statică, adiadochokineză, dismetrie. Reflexele tendonului sunt crescute (la reflexele patologice). S-ar putea să existe tentative musculare involuntare. Rezistența în mușchii membrelor este redusă. Există tulburări oculomotorii progresive - pareza nervului, ptoză. insuficiența convenției, mai puțin frecvent - simptomul lui Argyl Robertson, atrofia nervilor optici. reducerea acuității vizuale, îngustarea câmpurilor vizuale. Tulburările psihice se manifestă sub forma depresiilor. scăderea inteligenței.
Ataxia familiei Friedreicha este o boală ereditară de natură cronică progresivă. Transmise de tip dominant autosomal. Manifestarea sa principală este o ataxie mixtă senzorico-cerebeloasă, rezultată dintr-o leziune combinată a sistemelor spinării. Printre părinții pacienților, căsătoriile sunt foarte frecvente. Un semn caracteristic patologoanatomic al ataxiei lui Friedreich este degenerarea în creștere a coloanelor laterale și posterioare ale măduvei spinării (până la medulla oblongata). Gaurile lui Gaul sunt mai afectate. În plus, celulele stâlpilor Clark sunt afectate și, împreună cu ele, calea spinocerebelară posterioară.
Principalul simptom al ataxiei lui Friedreich este ataxia, exprimată într-un mers incert, ciudat. Pacientul se plimba, deviază de la centru spre lateral și pune picioarele pe scară largă. Sharko a indicat un astfel de mers, ca un mers tabetic-cerebelos. Odată cu dezvoltarea bolii, discoordinația se extinde la mâini, mușchii pieptului și a feței. Modificările de mișcare, vorbirea devine lentă, ciudată. Tendonul și reflexele periostale sunt semnificativ reduse sau absente (în principal pe picioare și mai târziu pe membrele superioare). În majoritatea cazurilor, auzul este redus.
Odată cu dezvoltarea ataxiei lui Friedreich, se manifestă tulburări extra-neuronale - leziuni cardiace și modificări ale scheletului. Despre ECG - deformarea dintelui atrial, perturbarea ritmului. Există o durere paroxistică în inimă, tahicardie. dificultăți de respirație (ca rezultat al stresului fizic). Schimbările în schelet sunt exprimate printr-o schimbare caracteristică a formei piciorului - tendința de dislocare frecventă a articulațiilor, o creștere a arcului și extensorului degetelor și kyfoscolioza. Printre tulburările endocrine. însoțind ataxia lui Friedreich, se observă diabetul. hipogonadism. infantilism.
Ataxia-telangiectasia (sindromul Louis-Bar) este o boală ereditară (un grup de phakomatoză) transmisă printr-un tip autosomal recesiv. Foarte des însoțită de disgamaglobulinemie și hipoplazie a glandei timus. Dezvoltarea bolii începe în copilăria timpurie, când se manifestă primele tulburări ataxice. În viitor, ataxia progresează și până la vârsta de 10 ani, mersul pe jos este practic imposibil. De multe ori, sindromul Louis-Bar însoțită de simptome extrapiramidale (mioclonică hiperkinezie și athetoid tip, hipokinezie), retard mintal, nervi cranieni. Tipic este tendința de a repeta infecțiile (rinită, sinuzită, bronșită, pneumonie), care se datorează în primul rând lipsei reacțiilor imunologice ale corpului. În legătură cu deficitul de limfocite și imunoglobuline dependente de T de clasa A, riscul de neoplasme maligne este mare.
Complicații ale ataxiei
Diagnosticul ataxiei
Diagnosticarea bolilor ataxie bazate pe identificarea în casa pacientului și prezența ataxie. EEG a creierului cu ataxia lui Pierre Marie și ataxia lui Friedreich dezvăluie următoarele tulburări: activitatea difuză a deltei și atei, reducerea ritmului alfa. În studiile de laborator, există o încălcare a schimbului de aminoacizi (concentrația de leucină și alanină este redusă, iar excreția lor în urină este, de asemenea, redusă). RMN a creierului a relevat atrofie a măduvei spinării și trunchiul cerebral, iar părțile superioare ale viermelui. Folosind-demielinizare axonală leziunii fibrelor nervoase periferice senzoriale electromiografie detectate.
Atunci când se diferențiază ataxia, este necesar să se ia în considerare variabilitatea imaginii clinice a ataxiei. În practica clinică, există varietate rudimentare de ataxie și formele sale tranzitorii atunci când manifestările clinice sunt similare cu simptomele de paraplegie familiala (spastică), amiotrofia neuronale si scleroza multipla.
Pentru a diagnostica ataxiile ereditare, este necesară diagnosticarea directă sau indirectă a ADN-ului. Cu ajutorul metodelor genetice moleculare, ataxia este diagnosticată la un pacient, după care se efectuează un diagnostic ADN indirect. Cu ajutorul acestuia, este posibil să moștenească ataxia patogenă de către alți copii din familie. Este posibilă efectuarea diagnosticării complexe a ADN-ului, se va solicita biomaterialul tuturor membrilor familiei (părinții biologici ai copilului și toți ceilalți copii ai acestei perechi de părinți). În cazuri rare, diagnosticul de ADN prenatal este indicat.
Tratamentul și prognosticul ataxiei
Ataxia este tratată de un neurolog. Este predominant simptomatic și trebuie să includă: terapie generală de restaurare (vitaminele B, ATP, medicamente anticholinesterazice); un complex special de exerciții de gimnastică LFK. care vizează consolidarea mușchilor și reducerea discoordonării. În ataxie Friedreich, avand in vedere patogeneza bolii, un rol major în droguri de tratament poate juca un rol de susținere mitocondriale (acid succinic, riboflavina, coenzima Q10, vitamina E).
Pentru a trata ataxia-telangiectasia, în plus față de algoritmii de mai sus, este necesară corectarea imunodeficienței. În acest scop, este prescris un curs de tratament cu imunoglobulină. Terapia radiologică în astfel de cazuri este contraindicată, în plus, trebuie evitată radiația excesivă cu raze X și expunerea prelungită la soare.
Prognoza bolilor ereditare genomice este ușoară. Există o progresie lentă a tulburărilor neuropsihiatrice. Abilitatea de a lucra în majoritatea cazurilor este redusă. Cu toate acestea, din cauza tratamentului simptomatic și prevenirea infecțiilor recurente, leziuni și intoxicații, pacienții au posibilitatea de a trăi până la bătrânețe. În scopul preventiv, trebuie evitată nașterea copiilor în familii în care există pacienți cu ataxie ereditară. În plus, se recomandă excluderea posibilității căsătoriilor conexe.
Ataxia - tratament în Moscova
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: