Numărul femeilor care utilizează serviciile centrelor de tehnologie a reproducerii a crescut semnificativ în ultimii douăzeci de ani. Acest lucru se datorează faptului că cuplurile încep să planifice sarcina la o vârstă mai mică. De asemenea, a extins lista de diagnostice, în care sarcina trecută a fost imposibilă, iar acum multe cupluri pot avea copii. În aceste cazuri, de regulă, fertilizarea extracorporală (FIV) vine în ajutorul lor.
Factorii care afectează succesul FIV
Se pare că, odată cu creșterea numărului de FIV, nivelul de succes al acestei proceduri ar trebui să crească semnificativ. Cu toate acestea, deoarece rezultatele a numeroase studii cu privire la acest subiect, în ciuda popularității de FIV, infertilitate imbunatatire diagnostic a acestei proceduri, cel mai bun echipament, cea mai buna alegere de droguri, precum și o varietate de protocoale, rata de succes de sarcini clinice schimbat ușor și continuă să fie în intervalul de 27-35% din cazuri nașterea copiilor vii timp de mulți ani. Sa constatat că succesul procedurii depinde puțin de pregătirea atentă a endometrului, echipamentul de transfer de embrioni și de întreținere a terapiei hormonale, și sunt asociate în mod direct cu numai o calitate a embrionilor. Iar calitatea embrionilor, la rândul lor, depinde de factorul de vârstă.
Dar, din moment ce nu toate cuplurile sunt capabili de a avea copii la o vârstă mai tânără, mai mult și mai ridică problema modului de a determina calitatea embrionilor, în special în prezența unor anomalii în setul lor de cromozomi. De asemenea, problema calității embrionilor în legătură cu prezența anumitor gene ridica acele cupluri care au un istoric familial de boli asociate cu ereditatea, care este, pentru ei deosebit de important cromozomiale caracteristici genetice - prezența genelor sau defect al genelor implicate în apariția unor boli grave și malformații.
Până în prezent, multe spitale da preferință la procedura tradițională invazivă - prelevarea de probe gard villusului pentru studiul unui set de cromozomi pentru copii (karyotyping). care se efectuează de obicei în primele etape ale sarcinii. Dacă se întâlnesc abateri sau gene modificate într-un cariotip, o femeie poate fi oferită să întrerupă sarcina. Dar ce se întâmplă dacă acest lucru frustrat cuplurile care au cheltuit sume mari de bani pe FIV pentru a da rezultatul dorit și se confruntă cu dilema de a păstra în mod evident, o sarcină problemă sau întrerupere din cauza unui defect de cromozomi și gene!
Majoritatea publicațiilor pe tema tehnologiei reproductive includ date privind incidența mai mare a malformațiilor la făt și la nou-născuți după FIV, comparativ cu populația generală. Cu toate acestea, recent s-au raportat că testarea genetică preimplantare nu numai că reduce numărul sarcinilor cu fetușii afectați de malformații, boli cromozomiale și genetice, ci și crește nivelul de FIV de succes și de naștere a copiilor sănătoși. Aceste explicații reconfortante sunt explicate prin faptul că astfel de teste pot elimina embrionii defecți chiar înainte de ECO. De fapt, se efectuează selecția de embrioni sănătoși, a căror utilizare va crește șansele de a obține progenituri sănătoase.
În jurul testelor genetice preimplantare din trecutul recent, multe discuții au apărut, în special în ceea ce privește siguranța acestei proceduri pentru embrionul în sine. Deoarece acest tip de testare nu este costisitor și necesită atât echipament tehnic sofisticat, cât și specialiști pentru comportamentul și interpretarea sa, costul FIV crește în general. Așadar, frecvența abuzului la aceste teste este, de asemenea, în creștere.
Tipuri de teste preimplantare
În medicina reproductivă modernă, există două tipuri de testare preimplantare: screening genetic preimplantare (PGS) și diagnostic genetic preimplantare (PGD). În realitate, nu există diferențe clare între cele două tipuri de testare, deoarece acestea se desfășoară aproape în același mod, însă obiectivele sunt încă diferite.
Atunci când CBC efectuat de identificare (aleatoriu) de cromozomi anormale in embrioni gata pentru replantarea, și de multe ori acest tip de testare utilizat în cazurile în care un rol important este jucat de factorul de vârstă. De la 40 până la 60% din embrioni în general - calitate slabă și cu vârsta, cantitatea de embrioni cu defecte crește la 40 de ani, ajungând la 80%, ceea ce scade rata de implantare cu succes dupa FIV la 6%. Prin urmare, screening-ul genetic mai mult de pre-implantare folosind cuplurile mai vechi de 35-37 de ani, deși recomandări clare, de la ce vârstă de a organiza CBC nu există încă.
Spre deosebire de diagnostic, screening-ul poate fi o suprafață, adică cu ajutorul constatator numărul total de cromozomi si absenta „spargerilor“ brute în ele.
PGD pentru a determina prezența genelor afectate sau modificate în cromozomi în prezența genului sau a familiei de tulburari genetice si cromozomiale. Există aproximativ 200 de boli asociate cu defalcarea numai unei singure gene (fibroza chistica, beta-talasemie, distrofia miotonică, sindromul Marfan, distrofia musculară Duchenne, hemofilie A și colab.), Inclusiv apariția cancerelor ereditare (retinoblastom, cancer de san, etc. ) ..
De asemenea, un astfel de diagnostic este important pentru determinarea sexului copilului nenăscut, deoarece o serie de boli ereditare pot fi transmise exclusiv prin intermediul cromozomilor sexuali.
Tehnologia de testare
Există mai multe tehnologii pentru a determina cariotipul și ADN-ul, inclusiv cel obținut dintr-o singură celulă. Toate tehnologiile au avantaje și dezavantaje, astfel încât rezultatele pot fi false-pozitive și false-negative, ceea ce presupune ca medicul să ia în considerare multe alte fapte importante din istoria cuplului pentru a lua decizia corectă.
Un material pentru cercetarea biopsiei poate fi obținut dintr-un ovul fertilizat (8-14 ore după fertilizare) și, de obicei, o astfel de testare este efectuată în țări în care producția de celule embrionare este interzisă. Această metodă de testare complexă are, de asemenea, multe erori.
După fertilizare, ovulul începe să se împartă, fără a crește dimensiunea sa, ceea ce duce la apariția blastomeres: primele 2 celule suplimentare - 4, 8 și 16 celule. Atunci când se utilizează biopsii, de obicei 1 celulă în stadiul embrionului cu 8 celule (3 zile). In ultimul test a luat două celule, dar sa dovedit că ¼ gard (25%) din compoziția celulară a copilului nenăscut este adesea afectează negativ dezvoltarea embrionului. De asemenea, a existat o pierdere a altor celule (până la 33% din compoziția celulară a embrionului). Rezultatele durează între 1 și 2 zile, astfel încât injecția se face cel mai adesea în ziua a 5-a și a 6-a de dezvoltare embrionară. Acest tip de biopsie este însoțită de un nivel mai scăzut de implantare a embrionilor - scade la 39%.
Divizia de blastomeri continuă și începe să se formeze anumite părți ale ouălui fetal - astfel se produce o morula, urmată de un blastocist care conține o cantitate mică de lichid în interior, permițând un gard de 5 până la 10 celule embrionare. Un număr mai mare de celule pentru studiu crește calitatea diagnosticului, astfel că acest tip de testare genetică preimplantare este acum utilizat mai des.
Studiile clinice arată că ASG și PGD utilizând blastocistul nu afectează negativ dezvoltarea embrionului, îmbunătățind în același timp calitatea și succesul FIV. deși acest tip de testare crește numărul femeilor care nu petrec IVF. Dacă nu este posibil să se obțină embrioni calitativi și sănătoși din punct de vedere genetic, cuplul de familie poate primi ouă donatoare, spermatozoizi sau embrioni gata.
Din păcate, nu toate clinicile de reproducere efectuează teste genetice preimplantare. Calitatea embrionilor din ele este determinată vizual - luând în considerare aspectul (morfologia) embrionilor. Utilizarea testelor genetice preimplantare mărește succesul implantării de aproape o dată și jumătate comparativ cu evaluarea vizuală.
Înainte de efectuarea oricărui tip de testare genetică înainte de implantare, cuplul trebuie să fie familiarizat cu argumentele pro și contra ale acestei proceduri și cu FIV în sine.
Desigur, ideal ar fi un test, care permite să se determine nu numai numărul și tipul de cromozomi, modificări ale genelor individuale, ci întregul profil genetic al copilului (o persoană are 20 000-25 000 gene responsabile pentru producerea de proteine, valoarea altor segmente ADN nu este încă cunoscut). Tehnologii moderne, inclusiv de calculator, vă permit să creați o hartă a genomului uman (karyomapping), dar acest proces este foarte scump, deci este departe la nivelul experimentului. Testarea volumetrică necesită mai mult timp pentru obținerea rezultatelor. Prin urmare, chiar și în clinicile de reproducere si PGD CBC, din cauza costurilor și a lipsei de timp se realizează într-o versiune prescurtată (cariotip și / sau 10-12 genotirovanie pentru boli comune).
Cu toate acestea, medicina reproductivă nu mai poate fi imaginată fără teste genetice preimplantare, iar îmbunătățirea rapidă a tehnologiei poate îmbunătăți semnificativ calitatea și siguranța acestei proceduri, permițând cuplurilor căsătorite să aibă părinții sănătoși.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: