Tratamentul oricărei boli prin principiul interferenței cu patogeneza este întotdeauna mai eficace decât tratamentul simptomatic. Iar în cazul bolilor ereditare, metodele patogenetice sunt cele mai justificate, deși nu se opun tratamentului simptomatic. Se știe că, pe măsură ce se manifestă patogeneza fiecărei boli, diferite posibilități de intervenție în dezvoltarea bolii, în cursul ei sau în procesul de recuperare. Conform acestui principiu, medicina clinică a fost dezvoltată pe baza conceptelor teoretice ale proceselor patologice. Același mod este genetica clinică în dezvoltarea metodelor de tratament. Pentru tratamentul patogenetic al bolilor ereditare în ultimii ani, s-au aplicat abordări fundamentale noi bazate pe realizările geneticii moleculare și biochimice. Tratamentul patogenetic ar trebui să se extindă în multe moduri pe măsură ce evoluția genetică progresează. În timp ce contribuția ei la dezvoltarea metodelor de tratare a patologiei ereditare este nesemnificativă, deși progresul din ultimii ani este incontestabil. În prezent, tratamentul se bazează pe corecția legăturilor individuale deranjate, dar ar fi mai eficient să se interfereze cu procesul patologic la nivelul reacțiilor sistemice.
Când abordarea patogenetic la tratamentul bolilor ereditare, pe baza faptului că pacienții fie format proteină anormală (enzimă) sau normală proteină produsă este insuficientă (pentru a completa absență). Aceste evenimente sunt urmate de schimbări în lanțul de transformare a substratului sau a produsului său. Importanța acestor principii și modurile specifice de realizare a acțiunii genei ajută la proiectarea corectă a regimurilor de tratament și chiar la o strategie terapeutică. Acest lucru poate fi văzut în mod special în tratamentul bolilor metabolice ereditare.
Se utilizează dieteoterapie și medicamente.
Tratamentul patogenetic se bazează pe cunoașterea consecințelor patofiziologice ale tulburărilor metabolice (Figura 67.1).
Încălcarea funcției unei proteine defecte determină boala datorită:
- acumularea de concentrații toxice de substrat;
- activitatea excesivă a căii metabolice alternative;
- deficiența produsului de reacție sau a metabolitului său;
- combinarea motivelor enumerate.
Deși aceste variante sunt cele mai ușor de ilustrat cu exemplul de enzime, ele sunt valabile pentru aproape toate proteinele.
tulburare metabolică poate fi local - într-o singură celulă sau țesut care sintetizează proteina defect, sau cuprinde efecte biochimice sistemice cauzate de încălcarea concentrației metabolitului în fluidul extracelular. De exemplu, manifestări neurologice boala Tay-Sachs cauzată de distrugerea neuronilor din cauza unui esec locale hexozaminidază A. și retard mintal în fenilketonurie netratate - consecință la distanță a acumulării sistematice de fenilalanină. cauzate de o deficiență de fenilalanin hidroxilază în ficat.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: