Sinonime ale sindromului Lamy-Maroto. Dwarfism diastrofic. Diastrific Nanism (Lamy-Maroteaux).
Definiția sindromului Lamy-Maroto. O formă specială ereditară de disostoză sistemică chondrodystrofică pitic, așa-numita creștere pitic diastrofică. Boala se referă la sindroamele disostozei endochronice.
Simptomatologia sindromului Lamy-Maroto.
1. Nagismul disproporționat cu segmente apropiate patologice patologice și trunchi. Micromelia rhizomelica.
2. Defectele dezvoltării picioarelor, coxa vara, lărgirea intervalelor dintre primul și al doilea picioare ("spațiile de sandale"), perie izodactyly, cu trei degete.
3. Scolioza coloanei vertebrale toracice.
4. Displazia auriculei (mărirea și îngroșarea acesteia, lipsa buclelor de curbare normale), hemangioamele urechii,
5. Împărțirea cerului.
6. Date radiografice: lărgirea secțiunilor finale ale oaselor tubulare lungi, diferitele tipuri de displazie a epifizelor, lungimea și forma neuniformă a oaselor metacarpale, metatarsale și falangelor.
Etiologia și patogeneza sindromului Lamy-Maroto. Autozomal tulburare ereditară recesivă, care apare, aparent, numai în purtătorul homozigot.
Diagnostic diferențial. S. Parrot (a se vedea). S. Silfverskiold (a se vedea). S. Morquio (a se vedea). S. Bartenwerfer (a se vedea). S. Leri II (a se vedea). S. v. Pfaundler-Hurler (a se vedea). S. Sylver (a se vedea). S. Russel (a se vedea).
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: