Ce este mucopolizaharidoza de tip VI (sindromul Maroto-Lamy, boala Maroto-Lamy) -
tip Mucopolysaccharidosis VI (sindromul Maroto - boala Lamy, Maroto - Lamy) în 1960 prima dată descrisă de medici francezi Maroto (R. Maroteaux) și Lamy (E.J. M. Lamy).
Simptomele de mucopolizaharidoză de tip VI (sindromul Maroto-Lamy, boala Maroto-Lamy):
Primele simptome apar la copiii cu vârsta peste 2 ani. Caracteristică îndelungată în creștere, caracteristici grosiere ale feței (ca în cazul sindromului Hurler, dar mai puțin pronunțată), mărimea mică a maxilarului superior, gâtul scurt, pieptul cilindrului, claviculele scurtate. Se observă contracții flexibile ale articulațiilor extremităților superioare (pacienții nu își pot ridica mâinile); cu vârsta, există contracții în articulațiile extremităților inferioare, mersul este rupt. Infecțiile virale respiratorii acute sunt adesea asociate. Deseori există hernie, hepatosplenomegalie. Poate fi hidrocefalie, paralizie spastică. Intelectul nu suferă.
În ceea ce privește severitatea simptomelor M., boala Maroto-Lamy este divizată într-o formă tipică clasică (A) și ușoară (B), cu simptome ușoare.
Diagnosticul de mucopolizaharidoză tip VI (sindromul Maroto-Lamy, boala Maroto-Lamy):
Examinarea radiologică evidențiază modificări ale formei vertebrelor, care inițial au o formă biconvexă și apoi dobândesc o formă cuboidă sau penei; deformările pelvisului: dobândesc forma unui triunghi, acetabulul este superficial, capul femural este hipoplastic, are formă triunghiulară sau aplatizat. Tibia mică este scurtă. Periile și picioarele sunt mai frecvente decât de obicei, uneori asemănătoare schimbărilor în sindromul Hurler (laba strânsă) și boala lui Morkio (deformarea piciorului). Se observă deformarea oaselor de la nivelul extremităților superioare și inferioare, ale coastelor și claviculelor; posibilă necroză aseptică a capului femurului.
Diagnosticul diferențial se efectuează cu sindromul Hurler, în care suferă intelectul.
Tratamentul mucopolizaharidozelor tip VI (sindromul Maroto-Lamy, boala Maroto-Lamy):
Tratamentul este simptomatic. În acest caz, pacienții observate diverși specialiști - chirurgi (hernie), ortopedie (corectare ortopedice tulburări ale aparatului locomotor), pediatri (în legătură cu infecții frecvente acute virale respiratorii, insuficiență cardiovasculară), otorinolaringologie (în legătură cu o afectare a auzului, cronică otita, sinuzita), oftalmologi, neurochirurgi si neurologi (hipertensiune intracraniană). Utilizarea pentru tratamentul preparatelor hormonale (corticotropinei, glucocorticoizi, thyroidin), vitamina A, transfuzii, preparate din plasma sangvină, rezultate administrare dextran-70 numai într-o îmbunătățire temporară.
Prevenirea mucopolizaharidozelor tip VI (sindromul Maroto-Lamy, boala Maroto-Lamy):
Prevenirea constă în efectuarea de consiliere genetică medicală și diagnostice antenatale (determinarea activității enzimatice și a conținutului de glicozaminoglican în cultura celulelor lichidului amniotic)
Ce medicii trebuie tratați dacă aveți mucopolizaharidoză tip VI (sindromul Maroto-Lamy, boala Maroto-Lamy):
De ce vă îngrijorați? Doriți să aflați informații mai detaliate despre tipul Mucopolysaccharidosis VI (sindromul bolii Maroto-Lamy Maroto-Lamy), cauzele sale, simptome, tratamente și prevenire, în cursul bolii și o dietă după ea? Sau aveți nevoie de o inspecție? Puteți face o programare cu un medic - clinica Eurolab este întotdeauna la dispoziția dumneavoastră! Cei mai buni medici vă vor examina, vor examina semnele externe și vă vor ajuta să identificați boala prin simptome, să vă consultați și să oferiți ajutorul necesar și să diagnosticați. De asemenea, puteți apela medicul la domiciliu. Clinica Eurolab vă este deschisă non-stop.
Dacă ați efectuat anterior studii, asigurați-vă că luați rezultatele acestora la o consultare cu un medic. Dacă nu s-au efectuat studii, vom face tot ce ne este necesar în clinica noastră sau cu colegii noștri din alte clinici.
Ești tu. Este necesar să abordați cu atenție starea sănătății dumneavoastră în general. Oamenii acordă o atenție insuficientă simptomelor bolilor și nu își dau seama că aceste boli pot pune viața în pericol. Există multe boli care nu se manifestă inițial în corpul nostru, dar în cele din urmă se dovedește că, din păcate, ele sunt deja tratate prea târziu. Fiecare boală are propriile semne specifice, manifestări externe caracteristice - așa-numitele simptome ale bolii. Definirea simptomelor este primul pas în diagnosticarea bolilor în general. Pentru a face acest lucru, trebuie doar să mergeți la medic de câteva ori pe an. nu numai pentru a preveni o boală teribilă, ci și pentru a menține o minte sănătoasă în corp și corp ca întreg.
Dacă doriți să adresați o întrebare unui medic - utilizați secțiunea de consultare online. Poate că veți găsi răspunsuri la întrebările dvs. și veți citi sfaturi despre îngrijirea dumneavoastră. Dacă sunteți interesat de comentarii despre clinici și medici - încercați să găsiți informațiile de care aveți nevoie în secțiunea Toate medicamentele. De asemenea, înregistrați-vă pe portalul medical Eurolab. să fiți în permanență la curent cu cele mai recente știri și actualizări de pe site, care vă vor fi trimise automat prin poștă.
Alte afecțiuni din sistemul endocrin, tulburări de alimentație și afecțiuni metabolice:
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: