Diateza nervo-artritica

Diateza nervo-artritică este o tulburare metabolică determinată genetic, în principal baze de acid uric și purină, manifestată prin excitabilitate crescută a SNC, simptome spastice și alergice. Diateza nervo-artritică se observă la 2-3% dintre copii, adică mult mai rar decât diateza de mai sus.







Neuro-artritice diateză in prezent, de obicei, asociat cu ambii factori ereditari (baze de schimb defect de purina si de acid uric) și cu mediul extern: proteine ​​de suprasarcină (în principal carne) alimente și dieta vârstă timpurie a copilului gravidă. Antecedente familiale genetice sugereaza ca familiile probands cu aceeași frecvență (18-22%) detectarea neurastenie, guta, urinare și colelitiază. În aceste familii, de 2,5 ori mai multe sanse de a viziona ateroscleroza si boli de inima coronariene, hipertensiune arterială esențială, diabet, boli respiratorii, ulcere gastrice si duodenale.

Cu diateza neuro-artritică, hiperuricemia joacă un rol principal. Creșterea concentrației de acid uric și urați în sânge și țesuturi este de primar sau de caractere (mutații ale genelor care codifică enzime de schimb - si fosforibosiltreneferază uraților) sau se dezvoltă secundar (de exemplu, la purine de degradare crescute și pirimidinele boli hemolitice datorate). Manifestările clinice ale hiperuricemia este guta, nefrolitiaza, artrită și tulburări neurologice. Efectele asupra SNC creșterea concentrației de acid uric si urati, precum și administrarea concomitentă a acidozei duce la dezvoltarea excitabilității excesive a copilului. Exemple de hiperuricemie primare pot fi deficit de hipoxantin guanin fosforibozil, ceea ce duce la sindromul Lesch-Nayena Ones sindroame. Cauzele hiperuricemia secundar numeroase (de exemplu, anemia hemolitică de severitate diferite, inclusiv dezvoltarea în deficit congenital de glucozo-6-fosfat dehidrogenază). Dacă hiperuricemia diferite geneze poate, de asemenea, diferite tulburări ale metabolismului glucidic și proteic. Decompensare apare mai frecvent la vârsta școlară în situații de stres, schimbarea obiceiurilor alimentare, suprasolicitare fizică.

Manifestările clinice depind de vârsta pacienților și sunt reprezentate de o varietate de sindroame: neurastenice, metabolice, spastice, dermice. Rarele manifestări ale acestei forme de diateză pot fi starea subfebrică persistentă, intoleranța la mirosuri și diverse idiosincrazii.







În primele luni ale vieții copilului, adesea o creștere accentuată a greutății corporale, scaune instabile. Ca rezultat al scăderii apetitului, distrofia este ușor dezvoltată, dar este posibil ca țesutul adipos subcutanat să se dezvolte excesiv până la obezitate, în special la fetele adolescente. Hiperplazia țesutului limfedenoid este mai puțin pronunțată decât în ​​alte diateze, dar toate grupurile de ganglioni limfatici (moderat măriți, dense) sunt de obicei palpabile.

Sindromul tulburărilor metabolice. Acest sindrom este exprimat în dureri articulare tranzitorie, adesea nocturne (datorită cristalizării uraților de sodiu în lichidul sinovial), tulburări dizuricheskih (non-infectie sau subrăcire) Salur (caractere de obicei, amestecat - dezvăluie urati, oxalați, fosfați) recurente. Trebuie remarcat posibilitatea în această formă diateza atsetonemicheskoy vărsături periodice.

Atsetonemicheskaya voma apare la copii cu vârsta cuprinsă între 2-10 ani (cel mai adesea fete) și complet se oprește de pubertate. Cauzele atacului poate fi o eroare in dieta, stres, suprasolicitare fizica. Voma apare brusc sau după o scurtă (până la zile) Perioade de precursori (stare de rău, dureri de cap, refuzul hranei, mirosul gurii acetonă, constipație, scaun slaboaholichny). Vărsături devine rapid neîngrădit, adesea însoțită de sete, deshidratare, intoxicație, hipertermie, scădere în greutate, agitație, dispnee, tahicardie, în cazuri rare - simptome meningism și convulsii. Aerul expirat, vărsatul are mirosul de acetonă. Atacul durează de la câteva ore până la 1-2 zile, rareori până la o săptămână. În majoritatea cazurilor, vărsăturile se opresc la fel de brusc cum a început; copilul se recuperează rapid. După un atac de câteva zile, puteți palpina un ficat mărit. În sânge dezvăluie acidozei, acumularea corpilor cetonici și acetonă, amoniac, de multe ori o concentrație scăzută de glucoză, sodiu și clor, precum și leucocitoza cu scăderea numărului de eozinofile, monocite și limfocite, o creștere moderată a ESR. În urină, la momentul unui atac detectat acetonă, după atacul urobilinuria exprimat.

Sindromul spastică se manifesta prin bronhospasm, migrene dureri de cap, tendinta de a hipertensiunii și a anginei false, rinichi, ficat si colici intestinale, constipatie, dezvoltare colita spastică membranoasă. bronșită astmatică în acest grup de copii are loc cu secreție insuficientă, răspunde bine la tratamentul bronhodilatator de droguri, dar unii copii transformat intr-o forma de astm atopic.

Sindromul pielii. Erupțiile cutanate alergice sunt relativ rare; acestea apar la o vârstă mai înaintată, sub formă de urticarie (precum și edemul Quincke), prurigo, neurodermatită, eczemă uscată și seboreică. Membranele mucoase, ca și pielea, sunt mai puțin afectate decât celelalte forme de diateză. Numai o parte din copii sunt recunoscuți pentru tendința lor față de infecția virală respiratorie acută cu un strănut obsesiv, o tuse și bronhospasm.

În sânge se detectează eozinofilia, o creștere a concentrației de acid uric. În urină, concentrația de uree, oxalat și fosfat crește.

Diagnosticare și diagnostice diferențiale

Diagnosticul se bazează pe prezența tulburărilor metabolice din antecedentele familiale, semne de excitabilitate crescută a sistemului nervos central al copilului, tulburări metabolice expuse, înclinații la spasme, boli alergice. Diagnosticul diferențial se efectuează cu intoxicație cronică tuberculoasă (cu un test Mantoux pozitiv), un sindrom de disfuncție minimă a creierului.

Predicția determinată de posibilitatea formării precoce a aterosclerozei la adulți, hipertensiune esențială, guta, artrita metabolice, diabetul zaharat, fiere și pietre la rinichi boală, astm bronșic atopic. În legătură cu aceasta, este deosebit de important ca tulburările de schimb purin să poată fi detectate mai devreme.







Articole similare

Pagina anterioară

Pagina următoare

Trimiteți-le prietenilor: