Descriere scurtă
anemie hemolitică Microspherocytic (boala Minkowski - Chauffard) - o boală ereditară cauzată de un defect proteine membrana eritrocitare, dobândind o formă sferică, cu distrugerea lor ulterioară de către macrofage ale splinei.
Anemia hemolitică microsferetică este moștenită într-un tip dominant autozomal, în principal o formă heterozigotă a bolii. Patogenia este asociată cu un defect al proteinelor membranei eritrocite, care este însoțit de o permeabilitate crescută cu introducerea de ioni în exces de sodiu în celule. Aceasta contribuie la acumularea de apă în celulă, ca rezultat al deformării eritrocitelor, să obțină o formă sferică. La un anumit nivel de modificări în structura membranei eritrocitare, microsferetele sunt supuse unei distrugeri intracelulare de către macrofagele splinei, care este asociată cu o circulație a sângelui în ea.
epidemiologie
Boala este răspândită în Europa, într-o măsură mai mică - pe continentul african, în Japonia și în alte țări, este adesea găsită în țara noastră. Se manifestă la orice vârstă, mai des în copilărie și adolescență, apare în rudele apropiate ale pacientului. Există o transportă asimptomatică a genei pentru microsferecitoză.
Clasificare Formele de anemie hemolitică microsferică ereditară la adolescență și la adulți se disting. La copii, boala este diagnosticată atunci când sunt examinate familiile probandilor. Rar există o variantă a anemiei microsferetice, care apare cu crize aplastice (aregeneratoare).
Est formulare diagnostic: microspherocytic anemie hemolitică Hereditary cu splina marita, calculi biliari de pigment, intermitent închiderea la culoare urină exprimate eritrocite microspherocytosis, reticulocitoză, leuko- și trombocitopenie, reacția moderată a măduvei osoase eritroblastică, creșterea fracției libere a bilirubinei serul sanguin. Clinica Pacienții spun generală de slăbiciune, oboseală, amețeli, zumzet în urechi, dificultăți de respirație și palpitații în timpul exercițiului, îngălbenire a pielii și sclera, durere în partea stângă (în prezența splenomegaliei) și în cadranul din dreapta sus (formarea de calculi biliari de pigment în bilă poteci rar - prin cresterea ficatului), urina inchisa la culoare periodice, ulcere trofice pe picioare, cu tendința de a dezvolta tromboza, de tip modificări de pigmentare a pielii, eczeme, hemangioame și altele.
În cazul în care boala apare in copilarie cu simptomatologia clinică severă, observate deformari osoase, in special oasele craniului. anemie normocroma, în cele mai multe cazuri, moderată (hemoglobină 90-100 g / l, cu crize frecvente sau profunde hemolitice este mai exprimat (hemoglobină 40-50 g / l) și, uneori, a bolii pe o perioadă îndelungată, fără anemie apare pe fondul reticulocitoză mici și moderate reacția măduvei eritroblastică.
O caracteristică importantă este microsferocitoza eritrocitară. Diametrul lor mediu este mai mic de 6,3 μm, volumul mediu este normal, grosimea medie este mărită semnificativ (mai mult de 2,1 μm).
Indicele sferocitic (raportul dintre diametru și grosimea eritrocitelor) este întotdeauna redus la o medie de 2,7 (în loc de 3,4-3,9 normală). În timpul crizelor hemolitice, fracțiunea liberă de bilirubină serică crește semnificativ.
Durata de viață a eritrocitelor marcate cu Cr a fost redusă de aproape 2 ori comparativ cu norma. Sechestrarea apare în principal în splină.
Metoda de eritrograme acide evidențiază schimbări caracteristice inerente acestei boli - o alungire ascuțită a timpului de hemoliză, o deplasare a maximului său spre dreapta. Spălarea eritrocitelor din plasmă accelerează în mod dramatic hemoliza.
În cazul crizelor hemolitice, uneori se observă o leucocitoză mică cu o schimbare a formulei la stânga, hipersplenismul poate determina leucopenie moderată și trombocitopenie. Numărul de reticulocite este, de obicei, între 5-10%, criza hemolitică este însoțită de o creștere a conținutului lor de mai multe ori.
În măduva osoasă predomină germenul eritro-biologic sau eritro- și normoblastele. Uneori, după o criză hemolitică cu o scădere a nivelului acidului folic și a vitaminei B12, se găsesc megaloblaste.
Relevă paralelismul dintre spherocytosis celule roșii din sânge și o scădere a rezistenței lor osmotice și creșterea autogemoliza, glucoza corectabile, nu este strict specific ereditar anemie hemolitică microspherocytic.
Diagnostic diferențial
Acesta ar trebui să ia în considerare semnele clinice specifice și hematologici la verificarea diagnosticului. Cu toate acestea microspherocytosis de multe ori apare în anemia hemolitică autoimună, uneori - în Anemiile dizeritropoeticheskih ereditare. În ceea ce privește deformarea scheletului, in special a craniului, atunci aceste modificări pot fi observate în alte forme de anemie hemolitică ereditare. Coborârea rezistenței osmotice a eritrocitelor și creșterea autogemoliza, glucoza corectabile, poate să apară anemie hemolitică și hemolitice ereditare anemiilor autoimune datorate deficientei enzimei eritrocit.
În cazul microsferecției ereditare, care apare cu crize hemolitice frecvente și severe, splenectomia este cea mai eficientă, conducând la recuperarea clinică; deși microcitoza și sferocitoza rămân, dar gradul de hemoliză este redus semnificativ. Cu un curs compensat al bolii, în special la copiii de vârstă fragedă și mai mică, se recomandă să nu se îndepărteze splina. În prezența unei boli biliarde severe, împreună cu splenectomia, se rezolvă problema indicațiilor pentru colecistectomie sau pentru deschiderea și scurgerea canalului biliar comun.
Din agenții hemotherapeutici se utilizează transfuzii de eritrocite spălate sau topite, când se produce tromboză, sunt prescrise anticoagulante. Prognosticul este favorabil, însă sunt posibile rezultate letale (infecții, tromboze, crize hemolitice mai puțin frecvente).
Atenție vă rog! Tratamentul descris nu garantează un rezultat pozitiv. Pentru informații mai fiabile, ÎNTOTDEAUNA consultați un specialist.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: