Ce este sindromul Down?
Sindromul Down este considerat a fi una dintre cele mai frecvente anomalii ale aparatului cromozomial al celulelor. O astfel de patologie apare ca rezultat al mutațiilor aleatorii în perechea a 21-a a cromozomilor și când apare o mutație într-o pereche dată, un cromozom în plus. Prin urmare, al doilea nume al sindromului - trisomia pentru a 21-a pereche. Cum trebuie înțeleasă aceasta? În fiecare celulă a corpului uman există un nucleu care conține informații genetice care determină structura și funcționarea fiecărei celule individuale a corpului și a întregului corp ca întreg. Aproximativ 30 de mii de gene umane alcătuiesc 23 de perechi de cromozomi, iar în exterior acești cromozomi seamănă cu tije microscopice. Fiecare cromozom are o pereche proprie, iar această pereche formează o construcție specială asemănătoare literei X. În sindromul Down, una dintre perechile de cromozomi (perechea 21) are o tijă suplimentară.
Și totul nu ar fi nimic dacă acest cromozom inutil nu a afectat structura și funcționarea corpului. La acest sindrom conferă trăsăturile exterioare caracteristice - formarea unui nas plat, forma ochilor antimongoloidny, aplatizate forma feței și gâtului, rezistența mai mică la infecții și unele intarzieri de dezvoltare. În funcție de totalitatea acestor trăsături externe și trăsături interne ale corpului, ele au fost combinate într-un sindrom special, descris și studiat pentru prima dată de D. Daun. Acest sindrom se referă la o anomalie foarte vechi în morminte antice și jumătate în urmă cu mii de ani s-au găsit rămășițele unei persoane cu sindrom Down, el a fost îngropat în cimitirul din toate tradițiile poporului, ceea ce sugerează că, deși nu există nici o discriminare în această stare nu a existat .
Astăzi, copiii născuți cu acest sindrom sunt numiți Copiii Soarelui, sunt foarte amabili, amabili și foarte răbdători în natură. Părinții care sunt implicați în educația acestor copii, ei spun că copiii înșiși nu a suferit de boala lui, ele cresc destul de vesel și fericit, nu ieftin, nu au sentimente de ură și au iertare. Și cromozomul lor suplimentar nu este o boală, ci o trăsătură de dezvoltare, și sunt împotriva acestor copii fiind considerați bolnavi mintali sau numiți "downuns". Astfel de copii din multe țări dezvoltate pot fi instruiți în mod obișnuit într-o școală obișnuită, sunt capabili să obțină o profesie și să înceapă o familie. Dezvoltarea lor depinde de multe caracteristici individuale, precum și de modul în care părinții se ocupă eficient și activ de aceștia, ce metode didactice au fost folosite.
Datele statistice.
Sindromul Down este una dintre cele mai frecvente anomalii cromozomiale. Astfel de copii se nasc cu o frecvență de aproximativ 1: 700, iar în cazul mamelor cu vârsta peste 40 de ani, aceste cifre ating o probabilitate de 1:20. Conform statisticilor internaționale, există perioade în care există o creștere a probabilității de a naște copiii cu această patologie în anumite zone. De exemplu, în Marea Britanie, această patologie a crescut cu 15% în ultimii 10 ani, dar nu există încă nicio explicație pentru acest fenomen printre oamenii de știință. În Rusia, conform statisticilor în fiecare an, aproximativ 2.500 de copii se nasc cu acest sindrom, și aproximativ 85% din familiile refuză astfel de copii încă în spital, în timp ce în alte țări procentul celor care ridică obiecții cu această patologie este aproape de zero cifre. Potrivit statisticilor, aproximativ două treimi din femeile aflat că anomaliile cromozomiale copil, a decis, la întreruperea sarcinii, iar această tendință este în continuă creștere în Europa și în țara noastră. De la nașterea unui copil cu trisomie peste o anumită pereche de cromozomi, nimeni nu poate fi asigurat - sunt născuți din actori, politicieni, deputați și oameni obișnuiți. Copiii cu acest sindrom au fost în familia lui Kennedy și Charles de Gaulle.
Ce trebuie să știm despre sindromul Down.
Chiar dacă acest sindrom conduce la întârzieri în dezvoltarea psihică, acești copii sunt pe deplin educați și independenți. Cu ajutorul programelor și claselor speciale, aceștia reușesc să ridice nivelul dezvoltării intelectuale într-o asemenea măsură încât, după terminarea școlii, să poată obține o profesie pentru ei înșiși și mulți dintre ei chiar au studii superioare. Dezvoltarea acestor copii este mai activă atunci când sunt înconjurați de colegii lor sănătoși și atunci când sunt crescuți în familie și nu în condițiile școlilor internat specializate. Mai mult, prin natura lor, acești copii diferă semnificativ de ceilalți, spre binele lor - sunt deschisi și amabili, prietenoși, pot iubi sincer și cu credință și pot crea familii puternice.
Dar numai riscurile de naștere la un astfel de pacient de familie cu același copil ajung la 50%. Cu ajutorul medicinii moderne astăzi puteți prelungi viața acestor persoane la 50 de ani sau mai mult și merită să ne amintim că părinții nu sunt de vină pentru nașterea unui astfel de copil. Deși există limite de vârstă și factori de risc, până la 80% dintre copiii cu sindrom Down se nasc la părinți absolut sănătoși și tineri cu vârsta cuprinsă între 18 și 35 de ani. Dacă o familie are deja un copil cu sindromul Down, riscul de a avea alți copii cu această patologie nu depășește doar 1%.
De ce poate să apară sindromul Down.
Sindromul Down este considerat a fi o boală genetică destul de comun, care se formează la făt nenăscut la momentul conceperii, la confluenta ovulului si sperma. În cele mai multe cazuri, până la 90% din toți copiii născuți, motivul este prezența de celule de sex feminin printr-un set de 24 de cromozomi în loc de 23 normale necesare. Și numai într-un număr mic de copii cu acest sindrom (aproximativ 10%), prezența unei celule defecte de germeni a fost moștenită de la tată. Prin urmare, în sindromul Down nu contează prezența mamei în timpul sarcinii, orice boală sau stres, obiceiurile rele de la părinții lor, abuz de putere, sau formarea unei naștere dificilă - nu afectează dezvoltarea sindromului Down la copil, aceasta este o problemă la momentul concepției.
Dar cum poate să apară o astfel de celulă defectă cu un astfel de set de cromozomi? Astfel de celule sexuale se formează în detrimentul unui mecanism special care a fost deja clarificat. În faptul că una dintre celulele sexuale va avea un cromozom în plus, o anumită proteină va fi vinovată. Funcția sa principală în celulă va fi capacitatea de a întinde cromozomii la polii opuși ai celulei în procesul de divizare. Ca urmare a acestei diviziuni, celulele fiice vor primi unul dintre cromozomii din fiecare pereche. Această proteină formează microtubuli speciali. Care sunt atașate la cromozom și, tăind, trageți-l la pol. Dacă, pe de o parte, o astfel de microtubule este mai subțire și mai slabă, ambii cromozomi vor fi imediat atrași de un microtubule mai puternice de cealaltă față de polul lor.
Odata dintre cele originale cromozomi de celule-mamă se întindeau la diferite poli, o celulă este împărțită în jumătate cu privire la mijlocul ei, în jurul fiecărei celule formate prin coajă și forma două celule noi - una dintre ele va lipsi un cromozom (acestea vor fi 22-e) , în altul - va exista un extra (va fi 24-re). Cu un deficit de cromozomi celule în mod normal, nu supraviețuiesc și să moară, dar cu un exces - poate fi una dintre rudimente de viitorul copil - în cazul în care o astfel de celulă în timpul fertilizării da mama sau tata, ai un copil cu un sindrom genetic, în cazul în care este o pereche 21th de cromozomi - aceasta va Sindromul Down.
Mai multe articole despre "Tulburări ale sistemului nervos":
Astenie după naștere. Autodiagnosticarea asteniei.
Testare pentru astenie, diagnostic.
Tratamentul asteniei.
Prevenirea și prognosticul pentru astenie.
Accident vascular cerebral - ce este și ce este periculos?
Semne de accidente vasculare cerebrale.
Caracteristicile accident vascular cerebral ischemic.
Atacurile ischemice și accidentul hemoragic.
Bazele reabilitării pentru accident vascular cerebral.
Metode de reabilitare cu accidente vasculare cerebrale.
Restaurarea funcțiilor de bază după un accident vascular cerebral.
Baza de prevenire a accidentelor vasculare cerebrale.
Cerebristia - ce este?
Tipuri de sindrom astenic.
Cerebrismul la copii și adulți. Manifestari.
Diagnosticul și tratamentul embolismului cerebral.
Tratamentul tradițional și netradițional al encefalopatiei cerebrale.
Tratamentul și prevenirea emboliei cerebrale la copii.
Evaluarea stării psihice - cum se face?
Evaluarea profilului neurologic - cum este efectuat?
Simptomele anomaliilor mentale - cum le detectezi?
Ce semne de deviații în psihic trebuie să le acorde atenție?
Semne de comportament periculos. Asigurarea îngrijirii psihiatrice.
Ce este memoria și cum se formează?
Deficiențe de memorie. Memoria fenomenală este hipermnezia.
Tipuri de afectare a memoriei
Probleme de memorie la copii
Metode de dezvoltare a memoriei la copii
Tratamentul problemelor de memorie la copii și adulți.
Boli ale pielii asociate cu sistemul nervos
Ce sunt atacurile de panică? De unde sunt?
Cauzele atacurilor de panică
Cum se manifestă atacurile de panică, cum să le recunoaștem?
Când atacurile de panică sunt mai grele sau mai ușoare?
VSD și atacurile de panică, tactici de comportament de atac.
Cum să te ajuți cu un atac de panică. Cum se face diagnosticul?
Cum de a face față atacurilor de panică singur sau cu ajutorul rudelor?
Atacuri de panică, tratament. Manifestări la copii
Ce este epilepsia?
Tipuri de epilepsie, caracteristicile lor
Caracteristicile diferitelor tipuri de epilepsie
Tipuri speciale de migrene la copii
De ce aveți nevoie de migrenă la copii?
Stresul la copii: cauzele dezvoltării
Prevenirea stresului la copii
Metode de combatere a stresului la copii
Cum apare sindromul Down?
Cauzele eurezei la copii: de ce este patul umed?
Ce ar trebui să fac cu enurezis la copii?
Medicamente neurologice pentru copii: când să aplicați pantogamul?
Copilul are o durere de cap, ce ar trebui să fac?
Cauze ale durerii de spate, tratament și prevenire
Anorexia: un pericol pentru mama și fiica
Articole similare
-
10 fotografii pentru cei care s-au îndoit de persoanele cu sindrom Down, nu
-
Rezumatul - cum să răspundem întrebării copiilor de unde provin copiii?
Trimiteți-le prietenilor: