Epidemiologia și etiopatogeneza
Primii precursori ai bolii pot fi spasmele musculare dureroase (crampe) și / sau fasciculările (mișcări musculare) care apar în mușchii membrelor și trunchiului.
Simptomele bolii se dezvolta asimetric, de multe ori primul în procesul patologic implicat mâinile stangacie și oboseală atunci când efectuează mișcări fine ale degetelor, mai ales în timpul sezonului rece, iar mai târziu sa alăturat o pierdere în greutate de perii, retragerea primele spatii interdigitale, netezirea și aplatizare a tenară și hypothenar apar fasciculațiilor (spasme musculare), se amestecă pareză când fundal atrofie ne dezvăluie reflexe înalte, semne patologice, tulburări de ton. Mai rar, boala debutează cu slăbiciune la nivelul picioarelor, odată cu dezvoltarea paraparezei inferioare flascată cu un curent ascendent.
Literatura actuală sunt următoarele forme de ALS în funcție de nivelul inițial al axei cefalorahidian leziunii: bulbar, cervico-toracice (piept și gât mai puțin), sacral lombare, și înaltă primare generalizate.
forma Cervicothoracic - cea mai comună, este găsit 32-44% mai frecvente la barbati la inceputul bolii se dezvolta pareza mixtă a mâinilor, a intrat treptat cu slăbiciune la nivelul picioarelor cu formarea de parapareza spastica.
În forma lombosacrală a ALS (32-40%), slăbiciunea debutează din mușchii picioarelor cu progresie treptată și implicare ascendentă a membrelor superioare.
Forma bulbar se găsește în 25% din cazuri și mai des la femei. Boala începe cu o tulburare de vorbire, înghițire, sonoritatea vocii, mai târziu slăbirea și atrofia membrelor se unește.
Forma primară generalizată (difuză) - o formă rară, se dezvoltă la 3-9% dintre pacienți, forma cea mai malignă afectează simultan motoneuronii la mai multe niveluri în debutul bolii. Generalizarea rapidă tipică a procesului și apariția semnelor de insuficiență respiratorie. Se formează o tetrapareză asimetrică falsă.
formă Tall apare la 4% dintre pacienți, bărbați suferă mai frecvent de 1,5: 1, în clinică este un simptom-leziune neuron motor central unic: tetrapareza spastica, paralizie pseudobulbară, reflexele automatism orale și semne patologice stopnye carpian.
De regulă, funcția mușchilor oculomotori și a sfincterilor rămâne a fi conservată, iar alte funcții ale creierului nu se schimbă.
Cu toate acestea, încălcările sub formă de disfuncție cognitivă, observate în 20-50% din cazuri, sunt descrise în 5-15% din demența de tip fronto-temporal.
In absenta unui marker specific al diagnosticului ALS este baza pentru tabloul clinic al bolii, care este completat de teste instrumentale și de laborator. Cel mai important în diagnosticul de ALS au un studiu neurofiziologice, al cărui scop este de a confirma disfuncția neuronului motor periferic (PMN - celule de motor situate în coarnele anterioare ale măduvei spinării) în zonele relevante clinic, precum și identificarea probelor electrofiziologic disfuncția PMN în zonele intacte punct de vedere clinic, precum și excluderea altor procese patologice care duce la șoc PMN (mielopatia, amiotrofia spinală, sindroamele de compresie ale coloanei vertebrale, inflamatorii maduva spinarii), patologia sistemului nervos periferic si bolile neuromusculare.
În stadiile incipiente ale bolii, diagnosticul de ALS poate fi dificil. În medie, timpul de la debutul primelor simptome la stabilirea și confirmarea diagnosticului de ALS este de 13-18 luni. În același timp, diagnosticul ar trebui stabilit în cel mai scurt timp posibil pentru inițierea terapiei neuroprotective într-un stadiu incipient al bolii, când chiar numărul de motoneuronii deteriorați ireversibil nu este atât de mare. De asemenea, este cunoscut faptul că, din punct de vedere psihologic, absența unui diagnostic (chiar și cu o boală cu un prognostic nefavorabil) cauzează anxietate și entuziasm.
Unul dintre simptomele caracteristice ale ALS este apariția fasciculărilor, manifestată clinic prin contracții musculare involuntare, care adesea preced sau însoțesc slăbiciunea musculară și atrofia. Ecografia musculară este o metodă accesibilă și simplă de detectare a fasciculărilor și de evaluare a dinamicii progresiei procesului patologic.
Generalizarea fasciculation ca semn perednerogovogo leziuni care implica axa coloanei vertebrale dlinnika 3-4 nivele a fost detectat la 96,7% dintre pacienții cu ALS, care permite utilizarea ultrasunetelor în mușchi ca metodă de screening în suspectate ALS și sesizare ulterioară către Examen EMG și, de asemenea, ca o metodă auxiliară care mărește sensibilitatea studiilor EMG în diagnosticul diferențial al patologiei neuromusculare.
„Standardul de aur“ Diagnosticul leziunilor PMN este electromiografie ac (EMG), care se desfășoară la trei nivele (al capului sau gâtului, braț, picior). Simptomele de prejudiciu sunt PMN în care: activitatea spontană ca fasciculații potențialurilor fibrillations și valuri ascuțite pozitive, și de asemenea tinde să mărească durata, amplitudinea și numărul de faze ale potențialelor unități motorii (semne de denervare neuronale).
Potențialele evocate somatosenzoriale sunt folosite pentru diagnosticul diferențial și poate detecta deficiențe senzoriale, a căror prezență face un diagnostic de ALS dubii și impune excluderea altor patologii (mielopatia cervicală, leziuni inflamatorii ale măduvei spinării, etc.).
Metodele neuroimagistice joacă un rol important în diagnosticarea diferențială a stărilor BMN și potențial curabile. În 16-67% din cazuri, se dezvăluie semne de hiperintensitate a tracturilor piramidale ale creierului (degenerarea lui Waller). Pacienții cu suspiciune de SLA ar trebui să aibă un MRI de cel puțin două compartimente (la nivelul afectat la debutul bolii și cel mai apropiat de cel de debut). RMN permite excluderea leziunilor focale ale creierului și măduvei spinării, care se pot manifesta similar cu simptomele.
Problema cu tratamentul ALS este că 80% din motoneuron mor înainte de manifestările clinice ale bolii. Astăzi, în lume nu există nici un tratament eficient pentru ALS, intr-un studiu randomizat a arătat o eficacitate relativă a medicamentului RILUTEK (riluzol), care prelungește supraviețuirea pacienților numai pentru 2-3 luni și nu este înregistrată pe teritoriul Belarusului. Există opinii contradictorii cu privire la scopul medicamentului, deoarece prețul ridicat și efectul insuficient al tratamentului, dezvoltarea efectelor secundare limitează utilizarea riluzolului. Baza pentru pacienții cu SLA din țara noastră este un tratament simptomatic care vizează reducerea severității simptomelor individuale și prelungirea vieții pacientului într-o aplicație în timp util a beneficiilor medicale auxiliare (impunerea gastrostomie) și pentru a menține stabilitatea calității sale.
Uita-te la acești pacienți ar trebui să fie de cel puțin 1 dată în 3 luni, cu monitorizarea in greutate, indicele de masa corporala, studiul capacității vitale funcționale (SVF) pentru a evalua progresia bolii și corectarea în timp util a recomandărilor privind alimentația, activitatea fizică, de îngrijire de planificare gastrostomie percutanata endoscopica cu tulburări bulbare și pierderea progresivă în greutate.
tulburări motorii complexe la pacienții cu SLA necesită metode de corectare ortopedice (de exemplu, ghetelor ortopedice în pareza dezvoltare în grupa de muschi peroneal sau o oprire moale dezvoltare headholder gât extensor pareza). Pentru a facilita mersul pe jos, pietonii, bastoanele și cu pierderea unei funcții acceptabile de mers pe jos, se folosesc scaune cu rotile. Este necesar să se explice pacienților că utilizarea de ajutoare nu este „bețe“ pentru a le eticheta de „persoană cu handicap“, ci dimpotrivă, ajută la reducerea dificultăților asociate cu boala, de retenție a pacienților în cercul vieții sociale, precum și îmbunătățirea calității vieții celor dragi.
Ca tratament simptomatic pentru reducerea spasmelor dureroase musculare (crampe) si fasciculatiile de droguri de alegere este carbamazepina 200-600 mg / zi de preparate de magneziu. Sporirea tonusului muscular corectat spastice miorelaxante tip: baclofen, tolperisonă, tizanidină, prezentat metode de expunere nonmedicamental: exerciții fizice regulate și bazin hidroterapie cu apă caldă (32-34 ° C).
Pacientii cu ALS dezvolta violarea evacuarea secrețiilor traheobronsice și secreții nazale datorită slăbiciunii mușchilor implicați în tuse reflex, suflare a nasului, reducând reflexul de tuse. Cu respirație rapidă, respirație în gură, secreția se îngroațește. Din cauza slăbiciunii musculare a traheei, sputa se rupe la tuse și acumulare în căile respiratorii. Prin urmare, se recomandă utilizarea unui umidificator de aer în camera în care este pacientul. Producția de saliva în ALS este redusă în comparație cu persoanele sănătoase. În același timp, ca și dezvoltarea pacienților disfagie dezvoltă drooling din cauza incapacității de a înghiți saliva și scuipă excesul, totuși, în aceste cazuri este prezentat scop amitriptillin la doze care să nu depășească 25-50 mg de 2 sau de 3 ori pe zi. De asemenea, se observă un efect bun atunci când se utilizează picături de atropină 0,1% 3-4 ori pe zi sublingual. În plus, este posibil să se administreze toxina botulinică la glandele salivare.
Este necesar să se efectueze mecanice sau sanitare de medicamente orale: frecvente soluții antiseptice de limpezire (miramistin, furatsilin, Musetel, sunătoare), curățarea dinților. Limitați produsele care îngroaiează saliva și îngreunează evacuarea: produse din lapte acru, reduce cantitatea de alimente prea dulci și prea acide, stimulând glandele salivare. Pentru ca saliva să fie mai lichidă, trebuie să beți o cantitate suficientă de lichid.
Injectarea suplimentară de lichid (5% glucoză) este posibilă sub formă de picături. Ar trebui să fie consumate la fel de mult ca lichid gros poate fi, precum și budinci, jeleuri, iaurt, conserve de fructe. Limitați produsele care sunt topite în gură - înghețată, jeleu dulce.
Pe lângă încetinirea tulburări de deglutiție și vorbire pacient deranjat apare disartrie, care, în funcție de natura leziunilor poate fi nazofoniey cu spastică sau flască ca disfonie. Când dizartria spastica medicamente care reduc tonusul muscular, cuburi de gheață în limba, în orice tip de dizartrie utilizat este recomandată utilizarea structurilor de vorbire scurte și simple, pentru a facilita comunicarea cu ceilalți.
Disfagie duce la dezvoltarea cașexiei ALS-asociate - reducerea progresivă a greutății, în cazul în care timp de 6 luni. pacientul pierde mai mult de 20% din masa unui corp sanatos. Cauza cașexiei sunt procese catabolice asociate cu moartea masivă a neuronilor motori. Tub de alimentare este utilizat ca o măsură temporară pe termen scurt, un tub nasogastric este instalat numai de către personalul medical. Complicațiile tehnicii includ pneumonia datorită aspirației, reflux gastroesofagian (arsuri la stomac), iritații ale orofaringelui și esofagului, hemoragii sau stenoza orofaringelui si sfincterul esofagian inferior.
Pentru salubrizare adecvată a mucolitice traheobronșic de arbori prezentate (N-acetilcisteina 200-400 mg de 3 ori pe zi), bronhodilatatoare. Progresia disfagiei conduce la dezvoltarea insuficienței alimentare, a imunodeficienței secundare. Prin urmare, pacientului i se recomandă produse semi-solide omogene (cartofi piure, sufle, porrițe etc.), admisia alimentelor numai în poziție verticală.
Tratamentul depresiei, labilitatea emoțională se efectuează cu amitriptilină, fluoxetină. În prezența apneei de somn, fluoxetinei li se prescrie 20 mg pe zi pe noapte timp de 3 luni.
Cea mai gravă complicație a ALS este insuficiența respiratorie. Tulburări respiratorii rezultă din pareză și atrofie a diafragmei și sprijinirea musculaturii respiratorii sau degenerare a centrului respirator al bulbul rahidian. Mai întâi, ele se alătură paraliziei bulbare progresive, debuturilor difuze și toracice ale ALS. Simptomele de insuficiență respiratorie: ortopnee, dispnee la efort sau vorbind, somnolenta excesiva in timpul zilei, oboseala, anorexie, depresie, scăderea concentrației și / sau de memorie, dureri de cap dimineata.
În urma unei examinări pot fi identificate: respirație rapidă, implicarea mușchilor accesorii, mișcare abdominale paradoxal, reducând creșterea piept, tuse slabă, transpirație, tahicardie, scădere în greutate.
Pentru prevenirea tulburărilor respiratorii, sunt prezentate gimnastica respiratorie, masajul manual și vibrațional al pieptului, terapia exercițiilor fizice, menținerea greutății corporale. Pentru a ameliora simptomele de insuficiență respiratorie și a prelungi durata de viață a pacientului aplicat un sistem de ventilație cu două niveluri non-invaziva cu presiune pozitiva cailor respiratorii (BiPAP -BilevelPositiveAirPressure), care are loc în cămin, în prezența dispozitivului.
Când starea de decompensare, dezvoltarea de dispnee severă, dispnee prezentat Diazepam 5.10 mg / 2.3 p / d, fentanil într-un plasture (25-50 mg / zi), morfină, morfină într-o doză de 5 mg / zi, sub formă de tablete, sau 1 ml soluție 0,1% de terapie p / oxigen la un volum de 2-4 litri / minut cu semne de hipoxie.
Cele mai multe diagnostice si terapeutice Centrul de îngrijire de Neurologie și Neurochirurgie are Republican Clinic Medical Center, unde a avut loc polisomnografia și selectarea regimurilor de sprijin respiratorii stabilite prin gastrostomie endoscopica percutanata pentru pacientii cu ALS.
Trimiteți-le prietenilor: