Boala pompei

Boala Pompe sau glicogenoliza celui de-al doilea tip este o patologie determinată genetic în care glicogenul se acumulează în celulele musculare. Această boală conduce la formarea distrofiei musculare și a decesului. Cu toate acestea, există variante ale curentului său favorabil.

Boala lui Pompe, ce este?

Boala Pompe este o boală ereditară rară care este asociată cu un defect în aparatul genetic. Cu această patologie, o persoană nu are una dintre enzimele lizozomale.

Boala se poate dezvolta atât la copii, cât și la adulți. Simptomul clinic principal este o slăbire progresivă a mușchilor. În această boală, toate organele interne și țesuturile sunt de asemenea afectate. Cu toate acestea, tocmai problemele cu activitatea motoarelor fac o singură întoarcere la medicul unei persoane.

Cauzele dezvoltării

Boala Pompe se dezvoltă ca urmare a deficienței enzimei alfa-1,4-glucosidazei. Scăderea activității sale sau absența completă duce la faptul că glicogenul nu poate fi hidrolizat și depus în lizozomii celulelor musculare. Inima și musculatura scheletică sunt cele mai afectate de aceste modificări.

Boala Pompe se referă la boli rare. Această patologie este transmisă printr-un tip autosomal recesiv. Modificările apar pe cromozomul 17q23.

Purtătorii de tip heterozygos sunt persoane cu activitate normală a enzimei, care nu prezintă simptome ale bolii. În acest caz, chiar și la părinții heterozygos, șansa de a naște un copil sănătos este de 3: 1.

Manifestările clinice ale bolii depind în mare măsură de gradul de defect al genei și de timpul primelor manifestări ale bolii. În acest sens, se disting următoarele forme de patologie:

Foarte infantilă.
Infantilă târziu.
Minorul.
Adult cu curs cronic.

Forma infantilă timpurie vă permite să vedeți simptomele bolii în primele luni ale vieții copilului. Imaginea clinică tipică include următoarele simptome:

lacrimă constantă;
slăbiciune musculară - dispariția rapidă a tonului musculaturii extensor, numărul de mișcări respiratorii poate scădea;
scăderea activității motorii;
incapacitatea de a păstra capul pe cont propriu în timp util;
imposibilitatea de a se întoarce și de a sta jos;
întârzierea în dezvoltarea psihomotorie;
disfagie în timpul hrănirii;
o creștere a limbii, ficatului, inimii.

Copiii infantilați și minori în imaginea clinică sunt asemănători. Infantilul târziu se dezvoltă în intervalul de la 8 luni la 3 ani. Primele semne ale bolii cu o formă juvenilă apar între trei și zece ani. În acest caz, copilul are slăbiciune musculară, care crește treptat. Când este examinat de un medic pediatru sau în conformitate cu studiul USU, se constată o creștere a dimensiunii tuturor organelor. Principala diferență între aceste forme este rata de creștere a simptomelor și un prognostic pentru viață.

Dacă apar simptome înainte de trei ani - boala se va dezvolta rapid și în câțiva ani este posibil un rezultat fatal posibil. În forma juvenilă, simptomele se dezvoltă mai încet, iar prognosticul pentru viață este mai bun.

Forma adultă este cea mai favorabilă și se caracterizează printr-un curent ușor. Semnele clasice ale bolii includ:

Aspectul primelor semne după 20 de ani.
Scolioza sau lordoza coloanei vertebrale toracice.
Slăbiciunea musculară în creștere în membre și trunchiul (în special în mușchii picioarelor și spatelui).
Cardiomiopatia progresivă progresivă.
Formarea insuficienței respiratorii.

Această formă răspunde bine la terapia medicală, ca rezultat al îmbunătățirii calității și speranței de viață.

Trebuie amintit că în cazul bolii Pompe sunt afectate toate organele și țesuturile.

Inima și musculatura scheletică sunt cele mai afectate. Cu toate acestea, în alte organe există schimbări. Ele nu se manifestă întotdeauna sub formă de afectare severă a funcției, dar acest lucru trebuie să fie amintit și adresat cu atenție diagnosticării tuturor organelor și sistemelor.

diagnosticare

Există mai multe metode pentru diagnosticarea bolii Pompe. Unele dintre acestea vizează stabilirea unui diagnostic precis, al doilea - evaluarea stării corpului.

Luați în considerare principalele modalități de a diagnostica această boală insidioasă:

Diagnosticul cel mai precis al bolii Pompe este posibil numai cu o biopsie a țesutului muscular. De regulă, luați un loc al mușchiului scheletic. Preparatul evidențiază depunerea unei cantități mari de glicogen în structurile celulare. De asemenea, pe histologie, se constată absența glucozidazelor acide.
O altă opțiune pentru confirmarea diagnosticului este determinarea activității alfa-1,4-glucozidazei în sânge. Gradul de activitate al acestei enzime determină severitatea bolii. Determinați activitatea poate fi, de asemenea, în piele, leucocite, țesut muscular.
La copiii mici este important să se determine indicele hepatic de sânge - ALT, AST, LDG, APF, KFK.
Obligatorie la orice vârstă este evaluarea stării sistemului cardiovascular. Pentru a face acest lucru, efectuați ECHO și ECG.
MR vă ajută să evaluați starea tuturor țesuturilor organismului și să identificați modificările acestora. Acest lucru este necesar pentru selectarea unei terapii adecvate de medicamente.
USD din organele abdominale ajută la confirmarea diagnosticului la copiii mici.
Diagnosticarea ADN a genei patologice revelatoare este prezentată în cazul unei imagini clinice luminate cu activitate normală de alfa-1,4-glucozidază.

Un rol important în diagnostic este istoria familiei. Este prezenta distrofie musculara in familie face posibila suspecta medicul purtătorilor heterozigot de gene si estima sansa de a avea un copil cu boala Pompe.

Imediat dupa diagnostic este necesara inceperea tratamentului. Terapia patogenetică implică utilizarea unui medicament care conține o enzimă normală.

Singurul preparat pentru tratamentul bolii este Miozim.

Tratamentul simptomatic este necesar pentru îmbunătățirea calității vieții. Pentru copii, utilizarea glicozidelor cardiace, hepato-protectorilor, beta-blocantelor, medicamentelor antiaritmice este obligatorie. La adulți, terapia vizează, de asemenea, menținerea funcțiilor normale ale organelor afectate.

Prognosticul vieții pentru copiii cu o formă infantilă timpurie este nefavorabil. Astfel de copii mor în primul an de viață din cauza unei insuficiențe progresive cardiace sau cardiopulmonare. În forma infantilă târzie, rezultatul letal survine în câțiva ani după apariția simptomelor.

Dacă se diagnostichează forma juvenilă a bolii Pompe - speranța de viață poate fi de până la 5-10 ani de la stabilirea diagnosticului. Prin această formă, este mai eficient să se utilizeze medicamente pentru a îmbunătăți calitatea vieții și a crește durata acesteia.

Prognoza cea mai favorabilă pentru dezvoltarea formei de adult. În acest caz, manifestările bolii sunt reduse la slăbiciune musculară și progresează încet insuficiența cardiopulmonară.

Boala este bine supusă corecției cu ajutorul terapiei medicamentoase. Persoanele cu această formă de boală supraviețuiesc bătrâneții. Speranța de viață depinde în mare măsură de vârsta la care apar primele simptome.

profilaxie

Nu există o prevenire specifică a bolii Pompe. Singura modalitate de a preveni dezvoltarea acestei patologii este de a evalua riscul copiilor pe baza cartografierii genetice. Urmați această procedură în cazul persoanelor care au rude în familie cu boala Pompe.

Boala Pompe este o boală genetică destul de rară. În cazul acestei patologii, bebelușii se naște complet sănătoși. Și numai în timp, distrofia musculară începe să se manifeste. Mai târziu apar primele simptome, cu atât mai mare este șansa unui prognostic favorabil pentru boală.

Acest lucru poate fi util

Sindromul Poloniei