copie
1 Bolile ereditare ca urmare a variabilității
2 Variabilitatea proprietății organismelor vii de a dobândi noi semne și proprietăți în timpul ontogenei Fenotip = Genotip + mediu Variabilitatea ereditară Variabilitatea non-ereditare
3 Variabilitatea non-ereditare (modificare) Gena este realizată ca semn numai în anumite condiții de mediu. De exemplu, clorofila în plante se formează numai în lumină. Același genotip în condiții diferite dă fenotipuri diferite. De exemplu: culoarea părului la iepuri depinde de temperatură Culoarea florilor din primroză depinde de temperatură: la temperatura camerei, la t> 30 - alb
dacă ($ this-> show_pages_images $ page_num doc ['images_node_id']) 
4 Variabilitatea modificărilor Într-un strelolist frunzele subacvatice sunt lineare, iar cele de suprafață sunt în formă de săgeată. Experiența împărțirii rădăcinii unei păpădia
5 Rata nu reacția varietate nelimitată de fenotipuri modificări caracteristice în cadrul unei rate apel interval genotip al reacției. Expresivității - gradul de exprimare a unei caracteristici Dacă un semn este reprezentat de un număr mare de variante, viteza de reacție a largi (mărimea frunzelor, compoziția sângelui, înălțimea, greutatea, cantitatea de lapte) În cazul în care numărul de opțiuni este mic, viteza de reacție este îngust (sânge, marimea inimii, culoarea ochilor, structura floare
6 Normal reacție Latitude reacție norma genotip definit și istoric format sub influența selecției naturale Norma de reacție îngustă au simptome controlate de unul, sau, eventual, două perechi de gene. Caracteristicile poligene au o rată largă de reacție
7 Modele de variabilitate a modificării Caracterul de grup - se manifestă în aceste condiții în toate speciile speciei. Darwin a numit certitudinea modificării variabilei. Caracterul adaptiv este folosit pentru a se adapta la condițiile de mediu în schimbare (arsurile solare protejează de lumina soarelui) Caracterul reversibil Caracterul caracteristic este dominat de valoarea medie a caracteristicilor
8 Tipuri de modificări Adaptive sunt adaptări la mediul înconjurător. De exemplu: încărcăturile fizice sporesc alimentarea cu sânge a mușchilor funcționali, stimulează creșterea lor și adaptează corpul; Pigmentarea pielii îl protejează de razele ultraviolete. Non-adaptive apar dacă corpul era în condiții neobișnuite pentru el. 1) Morfoză (într-o plantă de hrișcă, dezvoltarea în aer umed duce la apariția frunzelor plutitoare pe apă). 2) fenocopia este un fenomen când un semn sub influența factorilor de mediu copiază semnele unei boli ereditare (expunerea la muște cu compuși de bor duce la absența ochilor).
9 Fenopopia Urechea de buze și gura lupului la oameni se pot forma: 1. Ca rezultat al mutației 2. Pentru boala mamei cu toxoplasmoză
10 variabilitate ereditară combinativă Achiziția unei noi combinații de gene, calitatea și numărul de gene nu se schimbă Mutational - o schimbare în structura sau cantitatea de ADN
11 mecanisme de variabilitate combinatorii: 1. Independent de divergență 2. Crossover de paterne și materne cromozomilor în timpul meiozei 3. combinație aleatorie cu Semnificație gameți fertilizare: genotipice și fenotipice diversitatea indivizilor dintr-o specie crește formă de supraviețuire în condiții de schimbare oferă materiale pentru evoluție
12 Diferența independentă Cromozomii se pot dispersa. cromozomi. sau așa
13 Mutații Termenul a fost introdus de De Frieze în 1901, "mutațiile sunt schimbări bruște, spasmodice, moștenite în trăsătură"
14 Factori fizici mutagenice (temperatură, radiație), chimice (cloroform, formaldehidă, muștar, medicamente) biologice (viruși) Toate mutageni au capacitate mare de penetrare, modifica cromozomi stare coloidală, interacționează cu ADN-ul!
15 Clasificarea mutațiilor somatică apar în toate celulele corpului, cu excepția sexului manifestat prin aceea că indivizii care au apărut duce la mozaicismul (celulele organismului au diferite genotip) Gradul de afectare depinde de stadiul de ontogeniei Nu moșteniți transmise urmașilor numai atunci când apar asexuata generativă de reproducere in celulele embrionare au individul nu se manifestă, ci sunt transmise puilor
16 Clasificarea mutațiilor asupra efectului asupra viabilității 1. Utile 2. Neutru 3. Nociv Semi-letal (reducerea vitalității) Lethal (incompatibil cu viața)
17 Clasificarea mutațiilor datorate apariției Spontan apar sub influența factorilor naturali Induced sunt induse utilizată artificial în reproducție
18 Clasificarea mutațiilor asupra nivelului de deteriorare a celulelor ancestral Gene unitate schimbarea structurii genei (secvența de nucleotide), sinteza proteinelor rearanjamente Raport cromozomala (aberației) modificări ale structurii cromozomilor variația genomică a numărului de cromozomi
19 mutații genetice Înlocuirea nucleotidelor fără schimbarea cadrului de citire Fallout sau inserția nucleotidelor cu schimbarea cadrului de citire
20 cromozomial aberațiile 1. Eliminarea porțiunii de separare a cromozomilor 2. Multiplicarea dublarea regiunea cromozomului 3. Inversiunea porțiunii de rotație de 180 de grade cromozomul 4. translocarea porțiunii mișcării cromozomilor la alte nonhomologous
22 mutatii genomice schimba motiv nondisjunctie cromozomului in timpul diviziunii celulare Specii Poliploidie ori creștere a numărului de cromozomi (2n, 3n, 4n etc.) Geteroploidiya (aneuploidie) modificarea numărului de set haploid non-multiplu de cromozomi (2n + 1, 2n-1, 2n + 2) numărul de cromozomi
23 Poliploidie Apare numai la plante Ea conduce la o creștere a dimensiunii organelor Folosite în reproducție Pentru animale letale (face dificilă meioza)
24 Aneuploidă Distinguish. trisomiei (2n + 1), în prezența a trei cromozomi omologi în cariotip (de exemplu, sindromul Down, 47, 21+); monosomy (2n-1) este absentă în cariotipului este unul dintr-o pereche de cromozomi omologi (de exemplu, sindromul Turner 45, HO); nulisomii (2n-2) este absent în perechea cariotipului de cromozomi omologi - rezultate letale la o deviere bruscă a fenotipului, apariția bolii cromozomiale
25 Bolile ereditare Genotip + mediu = fenotip Bolile ereditare - cauzate de mutații. Manifestarea nu depinde de mediul înconjurător. Schimbările de mediu și de gradul de severitate al bolilor cu predispoziție ereditară (boala MFBmultifaktorialnye) - la pacienții cu genotip specific, în anumite condiții de mediu. moștenire poligenică (ateroscleroza, hipertensiune, ulcer peptic, diabet, astm bronșic, schizofrenie, reumatism, etc). Boala nonhereditary rolul major jucat de mediul extern (prejudiciu, boli infecțioase). Factorii genetici afectează evoluția procesului patologic (rata de recuperare, rezultatul)
.. 26 pps malformații congenitale schimbări morfologice stabile în organism sau întregul corp care este în afara normei de reacție, însoțită de disfuncții (absenta congenitala a corpului, poziția sa greșită, încălcarea mărimii, structurii BAR malformațiile mari care rezultă dintr-o încălcare a embriogenezei Cauze: Ereditara ( mutații) sau non-ereditare (infecții: rubeolă, sifilis, substanțe chimice). Factorii care cauzează VL sunt numiți teratogeni
27 MAPĂ mici anomalii de dezvoltare (stigmă) modificări morfologice în organ fără a schimba funcția
28 Bolile ereditare sunt boli cauzate de o încălcare a aparatului ereditar Genele sunt cauzate de mutații genetice Modificarea cromozomilor structurii și a numărului de cromozomi
29 Caracteristicile comparative ale patologiei ereditare. cromozomiale genetice IFAC Moștenirea monogenica nu a moștenit poligenice manifestare de timp, rareori monogenica în copilărie, de la naștere, malformații congenitale (cu excepția cromozomilor sexuali) in viata de adult, gradul de deteriorare mai multe sisteme de mai multe sisteme de obicei un caracter sistem al fluxului unei progresivă (progresivă conductive) constitutivă (nemodificat ) Progresorul (progresiv)
30 Natura metodei care stau la baza diagnosticului Tratamentul Gene caracteristic: întârzierea dezvoltării fizice și psihice, simptome neurologice (crampe, vărsături, modificări ale tonusului muscular), un miros neobișnuit biochimice, ADN-ul diagnostic dietoterapie inducție terapia de substituție sau de suprimare a sintezei de eliminare a enzimelor celulare sau transplantul de organe a impactului negativ factori de mediu cromozomiale caracteristice: malformații multiple, retard mental citogenetica (cariotiparea) leche specific Absenta corectia chirurgicala a malformațiilor congenitale, retard mintal, terapia medicamentoasă și funcția de sisteme de organe
31 Gene Cauza bolii: mutatii genetice -change secventa de ADN de nucleotide consecință - încălcarea sintezei proteinelor 50-60% - mutația genei structurale 40-50% mutația genelor de reglementare descrise aproximativ 4500 defect molecular set de gene pentru boala Rate 500 (10%) de naștere 3 -6,5% În structura mortalității infantile până la 5 ani, 10-14%
33 Clasificarea sistemului infectat (clinice) Boli ale sistemului nervos (350form): distrofie musculară, mitonii, Boli neurofibromatozå ale sistemului cardiovascular: hipercolesterolemie familiala gastrointestinală boli: intoleranta la lactoza boli diareice clorura ale țesutului conjunctiv și scheletul: sindrom Boli Marfan pielii: ihtioza, xeroderma pigmentosum, sindromul pigment urinar endocrine: sindromul adrenogenital, hipotiroidism congenital, hipofiză nanism
34 Clasificarea tulburărilor metabolice (biochimice) amino Boli: fenilcetonuria, albinism, homogentisuria, sirop de arțar urină Boli boli ale carbohidraților: galactosemie, glycogenoses, mucopolizaharidoze, Disorders lipidici intoleranță la fructoză: hipercolesterolemie, nucleotide sfingolipidozy Boli: guta, corticosteroizi Lesha- Nyhan sindrom Boli: boala sindrom adrenogenital boala metalelor Konovalova- Wilson (afectarea metabolismului cuprului)
35 Boli ale acumulării Cauză: lipsa enzimelor lizozomale Produs prin depunerea progresivă în celule a anumitor substanțe De exemplu: glicogenoză, sfingolipidoză
36 Secera anemia celulelor Substituirea unei singure nucleotide într-o genă care codifică sinteza lanțului de β- hemoglobinei B se înlocuiește cu o moleculă de Hb AMC (valină) glutamic - NBS Hb devine mai hidrofobă și cade Eritrocite precipite dobândi formă de semilună
37 siclemie este asociat cu mai rau oxigen NBS deformat de celule rosii din sange se blocheaza in capilare (tromboză) și pacienții au distrus rapid sufera de anemie si vascularizației afectarea a organelor homozigoŃi mor în heterozigoții copilărie sunt viabile, ele au 60% din celulele roșii din sânge normale și 40% din secera
38 Fenilcetonuria (PKU) Boli recesive autozomale ale metabolismului aminoacizilor. Descris de Feling în 1934. Frecvența apariției 1. Cauzată de o mutație a genei de 12 cromozomi
41 fenilcetonurie Clinica iritabilitate, tonus muscular crescut, sinteza tremor, convulsii „mouse“ miros redus de melanină (ten deschis, păr, ochi) insuficiență hepatică Retardul mental Fără tratament, nu locuiesc la 30 de ani
Moștenirea este autosomalabilă. Probabilitatea nașterii unui copil bolnav în familia de părinți heterozygos 25% Moștenire
Tratamentul dieteoterapiei exclude fenilalanina din alimente. Amestecuri nutritive speciale.
45 Albinism Nu există enzima tirozinazică care transformă tirozina în melanină Absenta absoluta a melaninei: parul alb, pielea alba, ochii rosii Nu poate sta lumina directa a soarelui
46 galactosemie autosomal tulburare recesiva Ratiunii metabolismului carbohidraților: Mutatia genei responsabile pentru conversia galactozei în glucoză. Gene este localizat pe cromozomul 9 Lactoză Lactază glucoză + galactoză galactokinaza galactoză-galactoză-1fosfat 1fosfat uridiltransferaza 1fosfat glucoză
48 Galactozemia În lentile ochiului se acumulează galactitol, se dezvoltă cataractă. Galactoză și galactitol inhibă respirația tisulară, sinteza ATP scade. Dezvoltarea hipotrofiei Sinteza galactolipidelor din creier scade, retardul mental
51 boli cromozomiale sunt cauzate de modificări ale numărului și structurii cromozomilor este cunoscuta frecventa de aproximativ 100 de sindromuri de aproximativ 1%, 7-8% la copii -autosomnye trisomia 35% cromozomii sexuali violare 40% aberații cromozomiale în structura mortalității infantile la 5 ani constituie 3-4%
52 Sindromul Down trisomia 21 Rata de 1: 700-1: 800% trisomia simplu 95 sub formă de mozaic 2% naștere -3-4% traslokatsionnaya Risipa fata rotunda plat pod plat secțiunii nas de ochi mongoloid Close protruding limba laxitatea retardarea mentala imunitate boala articulatiilor cardiaca redusa
53 Sindromul Down 47 (21+)
54 Sindromul Down
55 Sindromul de trisomie Patau (13+) Frecvența 1: 6000 Există trei forme: simple trisomie -75% Formă mozaică -5% Translocație -20%
56 Sindromul Patau Semnele fenotipice: Subdezvoltarea sau absența ochilor Cleftul buzei și palatului Polydactyly, syndactyly Viciile organelor interne Copii mor în primul an de viață
57 Sindromul Edwards Trisomia 18 Caracterizat prin multiple malformații: creștere intrauterină proeminente gât urechi set scăzută formă anormală micrognathia teat hypertelorism gât scurt, se suprapun V degetul perie IV și II de sindromul degetului III are un prognostic slab, până la trei ani, majoritatea copiilor uciși
58 Sindromul de polizomie Klinefelter prin cromozomi sexuali, în care există cel puțin două cromozomi X și cel puțin un cromozom Y. Cel mai comun cariotip în sindromul Klinefelter este 47, XXY. Rata natalității este de 1 la 500 de băieți nou-născuți) aproximativ 0,2%
59 Se referă la cele mai frecvente boli care rămân fără diagnostic și tratament. Numai astfel de pacienți la Moscova trebuie să fie o persoană. În ciuda frecvenței ridicate de apariție, aproximativ jumătate dintre pacienți pe tot parcursul vieții lor, acest sindrom ramane Simptome nerecunoscute: inalt, ginecomastie, obezitate, infertilitate, a scăzut de performanță, tulburări psihice Semnele clinice ale bolii apar dupa pubertate Tratamentul: de substituție hormonală preparate terapia cu testosteron.
Diagnosticul sindromului Klinefelter. karyotyping
61 Shereshevskogo- Sindromul Turner 45 (CW) Caracteristica: Low încreți creștere pterigion la gât limfei extremităților edem toracele Wide maldevelopment a uterului si ovarelor, infertilitate retard Mental
62 Sindromul Shereshevsky-Turner 45 (CW) Diagnostic: karyotyping Tratament: terapie hormonală
63 Sindromul de sindrom de pisici 46 (5p-) Caracteristic: Plânsul seamănă cu măturarea unei pisici Retardare mentală
Trimiteți-le prietenilor: