Moștenire dominantă: boala lui Huntington (coreea lui Huntington)
Chorea Huntington (HG) este o boală degenerativă a celulelor nervoase în structurile bazale ale creierului prealabil. Începe cu schimbări în personalitatea pacientului și este însoțită de uitare progresivă, demență și apariția mișcărilor involuntare. De obicei, boala este diagnosticată la vârsta adultă (45-60 ani), iar în următorii 15-20 de ani pacientul își pierde complet controlul asupra sferei motorii și cognitive. Metoda de tratament a acestei boli este încă necunoscută. Incidența CG este de aproximativ 1 din 20 000 de persoane, adică aproximativ un sfert de milion de oameni de pe glob astăzi sunt bolnavi sau vor deveni în curând bolnavi HG.
Fig. 2.1. Un exemplu de arbore genealogic în care este moștenită coreea Huntington (unul dintre părinții proband suferă, de asemenea, de această boală).
-omul; - Femeia; - câteva cupluri;
un cuplu căsătorit și copilul lor; transportator pentru -
HG este moștenită ca o trăsătură dominantă. Individul care suferă de HG este purtătorul unei alele dominante (X), care provoacă dezvoltarea bolii, și o alelă normală (recesivă) (x). Sunt cazuri extrem de rare în care un pacient are două alele dominante, această situație presupune că ambii părinți ai unui astfel de pacient suferă de HG. Persoanele care nu suferă de HG au două alele recesive (xx). Părintele care suferă de HG este cel mai adesea purtătorul genotipului Xx și la momentul traversării genotează (ouă sau spermii) fie cu X, fie cu alele x. Gamările părintelui normal conțin întotdeauna alelele recesive ale lui x. Cele patru combinații posibile ale acestor alele sunt prezentate în Fig. 2.2. Copiii acestor părinți moștenesc întotdeauna o alelă sănătoasă, care este moștenită de un părinte normal. Totuși, deoarece la concepere alelele părinților sunt combinate conform unei legi aleatorii, pentru fiecare dintre puști probabilitatea de moștenire a lui X de la părintele care suferă de HG este de 50%. Acest lucru explică faptul că la părinții afectați de HG, doar 50% din copii suferă de aceeași boală.
Fig. 2.2. Schema de trecere: mecanismul de mostenire alelică
Horea lui Huntington (un exemplu de moștenire dominantă).
[X] alela dominantă care determină dezvoltarea HG;
[x] alela recesivă (sănătoasă).
Pentru HG o caracteristică este caracteristică: primele simptome ale acestei boli apar doar la maturitate, adică când majoritatea oamenilor au creat deja o familie și au copii. În caz contrar, pacienții care suferă de HG nu ar putea avea descendenți deloc, deoarece ar muri înainte de pubertate. Moștenirea alelei dominante X este posibilă tocmai pentru că efectul său letal nu apare decât la începutul perioadei de reproducere.
Imaginați-vă următoarea situație. Bunicii tăi pe linia maternă au murit destul de devreme, iar familia nu avea nici o dovadă că unul dintre ei poate fi purtătorul geniului HG. Mama ta are 53 de ani, este bolnavă cu HC. Aveți 30 de ani și aveți posibilitatea să mergeți la laboratorul de genetică clinică pentru a vă spune dacă sunteți un purtător al genei X sau nu. Probabilitatea de a fi transportatorul acestei gene este suficient de mare și se ridică la 50%. Doriți să faceți un astfel de test?
Studiile arată că majoritatea adulților, pentru care riscul de a dezvolta hepatita cronica este mare (pentru că unul dintre părinți este bolnav), a preferat să nu treacă un astfel de test. Acest test, cu toate acestea, are un sens fundamental diferit în diagnosticul prenatal, în cazul în care aveți posibilitatea să pre-determina dacă dezvoltarea purtător organism alela X. Diagnosticul precoce prenatal permite părinților să facă alegeri în cunoștință de cauză în legătură cu viața copilului lor nenăscut, dar, de asemenea, creează posibilitatea unei intervenții clinice prenatale precoce .
Trimiteți-le prietenilor: