Hematogenic trombofilia sunt boli care se caracterizează printr-o încălcare a corelației activității sistemelor de coagulare a sângelui și fibrinolitic. Principala manifestare clinică a acestei stări patologice este creșterea coagulării sângelui, care are ca rezultat dezvoltarea trombozelor recurente în vasele de sânge ale diferitelor organe.
Caracteristicile bolii: ceea ce este
Mecanismele de patogeneză a tipului hematogen de trombofilie sunt diferite și prezintă unele caracteristici și diferențe. Vorbind despre trombogeneză, trebuie să înțelegem că există trei mecanisme principale care declanșează acest proces. Acestea sunt:
- Deteriorarea endoteliului peretelui vaselor de sânge. Deteriorarea peretelui vasului poate să apară ca urmare a leziunii mecanice datorită factorilor hemodinamici influență, structurilor vasculare la anomalii, precum și de efectul dăunător al anticorpilor specifici în boli sistemice autoimune.
- Încălcări din celulele sanguine. Creșterea gradului de agregare a trombocitelor și a altor celule sanguine conduce la o încălcare a proprietăților sale reologice sau, în mod simplu, la îngroșare. Acest lucru poate fi observat cu trombocitoză, eritremie, cu boli însoțite de apariția paraproteinelor și a crioglobulinelor. De asemenea, motivul pentru aceasta este decăderea celulelor cu resorbția de substanțe cum ar fi proteaze celulare, esteraze, tromboplastină de țesut.
- Sinteza sau formarea insuficientă a moleculelor anticoagulante defecte. Într-o măsură mai mare, acest lucru se aplică componentelor sistemului de coagulare a sângelui și sistemului fibrinolitic.
Toate variantele de trombofilie hematogenă pot fi împărțite în cele dobândite și congenitale. Printre acestea se numără trombofilia, care este consecința unei anumite afecțiuni subiacente (de exemplu, în vasculita sistemică sau cu eritremie). Trombofilia hematogenă congenitală provoacă mutații, care determină modificarea genelor responsabile de coagulare. Simptomele acestor forme ale bolii sunt aceleași, diferența fiind doar în factorul etiologic.
Semnele trombofiei hematogene dobândite și congenitale sunt identice.
Hematogenic trombofilia poate fi cauzată de o mutație a genelor sistemului de coagulare și a sistemului fibrinolitic. Polimorfismul și mutațiile acestor gene generează simptome patologice. Mai jos sunt enumerate genele cele mai semnificative în patogeneza bolii:
- F13A1 este o gena responsabilă de coagularea sângelui, precum și unul dintre factorii de coagulare. Modificările din F13A1 duc la diferite tulburări reologice.
- G1691A este o genă care codifică o a cincea proteină a factorului de coagulare. Modificările în el se numesc mutația Leyden. Ca urmare a acestei mutații, se dezvoltă rezistența celui de-al cincilea factor la acțiunea proteinei C activate, care este unul dintre principalele anticoagulante.
- G20210A sau o a doua gena a factorului de coagulare (protrombină). Mutația genelor conduce la simptome de trombofilie din cauza imposibilității de a citi o zonă specifică a ADN-ului. Cu toate acestea, structura protrombinei nu este schimbată.
- C807T este o genă alfa integrină din al doilea tip. Substanța joacă un rol important în diferitele etape ale coagulării sângelui. Dacă se modifică gena, aceasta conduce la o creștere a activității funcționale, la o creștere a ratei aderării plachetare și la apariția simptomelor bolii.
- C677T sau gena de metilentetrahidrofolat reductază. Această enzimă este o parte integrantă a ciclului de folat. Dacă gena este deficitară, există un dezechilibru al nivelului de homocisteină și, ca o consecință, apare disfuncția endotelială, care predispune la formarea cheagurilor de sânge.
- PAI-1 4G / 5G - această abreviere înseamnă gena responsabilă de inhibitorul activării plasminogenului. Plasminogenul este precursorul plasminului, care este componenta principală a sistemului fibrinolitic. În consecință, prin mutația sa, se dezvoltă tipul hematogen de trombofilie.
- GP IIIa 1a / 1b. Gena modificată determină o agregare crescută și accelerată a trombocitelor.
- GNB3 C825T transportă semnalul de la receptorii de suprafață situați pe membrana celulară la nucleu. Mutația genelor conduce la încetarea sosirii semnalelor la nucleul celular și la încălcarea agregării plachetare.
În plus, genele responsabile pentru deficiența proteinelor C, S, antitrombinei din al treilea tip joacă un rol important. Este demn de remarcat faptul că uneori există o trombofilie multigenică hematogenă. În acest caz, se determină o mutație a mai multor gene responsabile pentru hemostază și fibrinoliză. Simptomele sunt mai semnificative.
Cum poți suspecta o boală
Simptomele bolii depind de localizarea trombului.
Principalul simptom al trombofiliei hematogene este apariția trombozei cu localizare diferită. Severitatea și severitatea cursului bolii sunt determinate de gradul de perturbare a sistemelor de coagulare și anticoagulare. De asemenea, prezența patologiei concomitente, efectul factorilor de mediu nefavorabili, aportul anumitor medicamente (în special contraceptivele orale) au un impact.
De asemenea, simptomele bolii vor depinde de localizarea trombului. De exemplu, înfrângerea vaselor cerebrale provoacă un accident vascular cerebral, un tromb în organele parenchimale promovează dezvoltarea necrozei.
Boala poate fi asimptomatică pentru o lungă perioadă de timp. La femei, boala se manifestă adesea în timpul sarcinii. În același timp, există o amenințare de avort, riscul decesului fătului crește. În unele cazuri, singurul simptom este pierderea obișnuită a sarcinii.
opțiuni pentru abordarea
Cel mai eficient tratament pentru majoritatea bolilor este eliminarea factorului etiologic, adică cauza stării patologice. În cazul formelor secundare de trombofilie hematogenă, atunci când se știe de ce boala a apărut, selectarea unui regim terapeutic nu forțează forța de muncă. Cu toate acestea, atunci când vine vorba de forme primare, atunci când genele sunt mutate, tratamentul patogenetic vine în prim plan. La urma urmei, este imposibil să se elimine o gena defectă, respectiv, tratamentul etiotropic este absent. Prin urmare, direcția principală în tratamentul trombofiliilor hematogene este tratamentul medical.
Principalul mod de a trata boala este tratamentul medicamentos.
Tratamentul include utilizarea medicamentelor care diluează sângele și împiedică formarea cheagurilor de sânge. Pentru tratarea și eliminarea simptomelor prescrise anticoagulante de primire (warfarina, Sinkumar, Rivaroxaban, etexilat) și agenți antiplachetari (aspirină, clopidogrel, prasugrel).
Pacienții cu trombofilie ca tratament non-farmacologic sunt recomandați să respecte recomandările dietetice. Este necesar să se limiteze consumul de alimente bogate în colesterol, precum și alimente prăjite. Dieta ar trebui să fie dominată de fructe proaspete, legume, verdeață, carne slabă.
În prevenirea trombozei, activitatea fizică joacă un rol important. Prin urmare, trebuie să fie regulat. Printre alte metode de tratare a trombofiliei hematogene, hirudoterapia, transfuzia de sânge, trombocitoreza sunt utilizate. Când au confirmat tromboze terapia trombolitică sau tratament chirurgical pentru indepartarea trombilor si restabilirea permeabilitatii vaselor de sânge, ceea ce face aproape complet elimina simptomele.
Hematogenic trombofilia poate duce la consecinte grave, care pun viata in pericol. În acest sens, diagnosticarea precoce și identificarea persoanelor predispozante ajută la numirea în timp util a tratamentului și prevenirea apariției simptomelor și complicațiilor severe.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: