Identificarea predispoziției genetice la spondiloartrita, în timpul căreia reacția în lanț a polimerazei determină alela HLA-B27.
Detectarea alelei locului 27 În complexul principal de histocompatibilitate umană, antigenul HLA-B 27.
Spondilita anchilozantă Histocompatibilitate Antigen, spondilita anchilozantă Antigenul leucocitelor umane.
Reacția în lanț a polimerazei (PCR).
Ce biomaterial poate fi folosit pentru cercetare?
Cum se pregătește în mod corespunzător pentru studiu?
Nu fumați timp de 30 de minute înainte de a dona sânge.
Informații generale despre studiu
Spondiloartrita este un grup de boli inflamatorii ale scheletului axial, care au o pronunțată orientare genetică. Acestea includ spondilita anchilozantă (boala Bechterew), artrita reactivă (sindromul Reiter), artropatia psoriazică și alte boli. Majoritatea pacienților cu spondiloartrită poartă o alelă specifică a locusului B al principalului complex de histocompatibilitate umană - HLA-B27. Pentru screening-ul, diagnosticul și prognosticul spondiloartritei, se efectuează un test genetic (tastarea) pentru a identifica prezența sau absența alelei HLA-B27.
Aproximativ 8% dintre oameni sunt purtatori de HLA-B27-alelă (HLA-B27-pozitiv, de asemenea, în literatura de specialitate pot fi găsite expresia „purtătoarele HLA-B27-antigen“). Prevalența spondilitei anchilozante la persoanele cu HLA-B27 pozitiv este de 1,3%. Aceasta apare la 15-20% dintre pacienții HLA-B27-pozitivi care au o rudă de sânge cu spondilită anchilozantă, ceea ce corespunde unei creșteri de 16 ori a riscului de boală în prezența istoriei împovărat. Un rezultat pozitiv al tipizarea HLA-B27 creste riscul de a dezvolta oricare dintre bolile grupului spondilită anchilozată de 20 de ori. Prin urmare, tastarea HLA-B27 poate fi utilizată pentru a evalua riscul de apariție a spondiloartritei.
Diagnosticul diferențial al prezenței sindromului articular HLA-B27 este o spondiloartrita caracteristică caracteristică: această alelă este prezentă în 90-95% dintre pacienți cu spondilită anchilozantă, la 60-90% - cu artrita reactiva, 50% - de la artropatie psoriazică și 80-90% - cu spondilita anchilozantă juvenilă. Prezența HLA-B27 la pacienții cu alte boli cu boli articulare (guta, artrita reumatoidă, artrita septică) nu depășește 7-8%. Tastarea HLA-B27 este util mai ales atunci când diagnosticul bolii nu poate fi formulată pe baza principalelor criterii de diagnostic.
Tiparea HLA-B27 este cea mai importantă în diagnosticul spondilitei anchilozante timpurii. În majoritatea cazurilor, între apariția primelor semne ale bolii și diagnosticul final este de 5-10 ani. Aceasta se datorează faptului că principalul criteriu de diagnosticare este semnele radiologice ale sakroileitei, care se dezvoltă numai după câțiva ani de inflamație în articulațiile sacroiliace. Pacienții cu plângeri de durere în spate fără semnele radiologice ale sakroileitei, de fapt în câmpul vizual al unui reumatolog, nu cad. Detectarea HLA-B27 într-o astfel de situație poate fi un motiv suficient pentru a se adresa unui specialist dintr-un profil îngust. Tastarea este indicată prin examinarea unui pacient cu plângeri de durere inflamatorie în spate în absența semnelor radiologice de sakroileită sau la examinarea unui pacient cu oligoartrita asimetrică.
Prezența HLA-B27 este asociată cu un risc crescut de manifestare extra-articulară a spondilitei anchilozante. Cele mai importante sunt asocierea HLA-B27-alelă și uveită anterioară acută, insuficiența valvei aortice, leucemie acută, IgA-nefropatia și psoriazis. Pacienții cu HLA-B27 pozitivi sunt mai expuși riscului de tuberculoză și malarie. Pe de altă parte, prezența HLA-B27 joacă un anumit „protector“ rol: unele infecții virale (gripa, virusul herpes diabet infecție 2, mononucleoza infecțioasă, hepatita C și HIV) apar într-o formă ușoară în purtători de HLA-B27.
Trebuie remarcat faptul că există alți factori de risc, atât ereditori cât și cei dobândiți, pentru dezvoltarea spondiloartritei. Lipsa de HLA-B27 nu contrazice diagnosticul de „spondilita anchilozanta“, caz în care este clasificată ca fiind HLA-B27-negativ și de a dezvolta, la o vârstă mai înaintată decât anchilozantă HLA-B27-pozitive.
În plus, tastarea HLA-B27 se efectuează în formularea unui prognostic al complicațiilor artritei reumatoide. Prezența HLA-B27 este asociată cu o creștere de trei ori a riscului de subluxație atlanto-axială.
Pentru ce se utilizează cercetarea?
- Pentru diagnosticul diferențial al sindromului articular (spondilita seronegativă, artrita reumatoidă și septică, guta și altele).
- Pentru screening-ul, diagnosticul și prognosticul spondilitei anchilozante.
- Pentru a evalua riscul dezvoltării subluxării atlanto-axiale în artrita reumatoidă.
Când este atribuit studiul?
- Când sindromul articular: oligoarthritis asimetric, în special în combinație cu o durere în regiunea lombară a spatelui de natură inflamatorie (rigiditate dimineata peste imbunatatire de 1 ora in activitatea fizica, insuficienta in timp de noapte) și semnele enthesitis.
- Cu o istorie ereditară ereditară de spondilită anchilozantă.
- Cu artrită reumatoidă.
Ce înseamnă rezultatele?
Valori de referință: negative.
- apare la 90-95% dintre pacienții cu spondilită anchilozantă și spondilita anchilozantă juvenilă,
- la 60-90% dintre pacienții cu artrită reactivă,
- în 50% cu artropatie psoriazică,
- la 7-8% din populația europeană.
- se observă în 92-93% din populația europeană,
- la 10% dintre pacienții cu spondilită anchilozantă (spondilita HLA-B27-negativă).
Ce poate influența rezultatul?
- Hemoliza limfocitelor din proba de sânge conduce la un rezultat negativ fals.
- Prezența HLA-B27 crește riscul de a dezvolta orice boală din grupul spondilotrofit cu un factor de 20.
- Absența HLA-B27 nu contrazice diagnosticul de spondilită anchilozantă.
Cine numește studiul?
Reumatolog, chirurg, medic generalist, terapeut manual.
Trimiteți-le prietenilor: