Hiperplazia suprarenală congenitală (UGH) este un grup de boli ereditare asociate cu deficiența enzimelor necesare pentru biosinteza cortizolului.
- Boli recesive autozomale.
- > 90% din cazuri se datorează unei deficiențe de 21 a-hidroxilază.
- Manifestările clinice sunt foarte diverse și depind de severitatea mutației. Există două forme în funcție de vârsta pacientului în momentul diagnosticării:
- simptomele clasice - caracteristice sunt diagnosticate în perioada neonatală sau în copilărie, ele sunt de obicei pronunțate;
- non-clasic - simptomele caracteristice sunt identificate la adulți și, de obicei, se topesc la hiperandrogenism.
Prevalența hiperplaziei suprarenale congenitale la adulți
forma clasica Carriage LSN in randul albilor este 1:60 000-100 000. Transportul de non-forme clasice de CAH destul de mare și este de 1: 100-1000, și între Ashkenazi evrei - 19%.
Boală determinată genetic. Există o relație clară între severitatea bolii și gravitatea defectului genetic. În cazul UGN neclasic, mutația este o mutație punctuală.
Examinarea biochimică
Deficienta 21 α-hidroxilaza conduce la eșecul aldosteron și cortizol. Din cauza nivelului redus de cortizol în secreția de ACTH din sange dezinhibat de glanda pituitara, care provoaca hiperplazie adrenală. In plus, activat prin sânge substanțe de sinteză ACTH anterior enzimatică defect, în particular progesteron și 17-hidroxiprogesteron, care sunt utilizate în sinteza androgenilor in glandele suprarenale, ceea ce duce în final la supraproducția de testosteron si androstendion.
Variante de enzimopatie în hiperplazia congenitală a glandelor suprarenale
Întârzierea în debutul pubertății la fete, pseudohermafroditismul la băieți, hipopotasmia
Simptomele și semnele hiperplaziei suprarenale congenitale la adulți
Manifestări clinice ale formei clasice de UGN la vârsta adultă
La majoritatea pacienților, boala este diagnosticată la începutul copilăriei. În perioada adultă a vieții, disfuncția sexuală și infertilitatea se manifestă în grade diferite de severitate la femei, în special în cazul pierderii de sare. Pentru o viață sexuală normală, este necesară o operație reconstructivă asupra organelor genitale ale majorității femeilor, dacă virilizarea a fost prezentă de la naștere. Cu o terapie adecvată a sarcinii normale, 90% dintre pacienți ating.
La bărbați, un nivel ridicat de androgen suprarenal suprimă secreția de gonadotropine și, în consecință, funcția testiculelor. În cazul în care țesutul testicular al pacientului a tesutului rezidual al glandelor suprarenale, aceasta giperplaziruetsya sub influența unui conținut crescut de ACTH și poate simula cancerul testicular aspectul. Uneori țesutul adrenal hiperplazic distruge testiculele, care este însoțită de insuficiență testiculară. Dacă boala este tratată inadecvat, spermatogeneza este suprimată.
Riscul de a dezvolta o criză suprarenale la acești pacienți este crescut.
Având în vedere caracteristicile cursului bolii, calitatea vieții la acești pacienți este redusă.
Manifestările clinice ale formei non-clasice a VGN (adulți)
In acest exemplu de realizare, parțial LSVN deficit 21 secreției α-hidroxilaza de glucocorticoizi și mineralocorticoizi normale, dar există o supraproducție de 17-gidroprogesterona și, prin urmare, androgeni.
Din punct de vedere clinic, se manifestă adesea manifestări în perioada pubertală:
- hirsutism (60%);
- acnee (33%);
- oligomenoree (54%);
- moderat hipogonadism la femei (13%);
- Adesea ovar polichistic, diagnosticat cu ultrasunete ovariene;
- incidentele glandelor suprarenale sau hiperplazia acestora în 40% din cazuri;
- la bărbați poate fi asimptomatică.
Diagnosticul hiperplaziei suprarenale congenitale la adulți
Diagnosticul hipertensiunii non-clasice la adulți
Se recomandă efectuarea examinării hormonale - în orele de dimineață, deoarece în timpul zilei se schimbă funcția sistemului pituitar-suprarenal.
Diagnosticul se bazează pe studiul 17-hidro-hidrogesteronului.
- Examinarea se efectuează în faza foliculară a ciclului menstrual. Datorită faptului că 17-hidroxiprogesterona este produsă de un corp galben, rezultatele fals pozitive sunt posibile în faza luteală.
- <5 ммоль/л — норма;
- > 15 mmol / l - VGN;
- 5-15 mmol / l - pentru a verifica diagnosticul, se efectuează un test cu stimularea ACTH. În 1/5 din cazuri, este detectată o formă non-clasică de IGN.
Testați cu stimularea ACTH
Alte metode de cercetare.
- In forma clasica de CAH, în cazul în care tratamentul medicamentos este ales prost, atunci nivelurile de fete de testosteron si androstendion poate fi în norma pentru adulți de sex masculin.
- Cu VGN, concentrația de dehidroepiandrosteron sulfat (DEAC) crește nesemnificativ.
- Atunci când forma non-clasic niveluri LSN de testosteron și androstendion, în special, a crescut, dar poate fi în intervalul care este observat la pacienții cu sclerocystic ovarian, cu toate acestea nu sunt utilizate pentru diagnosticul diferențial al acestor condiții.
- Activitatea reninei plasmatice este crescută datorită deficienței androsteronului și la o creștere semnificativă indică o terapie de substituție insuficientă cu mineralocorticoizi.
- Nivelul este crescut în mod semnificativ dacă nu există o compensație insuficientă pentru forma clasică de VGN.
- Nivelul este de obicei normal cu forma non-clasică a IGN.
Tratamentul hiperplaziei suprarenale congenitale la adulți
Managementul limitei tensiunii arteriale la adulți
Obiectivele tratamentului la adulți:
- menținerea sănătății și a greutății corporale, prevenirea dezvoltării crizei suprarenale;
- minimizarea hiperandrogenismului, precum și restabilirea ciclului menstrual normal și eliminarea infertilității la femei;
- în caz de stres - o doză adecvată de glucocorticoizi.
Forma clasică de VGN.
- doza totală este de 5-7,5 mg / zi, 1/3 din doza totală este administrată dimineața după trezire (aproximativ 7:00), 2/3 din doză - înainte de culcare;
- Acest regim de tratament este conceput pentru a suprima vârful de dimineață al secreției de ACTH și pentru a reduce astfel hiperandrogenismul;
- doza minimă optimă de glucocorticoizi, care normalizează nivelul serului de androgeni;
- la unii pacienți, tratamentul cu dexametazonă este mai eficient, care este prescris o dată pe zi pe timp de noapte.
În cazul stărilor stresante, de exemplu a bolilor acute, doza de glucocorticoid trebuie dublată.
În cazul unei forme de pierdere a sării, un mineralocorticoid este prescris o dată pe zi. Scopul tratamentului nu este de a inhiba secreția de renină și hipertensiune arterială. Creșterea moderată a tensiunii arteriale este acceptabilă.
Uneori, eliminarea bilaterală a suprarenală se efectuează la femeile care insistă asupra sarcinii.
Forma non-clasică a IGN
Oligomenoreea - ciclul menstrual este restabilit atunci când prednisolonul este prescris 2,5-5 mg / zi.
Hirsutismul și acneea sunt tratate conform metodei folosite pentru ovarele sclerokinoznyh. Spironolactona trebuie evitată, deoarece este posibil să se provoace un sindrom de pierdere a sării și dezvoltarea hipernatremiei.
Dacă nivelul de renină crește, numirea unui mineralocorticoid într-o doză care își normalizează nivelul poate reduce simultan manifestările hiperandrogenismului.
La bărbați, tratamentul nu este necesar. Uneori, un glucocorticoid este prescris pentru a trata infertilitatea.
Monitorizarea la adulți
Revista clinică anuală recomandată.
Prognozele hiperplaziei adrenale congenitale la adulți
Cu un tratament adecvat, prognosticul este favorabil și nu afectează nici calitatea, nici longevitatea. În același timp, există anumite probleme insolubile:
- în ciuda tratamentului adecvat din copilărie, creșterea este de obicei semnificativ mai mică decât se poate aștepta, pe baza presupozițiilor genetice (creșterea părinților); sugerează că acest lucru se poate datora unei supradoze de glucocorticoizi în copilăria timpurie;
- Infertilitatea afectează de obicei numai bărbații, dacă tratamentul a fost efectuat necorespunzător;
- tumori adrenale benigne se găsesc la 50% dintre pacienții cu formă clasică de UHN;
- Problemele psiho-psihologice, în special disfuncția sexuală, sunt frecvente la femei; în ciuda operațiunilor de reconstrucție a organelor genitale, multe femei cu o formă clasică de VGN nu au o viață sexuală activă.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: