Având înlăturarea genei SMN. Amyotrofia bulbară spinală a lui Kennedy
Diagnosticul deleția homozigotă a genei SMNT la pacienții cu părinții amiotrofia spinali pe baza metodelor descrise mai sus pentru determinarea dozei genei. În cazul în care ambii părinți purtători de eliminarea în stare heterozigotă se poate concluziona că fiecare dintre cromozomi mutante moștenite de la părinții probandului, mai degrabă decât a apărut de novo. În această situație, riscul de recurență a bolii în familie pentru fiecare dintre SibGIU este de 25%, care trebuie să fie confirmată prin diagnosticare directă a ADN (inclusiv capacitatea de a efectua diagnosticul ADN-ul prenatal al pacientului pentru a preveni nașterea copilului).
Amyotrofia bulbară spinală a lui Kennedy (boala Kennedy)
Spinal-bulbare amiotrofia Kennedy boala -rare caracterizata prin modul recesiva X-legate de moștenire și se manifestă la bărbați în vârstă relativ târziu (de obicei, după 40 de ani). Tabloul clinic tipic include o slăbiciune musculară lent progresivă, fasciculații amiotro-grafie și extremități proximal, simptome bulbare denervare caracter (dizartrie, disfagie, limba atrială), precum și tulburări endocrine tipice (ginecomastie, atrofie testiculară) [Kennedy W. și colab. 1968].
La o etapă târzie, poate fi implicată musculatura proximală a picioarelor.
Trimiteți-le prietenilor: