Boala lui Kennedy. Atrofia musculară bulbospinală legată de X
Miastenia legat X-atrofie musculară (Kennedy amiotrofia) - o boală din grupul amiotrofia spinală, caracterizat leziuni ale sistemului nervos și endocrin combinate.
Boala este moștenită de un tip de cromozom X legat în mod recesiv, gena este cartografiată în regiunea X121-12, astfel încât numai bărbații sunt bolnavi. Când diagnosticarea ADN detectat mai mult de 300 CAG-repetiții (citozină-guanină-adenina) în gena receptorului androgen, rezultând anabolic testosteron deranjat asupra neuronilor, are loc degenerarea progresiva.
Studii recente au identificat în această boală nu este numai o înfrângere de corpuri de neuroni, dar degenerare axonală, care afectează atât motorul și sistemul senzorial (Andersen K.V. și colab.). Cu alte mutații ale acestei gene, apare feminizarea testiculară.
Boala lui Kennedy se caracterizează printr-un debut târziu: primele semne apar la vârsta de 40 de ani și peste. Amiotrofia surprinde partile proximale ale membrelor superioare, mușchii afectați sunt observate fasciculații spontane pe scară largă, de putere redusă și dispariția reflexelor tendinoase sunt lente, timp de mai mulți ani.
Treptat, tulburări bulbare sunt adăugate la această simptomatologie. Cu toate acestea, nuanța nazală a vocii poate precede debutul atrofiei musculare de mai mulți ani. Se detectează fibrilarea mușchilor limbii, apoi atrofia lor. Treptat, vocea devine nazală, disarthria se unește, apoi disfonie, popperhivanie atunci când înghiți alimente lichide. Mai târziu, există o slăbiciune a mușchilor centurii pelvine și extremităților inferioare, există simptome caracteristice de pași ridică dintr-o poziție așezat, „rață“ mers steppage mers
tulburări neuroendocrine se află în dezvoltarea de hipogonadism primar, a manifestat o scădere a densității și o schimbare în testicule, apariția ginecomastie, impotenta. Având în vedere faptul că aceste schimbări au loc în a patra sau a cincea decadă de viață, omul bolnav poate avea copii și să le dea gena bolii, iar băieții vor fi sănătoși, iar fetele yavyatsya purtatori ai genei.
Diagnosticul diferential trebuie efectuat cu scleroză laterală amiotrofică, deoarece în ambele cazuri, pacienții sunt tulburări bulbare, atrofia mușchilor umerilor, fasciculații, desigur progresiv. Cu toate acestea, boala lui Kennedy pentru piramidale absent mai favorabile, pseudobulbara ekstraniramidnye și tulburări, și în scleroza amiotrofică laterală neuroendocrină sindrom absent.
Având în vedere unicitatea observării și numărul mare de reacții adverse ale testosteronului. este imposibil de recomandat o astfel de terapie tuturor pacienților, dar cu un nivel de tulburări motorii care amenință viața, utilizarea sa este posibilă.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: