AGAMMAGLOBULINEMIA este o boală ereditară caracterizată prin absența sau scăderea bruscă a conținutului de y-globuline din sânge. În ciuda faptului că agamaglobulinemia este o boală rară (frecvența este de 1: 1 milion), aceasta este cea mai comună formă de imunodeficiență primară.
Boala începe, de obicei, cu cel de-al doilea an de viață, dar primele semne pot apărea la sfârșitul primului an. Până la vârsta de 9-12 luni, boala nu apare, deoarece nou-născuții primesc anticorpi de protecție cu lapte matern. Cu toate acestea, după această perioadă copilul este expus la infecții constante cu agenți patogeni cum ar fi Haemophilus influenzae, Streptococcus pneumoniae, Staphylococcus aureus.
Din punct de vedere clinic, agamaglobulinemia se caracterizează prin infecții bacteriene recurente, în timp ce pacienții virali sunt de obicei tolerați în mod satisfăcător. Bolile infecțioase cu agamaglobulinemie apar de foarte mult timp, cu exacerbări frecvente și complicații severe. Există pneumonie repetată, otită, piodermă, sepsis.
Diagnosticul agamaglobulinemiei
Criteriul de diagnostic este o scădere a concentrației serice a IgG mai mică de 2 g / l în absența IgA, IgM și a limfocitelor B circulante. Unii pacienți cu XLA au un fenotip "atenuat" în care pot fi detectate urme de IgG și IgM, iar numărul limfocitelor B din sângele periferic este de până la 0,5% din toate limfocitele. De obicei, acești pacienți au debutul ulterior al bolii.
Un procent redus (aproape absent) al celulelor B din sânge este cel mai caracteristic și mai fiabil semn de laborator al X-SA. Dacă fratele unui băiat nou-născut, sau un văr sau frate al mamei suferă de agamaglobulinemie. acest nou-născut are riscul de agamaglobulinemie și familia sa și medicii trebuie să determine imediat procentul de celule B din sânge pentru a începe tratamentul înainte ca copilul să se îmbolnăvească. Diagnosticul agamaglobulinemiei poate fi confirmat prin absența proteinei BTK în monocite sau plachete sau prin detectarea mutației BTK în ADN. Aproape fiecare familie are propria sa mutație specială BTK, dar membrii aceleiași familii au de obicei aceeași mutație.
INHERITAREA AGAMMAGLOBOLINEMIEI
Agamaglobulinemia legată de X (X-CA) este o boală genetică care poate fi moștenită și familială. Este moștenit ca o trăsătură recesivă legată de cromozomul X. Este important să cunoașteți tipul de moștenire, astfel încât membrii familiei să înțeleagă mai bine de ce copilul este bolnav, care este riscul bolii la următorii copii și ce înseamnă pentru ceilalți membri ai familiei. După identificarea genei care provoacă X-SA, a devenit posibilă examinarea surorilor pacientului cu X-CA și a altor membri ai familiei, de exemplu, surorile mamei copilului, pentru a determina dacă sunt purtători ai bolii. În purtătorii X-CA, boala nu apare, dar poate transmite fiii lor cu o probabilitate de 50%. În unele cazuri, este posibilă identificarea X-SA la un făt înainte de naștere. Acum, aceste studii genetice se desfășoară în doar câteva laboratoare.
Tratamentul agamaglobulinemiei
Baza pentru tratamentul zgamaglobulinemiei este terapia de substituție cu imunoglobulină intravenoasă. În prezent, nu există metode de vindecare a pacienților cu agamaglobulinemie legată de X (X-CA). O gena defectă nu poate fi corectată sau înlocuită. și maturarea precursorilor limfocitelor B în limfocitele B și în celulele plasmei nu poate fi stimulată.
Cu toate acestea, pacienții cu agamaglobulinemie legată de X pot fi administrați niște anticorpi absenți. Acești anticorpi sunt disponibili ca imunoglobuline (sau gamaglobuline) și pot fi injectate direct în sânge (intravenos) sau sub piele. Preparatele imunoglobulinice conțin anticorpi care înlocuiesc anticorpii pe care X-CA nu le pot produce singuri. Acestea conțin anticorpi la o gamă largă de microorganisme.
Imunoglobulinele sunt deosebit de eficiente în prevenirea răspândirii infecției în sânge și în organele sau țesuturile interne adânci. Unii pacienți sunt ajutați zilnic prin administrarea de antibiotice spre interior pentru a se proteja de infecție sau pentru tratarea sinuzitei cronice sau a bronșitei. Pacienții cu agamaglobulinemie legată de X nu ar trebui vaccinați pe baza de virusuri vii, de exemplu vaccinul anti-mielită polio viu, precum și vaccinul rujeolic, urlian și rubeolic (KSK). Există o mică șansă ca vaccinurile vii (în special vaccinul polio oral) să poată fi utilizate la pacienții cu agammaglobulinemie pentru a deveni o sursă de boli pentru care sunt concepute.
În prezența focarelor cronice de infecție (de obicei în plămâni), pacienții sunt indicați numirea unei terapii antibacteriene preventive permanente. În cazul neutropeniei persistente, însoțite de manifestări clinice, se utilizează factori de creștere. Transplantul de celule stem cu agamaglobulinemie nu este indicat.
Prognoză cu agammaglobulinemie
Utilizarea terapiei combinate cu agamaglobulinemie utilizând imunoglobulină regulată și antibiotice a îmbunătățit semnificativ prognosticul bolii. Terapia de substituție adecvată inițial cu imunoglobulină intravenoasă permite evitarea formării infecțiilor cronice și reduce semnificativ numărul de episoade de infecții acute și incidența altor complicații. Recent, majoritatea pacienților care primesc tratament adecvat ajung la vârsta adultă.
Majoritatea pacienților cu agamaglobulinemie legată de X (X-CA), care primesc în mod regulat imunoglobuline, pot conduce o viață relativ normală. Nu au nevoie de izolare sau restricționare a activității. Ar trebui încurajat să se angajeze activ în sporturile de echipă. Ocazional, infecțiile pot necesita o atenție specială, dar copiii cu agamaglobulinemie legată de X pot participa la toate activitățile școlare și extrașcolare, iar când ajung la maturitate pot lucra productiv și au o familie. Este necesar să adaptați copilul la un stil de viață pe deplin activ și să îl încurajați!
Sunați-ne gratuit
via Viber sau WhatsApp!
Prețul pentru tratament în Israel
Trimiteți extrasele de e-mail la adresa [email protected] și obțineți un program de tratament personal în Israel la tarifele unei clinici private și de stat, sau lăsați-vă datele de contact și vă vom contacta înapoi.
Alegerea unei clinici și a unui doctor este a ta!
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: