Paraplegia spastică de familie (boala Strumpel) se referă la bolile ereditare ale sistemului nervos și se caracterizează prin modificări degenerative în motoneuronul central (calea piramidală). În prima boală caracterizată prin slăbirea și spasticitatea membrelor inferioare, descrisă în 1876 Seeligmiiller, dar studiu intensiv efectuat-l Adolf Strumpell (1886-1904 gg.), Deci este numit în onoarea lui.
Boala este cel mai adesea transmisă de un tip dominant autosomal, deși uneori se poate vorbi de un mod autosomal recesiv de moștenire. Moștenirea recesivă, legată de X este, de asemenea, descrisă, deși astfel de cazuri sunt extrem de rare [Johnston, McKusick, 1961]. Există multe forme atypice, care se explică prin polyallelnost, care modifică influența genomului, precum și factorii de mediu.
Patogenia bolii este neclară. Natura degenerării căilor piramidale nu este cunoscută. Defectele biochimice primare sau cel puțin despre schimbări semnificative, repetate în mod stereotip, în schimbul de informații nu sunt disponibile.
Modificările patomorfologice sunt reprezentate de un simptom constant - degenerarea tractului piramidal pe toată lungimea măduvei spinării, în special secțiunile sale legate de segmentele lombare și sacrale. În toate cazurile, cilindrii axiali sunt afectați în mod semnificativ. Notă piramide glioza in creier picioare, pons și medulla, precum și reducerea cantității de celule Betz din zona cortexul motor. Pe lângă distrugerea calea cortico a marcat o schimbare aproape constantă, în general, grinzi de Gaulle simetric pe ambele părți, și, uneori, în tracturile spinocerebeloase. În unele cazuri, degenerarea coloanelor posterioare în timpul examinării patomorfologice este mai accentuată decât cea a căilor piramidale, deși este aproape absentă din punct de vedere clinic. Există o descriere a modificărilor în celulele coarnei anterioare ale măduvei spinării (o scădere a celulelor stâlpilor Clark), precum și în cerebel, substanța neagră.
În cazuri tipice, debutul bolii se referă la a doua decadă a vieții, deși familiile sunt cunoscute în cazul în care primele manifestări ale procesului au avut loc încă din primii ani. De obicei, modificarea mișcării apare foarte lent și treptat, mai puțin frecvent, boala are un curent subacut. Pacienții se plâng de oboseală la nivelul picioarelor, rigiditate în ele, care poate apărea uneori după o activitate fizică intensă, o plimbare prelungită într-un ritm rapid. În toate cazurile, simptomul principal este spasticitatea mușchilor, slăbiciunea în care acestea apar în etapele ulterioare ale procesului. Este foarte devreme să observăm o creștere a reflexelor tendonului pe picioare cu expansiunea zonelor reflexogene. Spre deosebire de amiotroficheekogo sclerozei laterale, în cazul în care, de asemenea, crește foarte devreme reflexe tendinoase, cu semne patologice precoce a bolii Adolph Strumpell stopnye apar, ca regulă, extensor și tipurile flexor. În mod caracteristic, prezența clonelor picioarelor, care sunt ușor cauzate de studiul reflexelor achile. Deseori există și o clonă a capacului genunchiului. Creșterea tonusului muscular este în principal piramidală, dar există și o componentă extrapiramidală distinctă, în special în stadiul avansat al bolii. O creștere accentuată a tonusului muscular duce la un simptom al "picioarelor încrucișate", uneori există reflexe protectoare și manifestări ale automatismului spinării sub formă de îndoială a piciorului, mai ales noaptea. Contracepțiile tendonului se dezvoltă adesea, în special în articulațiile gleznei.
În stadiul avansat al bolii, pacienții se plimbă cu dificultate atât pe un plan uniform, cât și de-a lungul scărilor, adesea împiedicând și căzând. Din cauza rigidității mușchilor atunci când se plimbă, picioarele formează un singur bloc cu pelvisul, corpul se îndoaie înainte și, uneori, se dezvoltă lordoza întărită. Pentru o lungă perioadă de timp, spasticitatea se exprimă numai în picioare, dar treptat procesul se extinde la membrele superioare, fără a ajunge la un grad pronunțat. O creștere a reflexelor tendonului precede cu mult înainte de semnele subiective și obiective ale rigidității musculare din mâini. Reflexele abdominale profunde sunt ridicate relativ devreme, în timp ce reflexele de suprafață sunt normale pentru o lungă perioadă de timp. În general, încălcările funcțiilor pelvine nu sunt observate nici în stadiile avansate ale bolii, deși incontinența este descrisă în cazuri singulare. Există, de asemenea, tulburări trofice.
Sensibilitatea la suprafață și senzația de articulație musculară nu sunt de obicei perturbate. Ocazional, este posibil să se detecteze o scădere a sensului vibrațiilor. Atrofia atrofică nu este caracteristică bolii Stryumpel, deși poate exista o slăbire moderată difuză a mușchilor gâtului. In cazuri rare, spastice simptome Notă paraplegie, cum ar fi nistagmus, deficiența ușoară a mușchilor oculari, scăderea inteligență, euforie, pierderea II perechi de nervi cranieni pe tipul de nevrită optică. Uneori se detectează ataxia moderată și tremurul intenționat [Rolul, 1963]. Cu cât boala se dezvoltă mai târziu, cu atât mai clar sunt spasticul, reflexele crescute și semnele piramidale. Cu debutul precoce și cursul rapid al bolii, există o imagine clinică severă cu o leziune difuză a creierului și măduvei spinării.
Tulburările extra-normale includ modificări ale formei piciorului ca "picior Friedreich", precum și deteriorarea mușchiului cardiac. Fenomenele cardiomiopatiei în paraplegie spastică sunt rare, se pot manifesta printr-o creștere a dimensiunii inimii, o încălcare a conducerii cardiace. Uneori patologia este reprezentată doar de modificările ECG [Sutherland, 1975]. Metodele paraclinice de investigare dau, de regulă, în boala lui Strumpel rezultate negative. În cazuri rare, un studiu al lichidului cefalorahidian relevă o ușoară creștere a proteinei fără citoză și modificări în reacția Lange. Sunt descrise modificări ale EEG cu focare de activitate a tetei.
Diagnosticul paraplegiei spastice a lui Strymbel
Tratamentul paraplegiei spastice la Strumpel
Din cauza lipsei de idei despre patogeneza paraplegie spastică familială, si nici terapii rationale. Medicamentele simptomatice includ medicamente care reduc tonusul muscular. Una dintre cele mai eficiente este tăierea lirei, în special cu administrarea parenterală. Mai puțin eficiente sunt medicamentele ca midokalm, oxazepam (tazepam), diazepam, skutamil. Procedurile termice au doar un efect pe termen scurt.
Neurologi din Moscova
Pret: 1200 rub.
Specializări: Terapie manuală, Neurologie.
Demidov Alexey Evgenyevich
Prețul admiterii: 1200 de ruble.
Faceți o întâlnire la 1200 de ruble.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: