Ce este paralizia spastică a familiei Strympel -
Familial paralizia spastică Adolf Strumpell - progresează boala degenerativă ereditară cronică a sistemului nervos caracterizat prin leziune bilaterală a tractului piramidal în măduva spinării lateral și antero. A. Strumpel în 1866 a remarcat natura familială a bolii. Se folosește și denumirea "paraplegie spastică de familie de Erba-Charcot-Strumpel".
Care sunt cauzele / cauzele de paralizie spasmică familială a paraliziei
Boala este ereditara, de obicei transmise într-un autozomal dominant, cel puțin - într-o autosomal recesiv si legat de sex diferit (X-legat) de tip.
Patogeneza (ce se întâmplă?) În timpul paraliziei spastice de stimulare a familiei
Patogenia degenerării și defectele biochimice primare sunt necunoscute.
Patologie. Părțile lombare și toracice ale măduvei spinării sunt afectate cel mai adesea și, rareori, tulpina creierului. Simularea degenerării gliose a căilor piramidale în corzile laterale și anterioare, galerele lui Gaull sunt notate. Sunt descrise cazuri de modificări degenerative în celulele cortexului gyrusului central anterior, coarnele anterioare ale măduvei spinării și conductorii cerebeloizi.
Simptomele stimulării spastice a familiei
Dezvoltarea bolii este graduală. Cele mai frecvente primele simptome apar în a doua decadă a vieții, cu toate că a observat variații mari în vârsta la care începe boala. Inițial apar rigiditate in picioare si oboseala in timp ce mersul pe jos, în creștere pe măsură ce boala progresează. Dezvoltarea caracteristică a spastic Walker alinia deformarea Var usnaya equin și se va opri, opritorul schimbă tipul „ataxia Friedreich picior“, tendon și contracturi musculare, mai ales la nivelul articulațiilor gleznei. Treptat, puțin st la extremitățile inferioare este în creștere, dar se observă paralizia completă a extremităților inferioare. Examinarea clinică a pacienților deja în fazele incipiente ale bolii este detectata cresterea reflexelor tendinoase, reflexe patologice apar flexie precoce si grupurile extensor (Babinski, Oppenheim, Rossolimo, Gordon, Schaeffer, Bechterew-Mendel Zhukovskogo) clonuses opri, rotulele. Reflexele de piele persistă în majoritatea cazurilor, funcțiile organelor pelvine nu sunt încălcate. Tulburările de sensibilitate sunt absente. Intelectul este salvat. În mod semnificativ mai târziu, membrele superioare sunt implicate în procesul patologic. Adesea, parapareză spastică inferior alaturat simptome de nervi vizuale si oculomotori, nistagmus, dizartrie, ataxie si tremor intentsionnogo.
Diagnosticul paraliziei spastice a familiei din Strympel
Diagnosticul nu produce, de obicei, dificultăți în prezența naturii familiale a bolii și a unei imagini clinice tipice.
In cazurile atipice de boala sporadice trebuie distinse de formele spinale ale sclerozei multiple, scleroză laterală amiotrofică, tumori ale măduvei spinării și alte procese patologice de diferite etiologii, cauzând compresie a maduvei spinarii precum mieloza funikulyarnogo, neurosifilis și alte forme de cerebeloasă degenerare piramidală. Pentru forme spinal sclerozei multiple, împreună cu parapareza spastica inferior este caracterizat de remitentă, volatilitatea și reversibilitatea timp a simptomelor individuale, disfunctie a organelor pelvine, pierderea reflexelor abdominale sau asimetrie și asimetria simptomelor de distrugere, în general, modificările parametrilor imunologici ai sângelui și în lichidul cefalorahidian. Datele cu privire la natura ereditară a bolii sunt de o importanță decisivă. Spre deosebire de scleroza laterala amiotrofica boala lui Adolf Strumpell începe la o vârstă fragedă, nu există semne de leziuni ale neuronului motor periferic (spasm fascicular, atrofia muschii mici ale mâinii, caracteristica schimbă EMG), tulburări bulbare. Diferențierea tumorilor extramedulare si sindromul de compresie a măduvei spinării o altă etiologie tulburări de sensibilitate materiei segmentale, asimetria membrelor afectate, spațiul subarahnoidian prezență și disociere proteine celula bloc în lichidul cefalorahidian în timpul unei puncții lombare, caracteristice pentru tumori. Neurosifilis Spre deosebire de boala lui Adolf Strumpell din istorie există indicii ale manifestărilor cutanate. Ceea ce duce la tabloul clinic sunt simptomele cordoanele posterioare ale măduvei spinării, sunt determinate de tulburări pupilare caracteristice, modificări în sânge, lichidul cefalorahidian.
Diagnosticul diferențial al paraplegiei spastice familiale cu alte leziuni degenerative ale măduvei spinării este uneori dificil. Ajută la identificarea simptomelor de afectare a altor părți ale sistemului nervos (cerebellar, oftalmic, etc.).
Cursul bolii progresează încet; există un curs mai malign când apare de la o vârstă fragedă. Cu evoluția târzie a bolii, hipertensiunea și hiperreflexia prevalează asupra deprecierii motorii.
Tratamentul paraliziei spastice a familiei Strympel
Prognosticul pentru viață este favorabil. Gradul de dizabilitate depinde de severitatea afectării funcțiilor sistemului nervos.
Tratamentul este simptomatic. Prescrie medicamente care reduc tonusul muscular - Mydocalmum, baclofen, izoprotan (skutamil), tranchilizante: sibazon (seduksen) nozepam (tazepam) hlozepida (elenium). Sunt prezentate proceduri fizioterapeutice, aplicații parafinice pe mușchii extremităților inferioare. Aplicare presopunctură, reflexoterapie, fizioterapie, dacă este necesar - eveniment ortopedică. Se afișează ratele de tratamente restaurative: vitamine, medicamente metabolice: piracetam (nootropil) piriditol (encephabol) Aminalon, Cerebrolysin, aminoacizi, ATP, kokarboksilaza, medicamente care îmbunătățesc microcirculația.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: