Imunodeficiență primară. Boala granulomatoasă cronică
Bolilor cronice granulomatoase (CGD) - o boală genetică asociată cu un defect fagocitele, celulele sistemului imunitar care protejeaza organismul prin absorbtia (fagocitoză) particule nocive străine, bacterii si celule moarte sau pe moarte, din cauza care scade activitatea lor antimicrobiană.
Pacienții cu CGB au imunitate normală la majoritatea virusurilor și la unele tipuri de bacterii și ciuperci. De aceea, pacienții cu CGB nu sunt infectați definitiv. Aceștia pot trăi timp de mai multe luni sau chiar ani fără infecție și apoi se îmbolnăvesc cu o boală infecțioasă gravă sau care pune viața în pericol, agentul cauzal care nu poate deveni inofensiv fără peroxid de hidrogen. Pacienții cu CGB produc cantități normale de anticorpi de tip obișnuit și, prin urmare, spre deosebire de pacienții cu defecte congenitale ale funcțiilor limfocitelor, nu prezintă sensibilitate ridicată la virusuri.
MANIFESTĂRI CLINICE
În majoritatea cazurilor, HBB se manifestă în primul an de viață. După introducerea vaccinului BCG, implicarea micobacteriană a ganglionilor limfatici regionali se dezvoltă, iar răspândirea infecției afectează plămânii și alte organe. Pacienții cu acest diagnostic suferă de infecții bacteriene și fungice recurente. Cele mai frecvente manifestări sunt:
înfrângerea plămânilor - pneumonii repetate, implicarea ganglionilor limfatici intrathoracici, abcesele plămânilor, pleurezia purulentă;
abcese cutanate (abcese) și limfadenită;
abcese localizate în cavitatea abdominală (sub diafragmă sau ficat);
osteomielita (leziune purulentă a osului), sepsis (infecție de sânge).
Pe fondul infectiilor dezvolta granuloame, închizând lumenul organelor cavitare (esofag, stomac, ureter, vezică urinară), care pot apărea, respectiv, vărsături sau retenție urinară cu durere.
Copiii care suferă de infecții cronice rămân în urmă în dezvoltarea fizică.
Cele mai frecvente agenți patogeni ai infecțiilor din această patologie sunt Staphylococcus aureus, Escherichia coli, Salmonella. O infecție care pune viața în pericol în granulomatoza cronică este aspergiloza, care afectează plămânii și alte organe (creier, oase, inimă). Sunt descrise, de asemenea, complicații autoimune sub forma artritei reumatoide juvenile (leziuni articulare), glomerulonefritei (leziuni renale).
DIAGNOSTIC
Întrucât cea mai comună formă genetică a HBB se găsește doar la băieți, există o concepție greșită că KGB nu poate lovi fetele. Există câteva forme genetice ale HBB, care se găsesc și în fete. Fetele reprezintă aproximativ 15% din persoanele cu HBB. Severitatea HBB poate fi diferită, iar apariția infecției la fiecare pacient cu CGB este într-o oarecare măsură determinată din întâmplare. De aceea, la unii pacienți cu HBB nu există infecții care să atragă atenția asupra bolii lor, până la adolescența târzie sau chiar la maturitate. Deși infecțiile care sunt cauza acestei boli se observă cel mai adesea în copilăria timpurie, vârsta medie de detectare a CHB la băieți este de aproximativ trei ani, iar fetele au șapte ani. Pentru medici pediatri si internisti grija pentru adolescenți și adulți tineri, este important să nu exclude posibilitatea diagnosticului de CGD într-un adult tanar cu pneumonie cauzate de microorganisme neobișnuit, de exemplu, ciuperca Aspergillus. Pacienții de orice vârstă cu pneumonie cauzate de Aspergillus, Nocardia sau Burkholderia cepacia, Stafilococcus abces hepatic, pneumonie stafilococică, infecții osoase cu Serratia marcescens, ar trebui să fie testate pentru CGD. Metoda cea mai exactă de detectare a HBB este măsurarea producției de peroxid de hidrogen de către fagocite. Peroxidul de hidrogen, care este eliberat de fagocite normale, oxidează substanța chimică dihidrodynamică, determinând fluorescența sa, măsurată prin dispozitive complexe. În contrast, fagocitele pacienților cu CGB nu pot produce cantități suficiente de peroxid de hidrogen pentru fluorescența dihidrodynamică. În plus, alte teste, de exemplu, testul de reducere histochimică a tetrazolului de azot (NST), sunt de asemenea utilizate pentru diagnosticarea HBB. Testul NST este evaluat vizual: fagocitele care produc substanțe oxidante devin albastre și sunt numărate manual sub microscop. Acest test este mai predispus la o evaluare umană subiectivă și mozhetdat rezultate fals negative, cauzând ostayutsyanevyyavlennymi forme ușoare de CGD, în cazul în care celulele se pot transforma ușor albastru, dar nu ating culoarea normală. După diagnosticarea HBB ar trebui să se adreseze uneia dintre puținele laboratoare specializate, unde pot confirma tipul genetic.
TIPUL INHERITĂȚII
Boala granulomatoasă cronică (CGD) este o boală genetică care poate fi moștenită. Există două tipuri de transmisie: 75% din CGD este mostenit ca o trasatura recesiv (X-linked), legată de sex, celelalte trei forme ale bolii este moștenită ca o trasatura autosomal recesiv. Tipul de moștenire este important pentru determinarea riscului de apariție a bolii la următorii copii.
TRATAMENT
Odată cu dezvoltarea complicațiilor infecțioase, este important să se prescrie cât mai curând posibil antibiotice intravenoase și medicamente antifungice. În tratamentul pacienților cu HBB, sa observat eficacitatea interferonului gama. În cazul apariției abceselor de suprafață, acestea recurg la tratament chirurgical (în principal drenarea prin puncție). Transplantul de măduvă osoasă poate avea succes la pacienții de vârstă fragedă. Există rapoarte despre terapia genică de succes și leacul complet pentru această boală.
PRECAUȚII
Mulți medici recomandă pacienților să înoate numai în bazine bine clorurate. Înot în apă deschisă, în special în lacuri cu apă dulce, poate duce la contactul cu microorganisme care nu sunt virulente (sau infecțioase) pentru înotătorilor normale, dar pot provoca infecții la pacienții cu CGD. Un pericol major pentru pacienți este lucrul cu humus în grădină, după care poate exista o pneumonie aspergiloză aspră prin inhalare acută și care pune viața în pericol. De asemenea, ar trebui să evite contactul cu praful.
PREVIZIUNI
În ultimii 20 de ani, calitatea vieții multor pacienți cu HBB sa îmbunătățit semnificativ. Marea majoritate a copiilor cu HBB au o șansă bună de a trăi până la maturitate, iar mulți adulți nu numai că au o slujbă bună, ci și copii sănătoși.
Ei au nevoie de ajutor
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: