Boala granulomatoasă cronică

Boala granulomatoasă cronică. Diagnosticul și tratamentul bolii cronice granulomatoase

Boala granulomatoasă cronică - imunodeficiențe primare în care fagocite nu sunt capabile să genereze specii de oxigen activ este perturbat și „explozie de oxigen“ necesară pentru distrugerea bacteriilor și ciupercilor.

Este cunoscut faptul că fagocite b558 citocrom in membrana este sub forma a două lanțuri ale heterodimerului (greutate 91 și 22 kDa). Când fagocitele sunt activate, componentele oxidazei NADPH din citoplasmă suferă fosforilare, migrează la suprafața membranei și leagă citocromul b558. Dezvoltarea CGB se datorează defectelor acestor molecule. Forma legată de X a bolii se dezvoltă datorită unui defect al lanțului cu o masă de 91 kDa. În unele cazuri, HBB este asociat cu o anumită ștergere în brațul scurt al cromozomului X din regiunea Xp21. Când CGD moștenire ca un defect autosomal recesiv detectat 22 kDa lanț, care gena este localizată pe cromozomul 16 sau violarea uneia dintre cele două componente ale NADPH-oxidazei - P67PHOX și P47PHOX. Moștenirea în 70-85% X-linked (băieți bolnavi), în alte cazuri - autozomal recesiv.

Manifestări clinice. Acestea pot apărea la copii la o vârstă fragedă (1-1,5 ani). Uneori, adolescenții dezvoltă leziuni pielii purulente (furunculi, carbuncuri, abcese cu progresie lentă). Boala se manifestă de obicei sub forma unor boli infecțioase recurente care afectează sistemul respirator, piele, nodulii limfatici, ficat, rinichi, etc .. limfadenita aspect caracteristic, BTsZhita. În plus, 80-100% din pacienți sunt diagnosticați cu abcese hepatice, plămâni și abcese pararectale. Există hepatosplenomegalie. O caracteristică distinctivă a HBB este formarea în orice organ a granuloamelor care conțin celule multinucleate gigant.

La 70-80% dintre copii, pneumonia se poate dezvolta într-o formă "încapsulată", complicată de abces sau empyema al pleurei. Se întâmplă frecvent aspergiloza sistemului respirator. Bolile infecțioase ale tractului digestiv sunt severe, iar la 25% dintre copii salmoneloza poate fi fatală.

In boala granulomatoasă cronică la 15-30% dintre pacienți dezvoltă osteomielita oaselor mici ale degetelor și degetele de la picioare și osteoartrita, cauzate de stafilococ sau Aspergillus. Adesea, procesul granulomatos duce la o îngroșare a oaselor, oferindu-le aspectul de "umflat". Limfadenita purulentă, cu o leziune predominantă a ganglionilor limfatici cervicali și axilari, este descoperită în 75-100% din cazurile de HBB.

Diagnostic. Pentru imunodiagnosticul HBB, testele sunt utilizate pentru a ajuta la detectarea anomaliilor de fagocitoză, în special cu nitrozine tetrazolium. Imunograma relevă o scădere a eliberării superoxidului din fagocitele stimulate la 3-30% din normă. În afară de tulburările fagocitare, la majoritatea pacienților este detectat un nivel crescut de imunoglobuline serice (IgA, IgM, IgG).
Tratamentul. • Terapia antimicrobiană pe toată durata vieții, în unele cazuri planul de tratament include și medicamente pe bază de IFN-y.

• Utilizarea medicamentelor anti-micotice.
• Terapia genică - introducerea celulelor stem din măduva osoasă gp91phox, afectată de o mutație în HBB, în celulele stem.

Prognosticul pentru viață este relativ favorabil, mai ales atunci când boala sa dezvoltat după 1 an. Pacienții, în medie, supraviețuiesc la 30 de ani și mai mult. Sunt descrise cazurile de sarcină și de naștere la pacienții cu HBB.

Articole similare

• Boala granulomatoasă cronică, competentă în ceea ce privește sănătatea pe ilive

• Boala granulomatoasă cronică cauzează, simptome, diagnostic și tratament

• Boala zgomotului, intoxicația cronică cu disulfură de carbon, bolile obținute în timpul muncii,

Trimiteți-le prietenilor: