Una dintre bolile ereditare grave este boala granulomatoasă cronică. Această patologie afectează în cea mai mare parte copiii. Printre acestea, rata de incidență în rândul fetelor este de aproximativ 20%.
programat genetic boala declansata de modificarea structurii, absența completă sau deficiență a enzimei oxidaza NADPH, care catalizează procesul reluării constituenților oxigenului la o formă activă atunci când intră superoxid. Superoxidul este componenta principală a exploziei respiratorii. Această explozie contribuie la distrugerea tuturor microorganismelor. Datorită acestui defect în organism, moartea bacteriilor și ciupercilor din celulele capabile să-și dezvolte propria catalază se oprește.
Soiuri de boală granulomatoasă cronică:
- Absența absolută de capacitate de a forma legături (așa-numita formă legată de X) este prezentă la 75% dintre pacienți;
- o lipsă mică de enzime;
- defect structural;
- al treilea tip, ceea ce duce la perturbări în formarea și funcționarea oxidazei NADPH.
În istoria medicinei, au existat, de asemenea, variante de localizare și natura rearanjamentelor din gene, care au devenit baza bolii. De asemenea, sunt studiate caracteristicile clinice ale acestor transformări genetice. Boala se manifestă de la 1 la 1 000 000 de oameni la 1 la 250 000. Băieții sunt cei mai afectați.
Istoria apariției
În 1954, Janeway și colegii săi au descris istoria cazurilor a cinci copii care au fost expuși în mod repetat unor infecții grave. Ei au fost provocați:
- Staphylococcus aureus;
- Pseudomonas aeruginosa;
- Proteus.
O caracteristică a fost observată: nivelul imunoglobulinelor serice a crescut la pacienți. Trei ani mai tarziu, oamenii de stiinta au descris mai multi copii afectati de:
- parodontită;
- boli pulmonare acute;
- hipergammaglobulinemia;
- infecții acute pulmonare și cutanate.
Mai târziu, sa remarcat o trăsătură foarte specială a acestei boli: aproape toți copiii bolnavi aveau rude apropiate de un bărbat cu un sindrom similar. Acest fapt a servit ca un impuls pentru presupunerea că acest defect este transmis datorită legăturii X a cromozomilor.
Câțiva ani mai târziu, în ciuda tratamentului atent, mortalitatea ridicată în rândul pacienților, astfel încât în 1959, după ce a descris numeroase istorii printre copii sindrom a fost recunoscut ca un „granulomatoza fatală a copilăriei“ a fost remarcat. În prezent, se numește boală granulomatoasă cronică sau HBB.
Manifestări clinice ale bolii
Boala granulomatoasă cronică se manifestă cel mai adesea la copii în primele luni de viață. Pacienții încep să sufere de boli infecțioase severe, care se repetă cu o anumită frecvență. Acele părți ale corpului care sunt în contact cu bacteriile sunt infectate. Boala se manifestă sub formă de formațiuni purulente pe piele sau ca parodontită:
- parti ale pielii din jurul gurii si nasului sunt acoperite focare eczematiform, după cum se poate vedea în fotografie, însoțită de adenitis purulente. Eliminarea acesteia din urmă necesită o intervenție chirurgicală.
- Periodontita - o boală care este însoțită de tranziție infecție (descompunere) a învelișului exterior al dintelui în țesutul osos care este în contact cu un dinte radacina.
Parodontita are mai multe clasificări:
- la locul localizării (apical sau marginal);
- pe istoricul de origine, parodontita poate fi infecțioasă, mediată și traumatică;
- pe cale clinică (acută sau cronică).
În plus, toate periodontita posibile și eczeme, însoțită de dezvoltarea expresiei CGD în ficatul pacientului abceselor stafilococice. La acest proces, osteomielita se poate alătura oaselor mici și tubulare. În leziunile țesutului osos și în focarele purulente ale țesuturilor moi, apar microorganisme gram-negative.
Infecțiile din organism pot provoca bacterii gram-pozitive și gram-negative. Astfel, cei care suferă de această boală sunt predispuși la infecție:
- Staphylococcus aureus;
- Klebsiella;
Boala granulomatoasă cronică apare mult mai ușor dacă organismul are streptococ sau pneumococ. Acestea nu conțin catalază și nu produc leziuni infecțioase severe. Această caracteristică se datorează faptului că acestea au capacitatea de a produce peroxid de hidrogen.
Pacienții cu boală granulomatoasă suferă adesea de pneumonită. Pneumonita este cauzată de Staphylococcus aureus sau Aspergillus. În ciuda terapiei antibiotice în curs de desfășurare, în plămânii pacienților cu pneumonită timp de câteva săptămâni există o prezență constantă de infiltrate. Identificarea modificărilor reziduale pe radiografiile toracice persistă timp de câteva luni.
Granițele au proprietatea de a se răspândi în toate organele, de exemplu, în stomac. Obstrucția separării antralice a stomacului este însoțită de atacuri prelungite de vărsături.
Simptomele bolii
Boala granulomatoasă cronică se manifestă cel mai adesea sub formă de abcese recurente în copilăria timpurie. Unii pacienți sunt susceptibili de această boală la adolescență. Sindromul este însoțit de boli infecțioase grave, care pun viața în pericol. Bacteriile și ciupercile de mai sus devin agenți cauzali ai infecțiilor.
Un număr imens de leziuni granulomatoase pot fi observate în:
- ganglioni limfatici;
- plămâni;
- ficat;
- sistemul genitourinar;
- tractul gastrointestinal.
Există limfadenită purulentă, pneumonie și diverse infecții cronice. Boala se manifestă sub formă de abcese ale pielii și a ganglionilor limfatici, pulmonar, abces perianal, stomatită, parodontita, osteomielita. Creșterea pacienților este întreruptă. Există o creștere a ESR, anemie, hipergamaglobulinemie.
Diagnostic și tratament
Vă rugăm să rețineți: Nu faceți medicație! În cazul simptomelor bolii, trebuie să vă adresați imediat unui medic.
Pentru a combate infecțiile, pacienților li se prescrie un tratament antibacterian. Dacă boala dă o complicație, se recomandă administrarea intravenoasă a agenților antifungici și antibacterieni.
Transplantul măduvei osoase este, de asemenea, o metodă scumpă și radicală, care este rar utilizată din cauza probabilității mari de infecție.
Terapia genetică este, de asemenea, utilizată. Este introducerea în celulele stem ale măduvei osoase a unei gene normale sănătoase. Există informații că unii pacienți care au suferit această procedură au devenit absolut sănătoși. Dar astfel de fapte sunt foarte rare, deoarece terapia genică are multe momente neexplorate. Cu toate acestea, in curand medicina va obtine rezultate in studiul genomului uman si acest tip de terapie va scuti complet pacientii cu boala granulomatous.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: