Ataxia telangiectasia este o boală în care există o încălcare a imunității asociate cu celulele T coroborate cu ataxia cerebelară progresivă, prezența telangiectaziei pe scară largă a pielii și a conjunctivului ocular. Care este cauza bolii?
În centrul acestei patologii rare se află ereditatea genetică a tipului autosomal recesiv. Al doilea nume este sindromul Louis-Bar.
Particularitatea ataxiei telangiectasiei este modificările congenitale degenerative ale țesuturilor cerebelului (celulele granulare și fibrele Purkinje, substanța neagră) și timusul. Mai rar, sunt observate leziuni ale unor zone corticale individuale și coloane posterioare (fibre nervoase) ale măduvei spinării. Aceasta determină principalele sale simptome - discoordinația în creștere a mișcării și scăderea semnificativă a forțelor imune ale corpului, care stau la baza complicațiilor bolii - formarea de tumori și infecții grave frecvente.
Cum se manifestă ataxia prin telangiectasie
Cel mai adesea, sindromul se manifestă într-un copil de la cinci luni până la vârsta de trei ani. Tulburarea de coordonare la sugari este dificil de diagnosticat, dar devine vizibilă după ce copilul încearcă să meargă. Are un tremur de cap, de mâini, uneori de tot corpul. Schimbări caracteristice ale mersului, aspectul strabismului și nistagmusului.
În cazuri rare, aceste simptome nu apar până la 4 ani. Până la vârsta de 10 ani, mișcarea este adesea imposibilă, dar uneori există unele cazuri de îmbunătățire datorită includerii mecanismelor de compensare a altor structuri responsabile de sistemul motor.
De asemenea, adesea cu acest sindrom pot fi tulburări de vorbire, tonus muscular scăzut și hiporeflexie.
Teleangiectasiile devin vizibile de la trei la șase ani. Aceste asteriscuri vasculare apar datorită unei perturbări a structurii vaselor mici subcutanate. Inițial, ele sunt localizate numai pe conjunctivul bulbar și apoi trec la nas și alte părți ale feței și gâtului, în mod obișnuit localizarea lor cu această formă de boală pe spatele mâinilor și picioarelor.
Uneori manifestările cutanate ale ataxiei telangiectasiei sunt atât de pronunțate încât ele se îmbină complet pe față și, în combinație cu strângerea pielii, pot fi confundate cu sclerodermia sistemică.
Aspectul asteriscelor vasculare apare ca un semn al altor boli, dar în combinație cu o perturbare a echilibrului și coordonării acestea sunt un semn specific al ataxiei teleagiectaziei.
Copiii cu sindromul Louis-Bar suferă adesea de boli infecțioase - pneumonie, bronșită, otită, sinuzită. Acest lucru se datorează incapacității organismului de a face față infecțiilor microbiene și virale din cauza imunității slăbite.
Adesea, cu o astfel de patologie, pot exista tulburări semnificative în activitatea organelor endocrine. Copiii suferă de diabet zaharat, băieții suferă de malnutriție testiculară, infertilitate.
În sânge există o scădere bruscă a imunoglobulinelor și a limfocitelor T. La 40% dintre pacienți, se observă reacții autoimune, care se dezvăluie atunci când se găsesc anticorpi specifici în sânge.
Cu un astfel de sindrom, incidența neoplasmelor maligne este de 1000 de ori mai mare decât în restul populației.
Oncopathology în ataxia theolangiectasia este adesea reprezentată de leucemie, cancer de stomac, tumori cerebrale.
Prognosticul pentru ataxia telangiectasiei este nefavorabil. Toate procesele și manifestările progresează, slăbirea musculară pronunțată, paralizia, demența se dezvoltă. Vârsta maximă de viață a acestor pacienți în condiții favorabile este de aproximativ 30 de ani.
Metode de tratament
Din păcate, nivelul modern al științei nu poate vindeca complet acest sindrom. Prin urmare, toate eforturile medicilor sunt îndreptate spre corectarea simptomelor și a complicațiilor.
Procesele infecțioase sunt tratate cu agenți antibacterieni. Sunt de asemenea utilizate medicamente utilizate în mod obișnuit. Există propuneri științifice privind transplantul chirurgical al timusului, dar până în prezent acestea nu sunt utilizate în medicina practică.
Într-o serie de cazuri, se practică transplantul de măduvă osoasă, terapia cu imunoglobulină și administrarea hormonilor timus.
(Încă nu există voturi)
Articole similare
-
Ataxia - telangiectasia - descriere, cauze, simptome (semne), tratament
-
Egoismul rezonabil și manifestările nerezonabile - calea de auto-cunoaștere a iluminării
Trimiteți-le prietenilor: