Descriere scurtă
Ataxia - telangiectazie (sindromul Louis - Bar) - o boală ereditară cu ataxie cerebeloasă, telangiectazia și înclinația imunocompromis spre malignitate; fragilitatea crescută a cromozomilor; celulele pacienților sunt sensibile la acțiunea radiațiilor ionizante. Frecvența. 1: 300.000 de nou-născuți.
Aspecte genetice. Defect Enzima în ataxia - telangiectazie - DNA - topoizomeraza (208,900, EC 5.99.1.3, gena ATM, 11q22-q23, r).
Simptome (semne)
• implicarea SNC •• ataxiecerebelară apare din primii ani de viață (după ce pacientul începe să meargă) și progresează cu vârsta •• simptome extrapiramidale - hipokinezie, coreoatetoza (pot apărea la o vârstă mai înaintată) •• înapoi - ataxiecerebelară încălcând adâncuri și sensibilitatea la vibrații apare cu vârste cuprinse între 12-15 ani •• apraxia oculomotor (afectarea funcției nervilor oculomotori) între.
• Tulburări de imunitate •• Hipoplazie thymică • • Scăderea conținutului seric de IgG2 sau IgA. Concentrațiile de IgE și IgM pot fi normale. Dezvoltarea timpurie a limfopeniei și reducerea imunității celulare în testele pentru administrarea intradermică a Ar.
• Daune vasculare. Telangiectazie - formarea de origine venoasă, apar mai târziu de ataxie (în vârstă de 3-6 ani), în primul rând pe conjunctiva (vasculare „antene“), apoi pe fata, urechi, îndoiturile, gropi poplitee în zone ale frecării.
• Invinge alte sisteme •• •• Albire precoce păr modificări atrofice pete pigmentare a pielii •• •• •• Dermatita seboreica este un mic decalaj în creștere de Mental Retardation •• •• pneumonie frecvente, sinuzita •• Neoplasmul diferite de localizare (leucemie, limfom, glioamele, medullosarkomy) •• Pentru femei, caracterizat prin gipogenitalizme; hipogonadism la bărbați este mai puțin pronunțată •• toleranță scăzută la glucoză.
Tratamentul. Nu există tratament eficace: terapie simptomatică, vitamină și fizioterapie.
Curent și prognoză. Infecțiile recurente și neoplasmele reduc longevitatea. Dacă pacientul trăiește până la 35-40 de ani, observați atrofii musculare, spasme fasciculare.
ICD-10 • G11.3 Ataxia cerebelară cu reparații depreciate
Articole similare
-
Regurgitare mitrală de grad, tratament, simptome, semne, cauze
-
Colita intestinului - simptome, tratament, nutriție (dietă), semne la femei și bărbați, durere,
Trimiteți-le prietenilor: