Leprechaunism. SINDROMUL RABSON-MENDENHALLA. REZISTENȚA LA INSULIN, TIPUL A.
Boala polimopfizmom clinice hapaktepizuetsya excepționale de la FORME pannih letale la diabet non-insulino-dependent în vzposlyh sau glucoză pepenosimosti rău. 1. Leprechaunismul. Cursul bolii este acut. Vârsta de debut a bolii este perioada intrauterină. Întârzierea hapaktepizuetsya boala vnutpiutpobnogo fructe EVOLUȚIA, scăzută și cântărire Poștei ÎN TIMPUL Academician, o scădere sau lipsa țesutului adipos subcutanat, dizmopficheskimi persoană chepty: ochii proeminente ale nozdpi largi, buze groase, urechi mari. Este observată giperplasia gingiilor. Hipertrichoza exprimată a corpului și a feței, acantoză nigricană, displazie a unghiilor, hiperkeratoză, îndoirea excesivă a pielii. De asemenea, există semne disfuncție poligrandulyarnoy: penis mare, proeminente sfarcurile (hiperplazia glandelor mamare la fete), hiperglicemie, gipepinsulinemiya ÎN TIMPUL kopmlenii, hipoglicemia ÎN TIMPUL înfometare. Un abdomen mare, proeminent, este caracteristic. Dezvoltarea psihomotorie zadekzh dur. A îndrăzni în primul an de viață este de obicei din infecțiile concomitente. 2. Sindromul Rabson-Mendenhall. Clinic similar cu leppechaunizmom, este diferită de aceasta într-un flux mai moale și o viață mai lungă. Boala se caracterizează prin acarianoza nigricană, hiperglicemia, hiperinsulinemia, displazia dinților și unghiilor. 3. Rezistența la insulină tip A similară punct de vedere clinic la sindpomom Rabsona- Mendenhall, dar are un debit mai moale și o mai mare speranță de viață. Boala se caracterizează prin hiperglicemie, hiperinsulinemie, acantoză nigricană, hiperandrogenism (la femei) fără lipodistrofie sau obezitate. În decada a treia a vieții, acarianoza nigricană și hiperandrogenismul dispar uneori la femei, dar obezitatea se dezvoltă și toleranța la glucoză este afectată. La unii pacienți se observă o calitate relativ bună: boala se manifestă cu diabet zaharat independent de insulină și cu transportul de glucoză afectat.
Mutațiile genei stpuktupnogo petseptopa insulinei ppivodyaschie alterării legării la membpanami insulină celulară. pacient Leppechaunizm datorită prezenței a două alele mutante sunt cele mai excentricitate sau mutații care conduc la formarea unui codon stop, sau deleții sau substituții nucleotidice regiuni funcționale importante ale genei. Sindpom Rabsona-Mendenhall pacient datorită prezenței a două alele mutante, una dintre excentricitate Conține fie deleție sau o mutație care duce la un codon stop. Rezistența la insulină, tip A, în majoritatea cazurilor se datorează unei alele mutante. Gena este mapată la 19p.
Leppechaunismul și sindromul Rabson-Mendenhall sunt un tip de moștenire autosomal recesiv (reprezentat în cea mai mare parte de compuși genetici). Rezistenta la insulina, tip A - un model autozomal dominant de moștenire sau moștenire petsessivny autozomal (homozigoții ppedstavlena și compuși genetici).
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: