Procesele de acumulare apar într-o substanță neagră și într-un balon palid. De asemenea, în cortexul cerebral se observă modificări în celulele nervoase, apariția neurogliilor pigmentate și a celulelor gliale similare cu glia în boala Alzheimer.
Pentru prima dată boala a fost descrisă de cercetătorii germani Julius Gallervorden și Hugo Spatz, ale căror nume au fost numite.
Cu toate acestea, în practica medicală internațională modernă, boala se numește neurodegenerare cu depunerea de fier în creier (NBIA). Refuzul numelui original se datorează faptului că Julius Gallervorden a efectuat cercetări asupra eutanasiei în Germania fascistă.
Boala este considerată rară, pentru 1 milion de persoane există până la 3 persoane care au această boală. Această neurodegenerare poate duce la Parkinsonism. distonie. dementa. moarte.
Caracteristicile defecțiunii genetice
Boala lui Gallervorden-Spatz este o patologie genetică ereditară. Boala poate fi atât familială, cât și sporadică (accidentală), dar este întotdeauna moștenită. Boala se referă la tipul autosomal recesiv de moștenire.
Pentru a transfera boala, ambii părinți trebuie să fie purtători heterozigoși ai bolii și au o alelă mutantă.
Boala este cauzată de o mutație a genei pantotenat kinazei (PANK2) care este localizată în cromozomul 20 la locul 20p12.3-p13. Gena pantotenat kinazei este responsabilă de codificarea proteinei pantotenat kinazei 2, care, la rândul său, inhibă acumularea de aminoacizi cisteină și pantheină.
Ca rezultat, se formează compuși chimici cu ioni de fier, care au un efect negativ asupra proteinelor și generează procese de peroxidare, ceea ce duce la o moarte celulară programată a neuronilor. În loc de neuroni moarte țesutul glial crește (celule auxiliare ale țesutului nervos).
Procesele patologice apar în sfera palidă, nucleele roșii și materia neagră (substanțe nigra). Ele acumulează o substanță de culoare maro-verzuie, care conține fier. In plus, in materia alba a creierului, cortexul cerebral, trunchiurilor nervoase periferice si maduvei spinarii observate neyroaksonalnye formarea sferoidală (extinde cu creșterea axonilor și a structurilor de membrane tubulare).
Forme de patologie
Sindromul Gallervorden-Spatz se distinge prin trei forme. Divizarea se bazează pe vârsta la care se dezvoltă boala:
- Uniformă pentru copii. Debutul dezvoltării bolii are loc la vârsta de până la 10 ani.
- Forma juvenilă (adolescentă). Boala se dezvoltă între 10 și 18 ani.
- Forma adultă (atipică). Boala se manifestă după 18 ani.
Caracteristicile imaginii clinice
Simptomele acestei patologii pot varia în fiecare caz, iar manifestarea simptomelor depinde de forma bolii la individ.
Forma de copil a lui Gallervorden Spat apare între vârstele de 5 și 10 ani. Este considerată o formă clasică a bolii.
În marea majoritate a cazurilor (90%), boala începe cu distonie torsională. care afectează mușchii picioarelor. Pacientul are contracție musculară, mersul pe jos este dificil, schimbările de mers. Apoi, mușchii feței, faringelui și trunchiului sunt afectați.
Semnele tipice ale formei de boală a unui copil sunt, de asemenea:
Forma pediatrică a bolii progresează rapid, iar pierderea completă a capacității de mișcare vine la 10-15 ani de la debutul bolii.
Forma adolescentă se dezvoltă și se desfășoară mai încet. La începutul bolii,
- focar distonie torsională (cel mai adesea afectează mușchii membrelor și a mușchilor maxilo-faciali);
- tulburări neuropsihologice;
- tulburări de comportament;
- tulburări intelectuale.
Forma atipică a bolii este cea mai rară (15% din cazuri) și diferă de primele două forme. Pentru această formă, cele mai tipice simptome sunt:
- Sindromul Parkinson cu incapacitatea de a menține echilibrul într-o poziție în picioare;
- mișcări involuntare în diferite părți ale corpului, distonie. coreea și atetoza (mișcări întârziate și gustoase), hemibalism (mișcare de mișcare), mioclonie (spasme musculare prelungite);
- demență;
- sindromul epileptic;
- Depresie, agresiune;
- patologice care apar din cauza proceselor distructive din neuronii creierului.
Criterii și metode de diagnosticare
Diagnosticul bolii "Gallervorden-Spatz" poate fi problematic pentru neurologi din cauza polimorfismului simptomelor.
Principalele criterii pentru diagnostic:
- debutul bolii este de până la 30 de ani;
- o imagine tipică în rezultatele RMN;
- dezvoltarea constanta a simptomelor;
- sindroame extrapiramidale;
- semne piramidale;
- crize epileptice;
- tulburări cognitive;
- degenerarea pigmentară a retinei;
- prezența unei boli în istoria familiei.
"Ochii tigrului" pe RMN cu contrast - o imagine tipică cu boala Gallervorden Spatz
Boala trebuie diferențiată de alte boli care prezintă o imagine clinică similară: coreea Huntington. Boala lui Wilson-Konovalov. choroecanthocitoză, boala Machado-Joseph.
Pentru diagnostic, pacientul este trimis pentru astfel de examinări:
- Studiul stării neurologice la un neurolog, neuropatolog.
- Electroencefalograf.
- Consultarea unui oftalmolog. Este posibilă efectuarea unei oftalmoscopii directe, verificarea acuității vizuale.
- Studii genetice. pentru a determina tipul de moștenire.
- Studii ADN (detectarea mutațiilor în gena PANK2).
- Posologie tomografie de emisie a creierului. Se efectuează pentru a detecta o scădere a circulației sângelui în lobii fronto-parietali, striatum, sfera palidă.
- Imagistica prin rezonanță magnetică a creierului. Este necesar să se detecteze "ochiul tigrului" - un sit oval hiperintenziv în zona hipo-intensivă, care provine din acumularea de fier. Nu există nici o teorie unică de „ochi de tigru“ de dezvoltare, există speculații cu privire la apariția lui înainte de debutul manifestărilor clinice ale bolii, iar apariția sa în anii de după debutul bolii. De asemenea, RMN permite detectarea formărilor neuro-axiale sferoidale.
Cum pot ajuta medicii moderni?
În medicina modernă, nu există tratamente care să prevină sau să oprească boala Gallervorden-Spatz.
Terapia vizează atenuarea și reducerea intensității simptomelor:
- Sindromul de Parkinsonism este prescris agoniști ai dopaminei (Pronoran, Pramipexol, Mirapex, Piribedil), amantadine(Simmetrel, Midantan). Cu toate acestea, rezistența sindromului la tratament este adesea observată.
- Pentru edem utilizare hiperkinezie valproatului (Konvuleks, Depakinum. Enkorat), benzodiazepine (clonazepam. Diazepam).
- Pentru a îndepărta spasticitatea muschilor utilizați relaxanții musculare (Midokalm, Baclofen).
- Crizele epileptice sunt eliminate de valproat. Tomapaksom.
- Când apar tulburări cognitive, Gliatilin, Neuromidină.
- Pentru tratamentul tulburărilor mintale se recomandă să ia medicamente antipsihotice (clonazepam, quetiapina, Rispolenta), antidepresive (Dapoxetină, citalopramului, venlafaxină).
Există, de asemenea, noi metode de tratare a bolii. Acestea includ terapia prin introducerea acidului pantotenic, stimularea magnetică a creierului (minge palidă).
Trist, dar nu fără speranță
Cu simptomele bolii Gallervorden-Spartz progresează constant. Cea mai dificilă este forma copilului de boală. Disabilitatea completă a individului vine în 10-15 ani de la prima manifestare a manifestărilor clinice.
Cea mai favorabilă dezvoltare a bolii este prezisă în forma adultă a bolii. Mai ales în caz de demență ușoară.
Terapia permite păstrarea calității relative a vieții pacientului și a capacității sale de a se autoservi. Speranța de viață la o formă atipică de boală Gallervorden-Spatz poate fi mai mare de 20 de ani.
Articole similare
-
Boala gallerwood-spatz - cauze, simptome, diagnostic și tratament
-
Boala gallerwood-spatz - cauze, moștenire, simptome de boală gallerwood-spatz,
-
Simptomele inițiale ale bolii Alzheimer și semnele, tratamentul, drogurile, speranța de viață,
Trimiteți-le prietenilor: