Boala gallerwood-spatz - cauze, simptome, diagnostic și tratament

Boala gallerwood-spatz - cauze, simptome, diagnostic și tratament

Boala lui Gallervorden-Spatz este o patologie ereditară neurodegenerativă, provocată de depunerea fierului în ganglionii bazali ai creierului. Se manifestă prin sindromul parkinsonism, tulburările intelectuale și mentale, hiperkinezia, tulburările vizuale. Principala valoare diagnostică este detectarea figurii "ochiul unui tigru" în zona mingii palide în timpul RMN-ului structurilor cerebrale. Tratamentul este simptomatic: agoniști ai dopaminei, valproați, anticonvulsivante, antipsihotice, antidepresive. Perspectiva este nefavorabilă.







Boala Gallerwolden-Spatz

Boala gallerwood-spatz - cauze, simptome, diagnostic și tratament

Cauzele bolii Gallervorden-Spatz

Boala Gallerwolden-Spatz este o patologie genetică care este atât familială, cât și sporadică, moștenită autosomal și recesiv. Substratul genetic este o aberație în gena pantotenat kinazei (locusul 20p12.3-p13 al cromozomului 20). Sunt cunoscute mai mult de 50 de mutații. Rezultatul defectului genetic este o scădere a producției de pantotenat kinază, ceea ce duce la acumularea de cisteină în structurile bazale. Acestea din urmă formează compuși chimici stabili cu ioni de fier, care afectează negativ proteinele și declanșează procesul de peroxidare, conducând la apoptoza neuronilor. Pe locul neuronilor necrotici, se produce proliferarea țesutului glial.

Procesul patologic descris afectează în principal sfera palidă și substanța neagră (substanța nigră), unde depozitele de fier extracelulare cu pigmentare maro sunt detectate morfologic. În plus, există formațiuni peri-axonale sferoidale situate în substanța cerebrală albă, cortexul cerebral, maduva spinării și trunchiurile nervoase periferice.

Simptomele bolii Gallervorden-Spatz

O varianta clasica de boala Gallervorden-Spatz este o forma pediatrica precoce cu o manifestare clinica in perioada de la 4 la 10 ani (de obicei dupa varsta de 5 ani). În 90% din cazuri, primul semn al bolii este distonia torsională. afectând mușchii picioarelor. Principala plângere este dificultatea de a mers pe jos. Apoi, ca regulă, generalizarea procesului are loc odată cu răspândirea lui în mușchii faringelui, feței, trunchiului. Împreună cu variantele generalizate, se poate observa tipul de distonie multifocală sau segmentată. Cele mai frecvente sunt spasmul scabiei, blefarospasmul, paraspasmul facial, torticolisul spasmodic. O treime dintre pacienți au semne de parkinsonism: rigiditate musculară și hipokinezie. În unele cazuri, există convulsii epileptice.







Versiunea adolescentă a bolii Gallervorden-Spatz se manifestă la vârsta de 10 până la 18 ani și se caracterizează printr-un curs mai întârziat. Ea debutează cu manifestări ale distoniei torsiunii focale, cel mai adesea în mușchii membrelor sau în regiunea ortomandibulară. Este însoțită de tulburări mentale, intelectuale și comportamentale.

Forma adultă a bolii Gallervorden-Spatz debutează după vârsta de 18 ani. La majoritatea pacienților apare sub forma sindromului parkinsonism. Descoperirea caracteristică a mișcărilor active (hipokinezie), rigiditatea generalizată a mușchilor (simptom al "roții dințate"), tremor postural și instabilitate (ataxie). Evaluarea acestuia din urmă este posibilă cu ajutorul încercării lui Tavenard - de a încerca să scoată pacientul din echilibru într-o poziție în picioare, împingându-l cu umerii înainte și lateral. Trăsătura principală este combinația parkinsonismului cu diferite hiperkinezie (mioclonii, distonie torsională focală, atetoză, hemibalism). Gradul de afectare cognitivă poate varia de la conservarea completă la demența progresivă. Posibila labilitate emoțională, depresie. agresivitate, epiprupere.

Diagnosticul bolii Gallervorden-Spatz

Datorită polimorfismului simptomelor, diagnosticul de boală Gallervorden-Spatz prezintă o sarcină dificilă pentru neurologi. Principalele criterii pentru boală sunt debutul înainte de vârsta de 30 de ani, tulburări extrapiramidale, progresie constantă a simptomelor, prezența unei imagini tipice RMN. Atributele suplimentare includ prezența semnelor piramidale, declinul intelectual progresiv, epicurile, atrofia optică, atrofia pigmentară retiniană, moștenirea autozomală prin tip recesiv.

În diagnostic se bazează pe datele privind starea neurologică și electroencefalografia. În caz de insuficiență vizuală, consultați un oftalmolog. viziometriyu. ophthalmoscopy. Determinarea tipului de moștenire este efectuată de un genetician prin compilarea unui arbore genealogic. Diagnosticul ADN este posibil (căutarea mutațiilor în gena pantotenat kinazei). În timpul PET al creierului, este posibil să se detecteze un metabolism scăzut în zona pallidum. Baza de excludere a bolii Gallervorden-Spatz este prezența simptomelor unei alte patologii, în care imaginea clinică existentă se poate potrivi: boala lui Wilson. Horea lui Huntington. neuroacantocitoză, boala Machado-Joseph.

Tratamentul și prognosticul bolii Gallervorden-Spatz

În prezent, boala Gallervorden-Spatz nu are metode eficiente de tratament. Încercările la terapia care împiedică acumularea de fier prin compuși chelați (deferoxamină) și antioxidanți nu au avut succes. În legătură cu aceasta se utilizează un tratament simptomatic. Sindromul de parkinson serveste ca indicatie pentru administrarea de agoniști dopaminergici (piribedil, pramipexol) sau derivați de amantadină. Cu toate acestea, cu această boală, el este de obicei rezistent la tratament.

Atunci când este utilizat valproatul hiperkinezie, benzodiazepine (diazepam, clonazepam). Când spasticitate recomandat relaxantele (baclofen, clorhidrat de tolperisonă) la epipristupah - topiramat sau valproat, cu tulburări cognitive - ipidacrine și alphosceratus colină, anomalii psihice - antipsihotice (risperidonă, quetiapină, clonazepam), antidepresive treia generație (venlafaxină, citalopram, dapoxetinei).

Terapia simptomatică a bolii Gallervorden-Spartz poate reduce manifestarea simptomelor clinice, prelungind capacitatea pacienților de a se autoservi. În același timp, dezvoltarea de noi metode de tratament continuă. Eficacitatea acidului pantotenic este investigată. Sunt obținute datele privind efectul pozitiv asupra cursului bolii de stimulare magnetică a sferei palide.

Prognoza depinde de forma bolii. Cea mai nefavorabilă cursă este de formă timpurie, în care se produce o invaliditate completă între 10 și 15 ani de la apariția simptomelor. Varianta pentru adulți este mai favorabilă, mai ales în cazurile în care demența este slab exprimată. Durata medie este de peste 20 de ani.

Boala lui Gallervorden-Spartz - tratamentul de la Moscova







Articole similare

Trimiteți-le prietenilor: