Tratamentul bolilor genetice la copii - armedical armed

Genetica în Israel se dezvoltă rapid, există metode progresive de diagnosticare și tratament al bolilor ereditare. Gama de studii de profil este în continuă creștere, baza de laborator este în creștere și personalul medical își mărește calificarea. Posibilitatea de a diagnostica cât mai curând posibil și de a începe tratamentul complex al tulburărilor ereditare face ca tratamentul copiilor din Israel să fie cel mai popular și mai eficient.







Diagnosticul bolilor genetice

Tratamentul bolilor ereditare poate fi radical și paliativ, dar ar trebui să puneți mai întâi un diagnostic precis. Datorită utilizării celor mai noi tehnici, specialiștii Centrului Medical din Tel Aviv, numiți după Suraski (clinica Ichilov), diagnostichează cu succes, fac un diagnostic precis și oferă recomandări exhaustive cu privire la planul de tratament ulterior.

În centrul numit după Suraski, ei oferă testarea și examinarea nu doar pentru copii, ci și pentru viitorii părinți și femeile însărcinate. Acest studiu este prezentat în special persoanelor cu anamneză complicată personală sau familială. Studiul va arăta probabilitatea nașterii unui pui sănătos, după care medicul va determina măsurile de tratament suplimentare. Pericolul de a transfera abaterile ereditare copilului este stabilit cât mai exact cu putință, folosind cele mai noi tehnologii.

Copiii cu patologie genetică și cuplurile care așteaptă un copil cu anomalii ereditare sunt deja în stadiul de colectare a anamnezei și diagnosticarea unui tratament complex.

Copii diagnostic diagnostic în Ichilov

Până la 6% dintre nou-născuți au anomalii ereditare în dezvoltare, unii copii prezintă semne de tulburări genetice mai târziu. Uneori este suficient ca părinții să știe despre pericolele de a evita situațiile care sunt periculoase pentru copil. Consultările genetice ale specialiștilor israelieni de vârf ajută într-o etapă incipientă să determine prezența anomaliilor și să înceapă tratamentul în timp.

Aceasta include următoarele boli ale copiilor:

  • viciu sau multiple malformații și anomalii (defecte ale tubului neural, buza cleft, defecte cardiace);
  • retard mintal, cum ar fi autismul, alte deviații în dezvoltarea etimologiei necunoscute, imunitatea copilului la învățare;
  • anomalii congenitale structurale ale creierului;
  • anomalii senzoriale și metabolice;
  • anomalii genetice, diagnosticate și necunoscute;
  • anomalii cromozomiale.

Dintre bolile congenitale, sunt izolate mutații într-o anumită genă, care sunt transmise de la o generație la alta. Acestea includ talasemia, fibroza chistică, unele forme de miopatie. În alte cazuri, anomaliile ereditare sunt cauzate de o modificare a numărului sau structurii cromozomilor. O astfel de mutație poate fi moștenită de copil de la un părinte sau poate să apară spontan, în timpul fazei de dezvoltare fetală. Un exemplu viu al unei tulburări cromozomiale este boala lui Down sau retinoblastomul.

Pentru diagnosticarea precoce a defectelor ereditare la copiii din centrul medical "Ichilov" se folosesc diferite metode de cercetare de laborator:

  • moleculară, permițând la stadiul de dezvoltare intrauterină a fătului să stabilească o abatere în ADN;
  • citogenetic, în care cromozomii sunt studiați în diferite țesuturi;
  • Biochimice, care stabilește deviații metabolice în organism;
  • Clinic, ajutând la stabilirea cauzelor de apariție, la tratamentul și prevenirea.






În plus față de numirea tratamentului cuprinzător și monitorizarea cursului unei boli genetice, sarcina medicilor este de a anticipa apariția bolii în viitor.

Tratamentul bolilor genetice la copii

Tratamentul copiilor din Israel constă într-un întreg complex de activități. În primul rând, se efectuează teste de laborator pentru confirmarea sau diagnosticarea inițială. Părinților li se vor oferi cele mai inovatoare metode de dezvoltare tehnologică pentru a determina mutațiile genetice.

În ansamblu, în prezent, 600 de anomalii genetice sunt cunoscute științei, astfel că o examinare în timp util a copilului va identifica boala și va începe un tratament competent. Testarea genetică a unui nou-născut este unul dintre motivele pentru care femeile preferă să nască în clinica Ikhilov (Suraski).

Mai recent, tratamentul bolilor ereditare a fost considerat o afacere inutilă, astfel că boala genetică a fost considerată o sentință. Acum se înregistrează progrese considerabile, știința nu se oprește și geneticienii israelieni oferă cele mai noi regimuri de tratament pentru astfel de abateri în dezvoltarea copilului.

Bolile genetice sunt foarte eterogene în ceea ce privește caracteristicile, prin urmare tratamentul este stabilit ținând cont de manifestările clinice și de parametrii individuali ai pacientului. În multe cazuri, se preferă tratamentul intern. Medicii ar trebui să poată efectua cea mai largă examinare posibilă a unui mic pacient, să aleagă un regim medicamentos și să ia o intervenție operativă, dacă este indicată.

Pentru a selecta corect terapia hormonală și imună, aveți nevoie de o examinare completă și o monitorizare atentă a pacientului. Termenii scopurilor terapeutice sunt și individuali, depind de starea și vârsta copilului. În unele cazuri, părinții primesc un plan detaliat privind procedurile ulterioare și monitorizarea pacientului. Copilul este selectat pentru a ușura manifestările bolii, dieta și terapia fizică.

Principalele direcții ale procesului de tratare în centru numit după Suraski

Tratamentul anomaliilor genetice la copii este un proces complex și de lungă durată. Tratarea completă a acestor afecțiuni este uneori imposibilă, dar tratamentul se desfășoară în trei domenii principale.

  • Metoda etiologică este cea mai eficientă, orientată spre cauzele tulburărilor de sănătate. Cea mai nouă metodă de corecție a genei constă în alocarea segmentului deteriorat al ADN-ului, clonarea acestuia și introducerea unei componente sănătoase pe un loc anterior. Aceasta este metoda cea mai promițătoare și inovatoare de combatere a problemelor de sănătate ereditare. Până în prezent, sarcina este considerată extrem de dificilă, dar este deja utilizată pentru o serie de indicații.
  • Modul patogenetic afectează procesele interne care apar în organism. În același timp, genomul patologic este afectat, iar starea fiziologică și biochimică a pacientului este ajustată prin toate metodele disponibile.
  • Modul simptomatic de acțiune vizează eliminarea sindromului durerii, condiții negative și crearea de obstacole pentru dezvoltarea ulterioară a bolii. Această direcție este utilizată singură sau în combinație cu alte tipuri de tratament, dar cu tulburări genetice identificate întotdeauna atribuite. Farmacologie oferă o gamă largă de medicamente terapeutice care facilitează manifestarea bolilor. Acestea sunt anticonvulsivante, analgezice, liniștitoare și alte mijloace, încât copilul trebuie administrat doar după numirea medicală.
  • Metoda chirurgicală este necesară pentru a corecta defectele externe și anomaliile interne ale corpului copilului. Indicatiile pentru interventia chirurgicala sunt numite foarte atent. Uneori este necesar să se efectueze o examinare preliminară lungă și tratamentul pentru a pregăti un pacient mic pentru operație.

Ca un exemplu pozitiv de tratare a copiilor din Israel, pot fi citate statistici privind o boală genetică comună-autism. În spitalul Ihilov-Suraski, detectarea precoce a anomaliilor (de la șase luni de viață) a făcut posibil ca 47% dintre acești copii să se dezvolte normal în viitor. Medicii au constatat că încălcările detectate în restul copiilor examinați au fost nesemnificative, fără a necesita intervenții medicale.

Părinții sunt sfătuiți să nu se panicheze atunci când există simptome de anxietate sau abateri evidente în sănătatea copiilor. Încearcă să contactezi clinica cât mai curând posibil, să primești recomandări și sfaturi exhaustive cu privire la acțiunile ulterioare.







Articole similare

Pagina anterioară

Pagina următoare

Trimiteți-le prietenilor: