De ce bolile genetice la copii încetează să mai fie o raritate? Diagnosticul este discutabil
Sursa: "Moskovsky Komsomolets" nr. 134 (156)
Acum doi sau trei ani, puțini au auzit despre "boli orfane". Și astăzi este puțin probabil ca un laic să explice ce este. Și vorbim despre boli rare, dintre care multe apar pe fondul tulburărilor genetice. Aceste probleme astăzi, potrivit experților, sunt agravate și vor însoți o persoană toată viața. Dar cel puțin ei pot fi "mutiți"? Ce boli noi au apărut în ultimii ani și dacă este posibil să le identificăm, să nu mai vorbim de tratarea acestora?
De ce bolile genetice la copii încetează să mai fie o raritate?
Genetica este încă un mister cu șapte peceți, în ciuda progresului realizat de oamenii de știință medicali din secolul trecut. În special, au fost create teste genetice care pot identifica genele care sunt cauza multor boli ereditare - pentru care au o mulțumire deosebită; Se dovedește, de asemenea, că organismul uman crește și se dezvoltă în conformitate cu programul genetic care este încorporat în molecula ADN (pe baza cromozomului). Dar, în fiecare cromozom - mii de gene, și încercați să vă dați seama ce aduceți?
Pentru răspunsurile am fost la Spitalul Clinic de Copii al Universității de Stat din Moscova. I. M. Sechenov. unde de mulți ani au fost luați cei mai severi copii cu diagnostice neclare din toată țara. În plus, factorii de risc și cauzele declanșării bolilor, inclusiv a celor rare, ar trebui să fie căutate în copilărie.
Care este gena?
- Astăzi întreaga lume și-a îndreptat cercetarea științifică spre potențialul genetic al omului - pentru a identifica predispozițiile la anumite boli și posibilitatea tratamentului lor cu o combinație nefavorabilă de gene. Deoarece multe boli diagnosticate acum sunt condiționate genetic, - a declarat într-un interviu cu capul "MK". Departamentul de Boli pentru Copii al primei Universități de Medicină de Stat din Moscova. IM Sechenova, directorul Spitalului Clinic de Copii al Universității, MD Doctor onorat al Federației Ruse Natalia Anatolyevna HEPPE. "Cei mai complexi pacienți din toată Rusia vin la noi. Copiii de astăzi au multe boli diferite: anemia, scăderea în greutate (insuficiență sau excesivă), boli respiratorii, tractul gastro-intestinal, bolile reumatice și alergice, afecțiunile renale. Toate acestea se observă aproape peste tot.
- Natalia Anatolievna, aș dori să știu mai multe despre patologiile cele mai complexe, care nu erau disponibile ieri sau nu erau cunoscute de medici.
Copii necomplicați, probabil, nu se întâmplă. Chiar dacă copilul, la prima vedere, are o tuse banală îndelungată, dar a fost adus la noi, înseamnă că medicul de district nu a putut să o facă față. Există, de asemenea, pacienți extrem de complexi, cu boli autoimune, determinate genetic. Numărul acestora a crescut, probabil, și datorită capacităților moderne de diagnosticare - detectarea bolilor a devenit mai bună. Există mulți copii cu boli grave. Luați, de exemplu, lupus eritematos sistemic. Când medicii au început să se angajeze în el, acest diagnostic a fost echivalent cu o propoziție. Acum, această boală este tratabilă. Copiii vin la noi cu tromboză de vase de sânge, inclusiv cele obișnuite. Cu toate acestea, tratamentul în timp util poate compensa aceste încălcări - eliminarea cheagurilor de sânge și restabilirea permeabilității normale a vaselor. Medicamentele selectate corect pot preveni episoadele trombotice repetate.
Există și așa-numita vasculită sistemică, când aorta și ramurile ei sunt afectate. Una dintre varietățile de vasculită este sindromul Kawasaki. Aceasta este una dintre bolile rare pana de curand. Acesta curge sub masca convențională OCR, dar cu o febră mare cu afectare a ganglionilor limfatici, cu inrosirea ochilor, edem picioare, mâini. Și pericolul este ca arterele coronare deteriorate, ceea ce duce la formarea unui anevrism, riscul de fracturi, și, prin urmare, la un atac de cord la o vârstă fragedă. Dacă în copilărie această boală nu este recunoscută, atunci un atac de cord este posibil deja la tineri. Apropo, astăzi această boală trece în categoria obișnuită.
"Dar există foarte rare boli". Ce se știe despre ei?
- Este foarte dificil de identificat, necesitând o povară financiară imensă a bolii. Cercetarea lor genetică este necesară, deoarece componenta genetică aici este foarte importantă. Iar pentru unele boli, un astfel de studiu are o importanță fundamentală - ajută la diagnosticarea corectă a unei patologii neclare. Cu Institutul de Genetică, planificăm să lucrăm la o boală atât de complexă ca sclerodermia. Există oportunități de identificare a sensibilității la medicamente, care ajută la determinarea tacticii de tratament a bolii.
Dar în țara noastră această lucrare este încă de un caracter de căutare. Deși unele lucruri sunt deja cunoscute. De exemplu, fibroza chistică este o boală ereditară cu glande endocrine. Un copil poate avea fie o variantă pulmonară cu formarea unei boli cronice severe, fie gastro-intestinale, fie o combinație a acestor două opțiuni. Datorită introducerii screening-ului pentru fibroza chistică în țara noastră (a intrat pe lista obligatorie a unor astfel de studii privind nou-născuții), detectabilitatea acestei boli a devenit mult mai bună. Aceasta permite prevenirea și tratamentul timpuriu. Nu cu mult timp în urmă, acești copii au murit, acum sunt predați pulmonologilor, alți specialiști.
- Și medicamentele sunt suficiente pentru a trata copiii cu boli rare? Sunt bune? Importate, a noastră?
- Medicina mondială a făcut un mare pas înainte în studiul și dezvoltarea de medicamente de nouă generație. Iar în ceea ce privește Rusia, această direcție nu este o prioritate pentru noi - este costisitoare, durează mult timp, investiții financiare mari, idei. A crea o moleculă și ao aduce pacientului este un proces foarte complicat. În țara noastră a existat o tendință de a crea propria industrie farmaceutică - este deja bună. Medicamentele noastre trebuie să înlocuiască medicamentele importate și să reducă costurile generale ale tratamentului, crescând eficacitatea acestuia.
- Și ați atins așa-numita minimizare a costurilor?
- Există o astfel de tendință. Depinde mult de capacitatea țării de a finanța tratamentul copiilor cu boli cronice. De exemplu, dizabilitatea în astm bronșic în ultimii zece ani în Rusia a scăzut de aproape 15 ori. Și dacă oferiți medicamente gratuite tuturor copiilor cu această boală, persoanele cu astm vor fi dezactivate.
"Mulți copii vin cu probleme mentale și de vorbire, dureri de cap"
- Este posibil să spunem că, în legătură cu deteriorarea mediului înconjurător, existau boli care nu existau înainte? Am auzit că sclerodermia, despre care tocmai ați spus, se dezvoltă sub influența factorilor externi, este adevărat, la persoanele cu tulburări genetice.
- Bineînțeles, mediul poluat, apa rea, creșterea substanțelor chimice de uz casnic și îmbrăcămintea sintetică contribuie la acest lucru. Este foarte important ceea ce o persoană respiră, ce mănâncă, bea, ce pune pe el. Și chiar - pe ce mobilier dormește, ce materiale utilizează atunci când repară un apartament, construcția de locuințe. Copiii care locuiesc în apropierea autostrăzilor sunt mai susceptibili de a dezvolta bronșită, de multe ori au ARI, astm.
- Recent ai deschis un nou departament pentru tratamentul copiilor cu boli ale sistemului nervos? Este nevoie de asta?
- Da, există o astfel de nevoie. Avem, de asemenea, un departament de endocrinologie - de asemenea, o cerință a timpului și o separare a celei de-a doua etape de alăptare a nou-născuților. Toate acestea sunt un contingent foarte complex. Iar în ceea ce privește neurologia, mulți copii vin cu probleme mentale și de vorbire, dureri de cap.
- Câți dintre bolnavii tăi sunt moscoviți? Și cu ce probleme acționează?
- Copii din Moscova de 30%: aproape fiecare treime. Și problemele lor de sănătate sunt cam la fel. În baza spitalului nostru, Societatea de pediatri din Moscova lucrează de mai mulți ani, medicii vin aici la sesiunile plenare, la secțiunea unde se analizează cele mai complexe cazuri clinice și se schimbă experiența. Acest lucru ajută, de asemenea.
"Gama de pacienți se extinde în detrimentul nou-născuților de la mamele cu exces de greutate"
- Ce alte boli, pe lângă cele deja numite, voi, medici cu experiență mare, sunt astăzi deranjați?
- O problemă colosală, multicomponentă și discutată acum - problema obezității din copilărie. Boala pare să nu fie fatală, dar necesită o atenție sporită a publicului. Este necesar să se efectueze cercetări științifice, să se elaboreze recomandări, inclusiv și privind alimentația corectă a copiilor. Dacă pierdeți această problemă acum, aceasta se va înrăutăți. Și trebuie să pornim de la surse: alăptarea copiilor - prima prevenire a tulburărilor metabolice metabolice. Astăzi, din fericire, există o tendință în Rusia pentru hrănirea naturală a copiilor. În plus, o alimentație adecvată și, în mod necesar, o activitate fizică. Pentru un copil, mișcarea este o parte importantă a dezvoltării sale.
Unii părinți se plâng că copiii lor devin repede obosiți, cineva are o tahicardie timpurie. Cauza poate fi un fel de boală. Și poate obezitatea, mușchii detenirovannost și ca o consecință - creșterea greutății, care slăbește funcțiile organelor interne. Toată lumea știe un flagel de timp, ca inactivitatea fizică. Organismul trebuie să primească mai multă activitate fizică, să-l învețe să fie transferat.
"Se nasc tot mai multi copii prematuri"
- Aproape fiecare copil vine la mine pentru consultare cu tableta. Dar, în cazul în care studentul, mai ales pentru copiii mai mici, a petrecut ore pe calculator (fara trafic) - atunci nu funcționează muschii nu se dezvolta scheletul, el stabilește viziunea, el primește lumina soarelui mai puțin (vitamina D). Acum vom vedea întregul „pachet“ de tulburări funcționale care predispun la formarea și dezvoltarea bolilor cronice de către sistemul nervos autonom, tractului gastro-intestinal, tractului biliar. În viitor, aceste boli vor afecta hipertensiunea. Astăzi la adolescenți observăm adesea hipertensiune arterială, deși acest lucru este nonsens.
Utilizarea mijloacelor electronice de comunicare pentru copii ar trebui să fie dozată, altfel vor apărea probleme de sănătate. Copilul este o ființă dependentă, poate practica jocuri de fotografiere timp de ore. Educația copiilor, formarea unui stil de viață sănătos - procesul, după cum știm, este complex. Este determinată în mare măsură nu numai de atenția noastră, ci și de propriul nostru comportament. Dacă copilul vede că tatăl (sau mama) se întoarce acasă de la locul de muncă, grăbește ceva și se așează la televizor, este "fotografiat" de mintea copilului și adesea devine norma comportamentului său.
- Copiii prematuri sunt mai mult, mai puțin acum născuți? Și vor avea probleme de sănătate?
- Nașterea prematură este tot mai mare. Mulți copii cântărind 500 de grame, și conform legilor noastre, trebuie să avem grijă de ei. Ei vor crea o anumită cohorta a populației copiilor, care va avea mari probleme cu sănătatea lor.
- Dacă trageți o linie sub ceea ce ați spus, putem spune că copiii de astăzi sunt mai slabi decât erau acum douăzeci de ani? Sau, în ciuda tuturor, ele sunt încă sănătoase?
Medicina astăzi se dezvoltă intens. Dar acest lucru nu înseamnă că nu ar trebui să folosim factori naturali - întărirea banală, climatoterapia etc. În general, cred că în multe cazuri medicamentele pentru un copil bolnav sunt o cârjă temporară. Odată ce doctorii elimină faza acută, trebuie să restabilească funcția afectată prin mijloace fizice. Este necesar, așa cum a fost înainte, să trimiteți copii grei după tratament la un sanatoriu. Astăzi se află în suburbii și în regiuni mai îndepărtate și în funcție de profilurile bolii. Dar, în general, desigur, ele nu sunt suficiente.
- primiți copii în conformitate cu contingentul Ministerului Sănătății, ce garantează? Găsirea unui copil în sală, diagnostic, medicamente, nutriție?
- suma se calculează din medie, ceea ce înseamnă că nu toată sută la sută dintre copii vor avea nevoie de examinări costisitoare și de tratament. Unele dintre ele nu sunt necesare și nu vor costa la fel de mult ca, de exemplu, pentru un copil cu o boală genetică.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: