Tratamentul modern al bolii Minkowski-Schofar
NMS (boala Minkowski-Chauffard) - o boală asociată cu proteinele membranare defect genetic eritrocitar determinate, permeabilitatea astfel perturbată a membranei și în celula roșie din sânge intră într-o cantitate excesivă de sodiu.
Acest lucru duce la acumularea de apă în celulele roșii din sânge, schimbarea lor umflarea formei (cu biconcave sferică) și afectarea capacității de a schimba forma în timpul trecerii prin vasele microvasculature, reducerea rezistenței osmotice a eritrocitelor.
În vasele splinei, ca rezultat, o parte a suprafeței eritrocitelor este scindată, durata vieții lor este scurtată și distrugerea prin macrofage este intensificată.
Epidemiologie.
Incidența bolii este de 20 de cazuri la 1 milion din populație.
Etiologia.
Cauza bolii este un defect al proteinei membranei eritrocite-spectrin. NMS moștenit de tip autosomal dominant.
În cele mai multe cazuri, unul dintre părinții pacientului poate detecta semne de microsferocitoză.
Patogeneza.
Schimbările în structura proteinei spectrine conduc la o permeabilitate crescută a membranei eritrocite și la pătrunderea pasivă a ionilor de sodiu prin aceasta.
Excesul de sodiu din interiorul celulei duce la acumularea crescută de apă în el, eritrocitele se umflă și schimba forma cu un biconcave sferic, ceea ce conduce la sechestrarea crescută de eritrocite în splină și scurtarea vieții lor (mecanismul intracelular de distrugere a eritrocitelor).
Hemoliza - prin tip intracelular.
Imagine clinică.
Pacienții cu copii au numeroase stigmate de disembriogeneză (craniul turnului, palatul gotic, modificările locației dinților, micro-oftalmia, mici degete alterate).
Aproape întotdeauna există icter, splină mărită. Creșterea litogenezei bilă - riscul de formare a pietrelor de bilirubină este ridicat.
Pathomorfologia măduvei osoase.
Există întotdeauna hiperplazie de celule eritroide de grade diferite de severitate.
Diagnostice diferențiale.
Diferențierea SNM se datorează în primul rând bolilor asociate cu icter și anemiei hemolitice imune cu mecanism intracelular de distrugere a eritrocitelor.
Prognosticul la pacienții cu NMS este favorabil.
Prevenirea NMS poate consta în consilierea genetică medicală a familiilor cu o povară
istorie.
Cu toate acestea, deoarece boala este suficient de benignă, nu există motive serioase pentru limitarea nașterii copiilor.
Articole similare
-
Cum de a vindeca aftele cu metode populare - cum se vindeca populatia de afine - tratamentul bolilor
Trimiteți-le prietenilor: