Definiție și informații generale [modifică]
Sinonime: Incontinentia pigmenti, sindromul Bloch-Sulzberger, sindromul Bloch-Siemens
O boală sistemică manifestată prin schimbări specifice ale pielii în combinație cu patologia ochilor, dinților, părului și unghiilor, sistemului nervos central și sistemului musculoscheletic.
Moștenirea este dominantă în legătură cu X. Marea majoritate a cazurilor sunt familii.
Prevalența este de aproximativ 1 / 143.000. Raportul dintre femei și bărbați este de 20: 1.
Etiologie și patogeneză [modifică]
Incontinența pigmentară este cauzată de o mutație familială (10-25%) sau sporadică de novo (> 50%) NF-kappaB a modulatorului natural al genei IKBKG (fostă NEMO). 4-10 eliminări de exon sunt baza a 80% din cazuri.
Evenimente clinice [edita]
Boala există de la naștere sau se manifestă în primele săptămâni de viață. Stadializarea modificărilor pielii este caracteristică.
• Etapa I (balon sau inflamator). Se întâmplă în primele ore de viață sub formă de eritem edematos, cu elemente vezicule-bulbice, mai puțin adesea urtice, care tind să fie liniare. Conținutul veziculelor este clar, în el se găsesc eozinofile. La deschiderea și uscarea bulelor se formează mici eroziuni și cruste. Starea generală a copilului nu este de obicei ruptă, în sângele periferic - eozinofilie.
• Stadiul II (verrucos). Se dezvoltă în aproximativ 2-3 luni și se caracterizează prin papule cu keratinizare lenticulară, localizate în principal liniar în zona veziculelor vechi sau aleator, asemănător cu un nevus negii. Verruxosa modificări ale pielii persistă timp de mai multe luni. Pe palme și tălpi poate fi hiperkeratoză difuză.
• Etapa III (hiperpigmentare). Ea vine în 3-6 luni de la debutul bolii. În locul focarelor regresate, pigmentarea se dezvoltă într-o culoare maronie sau închisă gri, asemănătoare cu nămolurile care se stropesc pe fundal ușor, sub formă de benzi și vartejuri.
• Etapa IV (hipopigmentare). Se manifestă în deceniul 2-3 al vieții. Pigmentarea la unii pacienți este înlocuită de depigmentare, atrofie moderată pronunțată, scleroză focală.
Stadializarea nu este întotdeauna observată. Mai mult de 10% dintre pacienți au doar pigmentare. Nu poate fi decât o etapă inflamatorie izolată. Semnele diferitelor etape pot exista simultan.
Din schimbările pielii, cel mai adesea există tulburări de la nivelul sistemului nervos și al organului de vedere.
Incontinența pigmentului (incontinentia pigmenti): Diagnosticul [modifică]
Leziunile tipice ale pielii și testarea genetică sunt suficiente pentru a stabili un diagnostic.
Există, de asemenea, leucocitoză și eozinofilie. Schimbările histologice depind de stadiul bolii.
Diagnostic diferențial [editați]
Etapa I poate fi misdiagnosed ca impetigo bulos. epidermoliza buloasă congenitală. herpes sau varicelă.
Diagnosticul diferențial al stadiului II include negi, molluscum contagiosum și sindromul nevusului epidermic.
Orice condiție cu pigmentare liniară și circulară se intersectează cu clinica din etapa a III-a.
Etapa IV se aseamănă cu cicatrizarea, vitiligo, hipomelanoză Ito sau altă hipopigmentoză cu alopecie localizată.
Incontinența pigmentului (incontinentia pigmenti): Tratament [modifică]
Tratamentul este simptomatic. În stadiile incipiente, este prescris 10% unguent de oxid de zinc. unguente cu glucocorticoizi, coloranți anilinici, cu infecție - antibiotice. Odată cu dezvoltarea unor modificări masive verrucoase, se utilizează isotretinoina.
Speranța de viață este normală. Persoanele care nu au anomalii ale SNC, de regulă, au o dezvoltare fizică și mentală normală.
Prevenire [editați]
Incontinența pigmentului este moștenită X-legată dominant. O femeie bolnavă are un risc de transmitere de 50% a patologiei la descendenți. Pacienții de sex masculin ar trebui testați pentru cariotipul 47, XXY.
Altele [edita]
Surse (linkuri) [edita]
Lectură suplimentară (recomandată) [edit]
Substanțe active [editați]
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: