Posibilitățile de genetică în prevenirea cancerului în viitor
- Punctul de plecare al oncogeneticii este că oncologia și genetica sunt strâns legate.
Dacă vom compara informația genetică în țesutul canceros cu tesutul sanatos informatii genetice, vom găsi întotdeauna în schimbările de țesuturi canceroase în planul genetic. - Un alt aspect al geneticii în oncologie este concentrarea mai multor cazuri de boli într-o singură familie.
- O femeie obișnuită are o șansă de 13% de a contracta cancer de sân și de 1,5% cu cancer ovarian. La o femeie cu mutație genetică BRCA1, șansa de a dezvolta cancer de sân crește la 80%, iar cancerul ovarian - 50%.
- La momentul depistării unei mutații, o persoană este sănătoasă, dar având astfel de informații, este posibil să se întreprindă tot felul de măsuri preventive și să se prevină complet cancerul în viitor.
- Dacă înainte de examenul oncogenetic în Israel costa 3000-7000 $, până în prezent, prețul a scăzut la 1.000 de dolari pentru un test pentru o mutație periculoasă.
- Cu ajutorul unui mic eșantion de ADN, va fi posibil să aflăm ce boli amenință o persoană și majoritatea covârșitoare a acestora avertizează.
- In medicina este posibil să se detecteze și să verifice modificările genetice responsabile de apariția cancerului, și, prin urmare a determina dacă este moștenit sau nu.
- Nu contează ce fel de naționalitate este o persoană: un evreu, un rus, un uzbec sau un tătar - toate au genetică și lucrări conform unor reguli similare.
Profesorul Eitan Friedman
Un om de știință și medic binecunoscut în Israel, profesorul Eitan Friedman a fost activ în activitatea științifică de mai bine de 20 de ani, dezvăluind predispoziția genetică la cancer. Medicul a răspuns cu amabilitate întrebărilor noastre, împărtășind posibilitățile unei examinări genetice moderne în Israel, disponibil atât pentru israelieni, cât și pentru turiștii medicali din orice colț al lumii.
Profesorul Friedman, să începem cu un general. Oncogenetica - ce fel de știință este asta?
Punctul de plecare al oncogeneticii este că oncologia și genetica sunt strâns legate. Acest fapt are două aspecte. În primul rând, dacă comparăm informațiile genetice într-un țesut afectat de cancer cu informațiile genetice ale unui țesut sănătos, întotdeauna găsim o schimbare în planul genetic în țesutul canceros. Implicația este că astfel de modificări sunt în mod necesar transmise prin moștenire. Nu e așa. În ciuda faptului că toate bolile oncologice sunt condiționate genetic, aceste modificări genetice apar în țesuturile afectate și există și rămân fără a trece.
Și ce înseamnă asta pentru pacient?
Având astfel de informații despre un caz specific de cancer, putem alege tratamentul, medicamentele, să creăm un program optim pentru o persoană, tratament direct pentru combaterea acestor modificări genetice, minimizând simultan efectele secundare. Din punctul de vedere al acestui aspect, fiecare cancer are o parte genetică și poate fi folosit în beneficiul pacientului.
Acesta este primul aspect. Și al doilea?
Un alt aspect al geneticii în oncologie este concentrarea mai multor cazuri de boli într-o singură familie. Există destul de puține astfel de persoane (5-15% din cazuri din toate bolile). Dintre acestea, există și cazuri mai rare (până la 5%), când foarte mulți membri ai familiei sunt bolnavi de mai multe generații. În astfel de situații, putem urmări mutația genetică moștenită. Astfel de gene sunt moștenite, până în prezent, aproximativ o sută sunt cunoscute și suntem familiarizați cu marea majoritate a celor care au o relație directă cu acest proces. Prin urmare, avem nevoie doar de o cantitate mică de material genetic al fiecărei persoane pentru a verifica dacă aceste mutații genetice se găsesc în codul său genetic și, astfel, determină șansele de apariție a unei boli ereditare speciale.
Este acest risc concret?
Absolut. Poate fi foarte clar trasată în cifre. De exemplu, o femeie medie are o șansă de 13% de a contracta cancer de sân și de 1,5% cu cancer ovarian. La o femeie cu mutație genetică BRCA1, șansa de a dezvolta cancer de sân crește la 80%, iar cancerul ovarian - 50%.
Această schimbare de evenimente va șoca fiecare femeie. Ce recomandă medicul în acest caz?
Ce a făcut Angelina Jolie. datorită cărora această practică a devenit cunoscută publicului larg. Dacă se găsește o genă mutațională, o femeie trebuie să înceapă un regim strict de diagnostic la vârsta de 25 de ani: tomografie regulată a sânului și, după ce a împlinit vârsta de 40 de ani, elimină glandele mamare, ovarele și tuburile.
Nu, gena BRCA este doar un exemplu și știm despre mai mult de 100 de exemple similare. În unele cazuri, purtătorii au șanse de 100% de a dezvolta cancer cel puțin o dată pe tot parcursul vieții. La momentul depistării unei mutații, o persoană este sănătoasă, dar având astfel de informații, este posibil să se întreprindă tot felul de măsuri preventive și să se prevină complet cancerul în viitor. Una dintre metode poate fi îndepărtarea organului care intră în zona de risc.
Mulți oameni, ale căror rude s-au îmbolnăvit, se tem că ei înșiși au o ereditate proastă. Oncogenetica ajuta la risipirea acestor temeri?
Da, aceasta este marea descoperire a acestei sfere! O persoană care a avut cel puțin o rudă poate verifica dacă are o predispoziție genetică. Acest lucru vă va informa dacă se află într-un grup cu risc ridicat (care necesită o vigilență specială) sau nu. Un astfel de diagnostic este de asemenea important pentru a afla dacă mutația va fi transmisă copiilor examinatului. O astfel de conștientizare va permite multor oameni să respire un relief și să trăiască fără frică.
Și cât timp au fost cunoscute aceste informații de medicina modernă?
Oncogenetica sa dezvoltat în mod activ în ultimii 20 de ani, însă în ultimii cinci ani sa produs o schimbare, deoarece testele similare au devenit mai accesibile publicului larg. Dacă înainte de examenul oncogenetic în Israel costa 3000-7000 $, până în prezent, prețul a scăzut la 1.000 de dolari pentru un test pentru o mutație periculoasă. Și prețurile vor deveni tot mai accesibile pentru toți.
Cum vedeți dezvoltarea în continuare a oncogeneticii?
Cred că în curând fiecare copil, încă în spital, va fi supus unei revizuiri genetice pentru o varietate de boli. Cu ajutorul unui mic eșantion de ADN, va fi posibil să aflăm ce boli amenință o persoană, iar majoritatea covârșitoare a acestora avertizează. Subliniez: nu se va da cunostinta unei persoane: "La 25 de ani vei muri de la o hemoragie in creier". Acesta va fi folosit pentru a preveni și a construi viața unei persoane în așa fel încât să depășească orice boală ereditară. Astfel de informații importante pot afecta alegerea unei profesii, a unui stil de viață (de exemplu, jocul sportiv ca o modalitate de prevenire a osteoporozei). Astfel, medicina se va concentra din ce în ce mai mult pe prevenirea bolilor, inclusiv a cancerului.
Cum de a înțelege dacă cancerul ereditar sau nu? Și cât de mult trebuie să fii?
Dacă o persoană avea o rudă de gradul I (mamă, tată, frate, soră) care a contractat cancer, șansele de a se îmbolnăvi sunt de două ori mai mari decât cele care nu au avut astfel de cazuri în familie. Dar asta nu înseamnă că cancerul ereditar.
Medicina are capacitatea de a detecta și de a testa modificarea genetică responsabilă de apariția cancerului și, astfel, de a determina dacă a fost moștenită sau nu. Dar, în general, este important să se țină cont de: cu atât mai mult rudele de familie cu antecedente de cancer, mai aproape de gradul lor de rudenie și mai tineri de vârsta a bolii, cu atât șansele unei persoane bolnave.
Și ce ar trebui să fac? Cum se efectuează aceste teste?
În plus față de informațiile despre ADN, este foarte important să se furnizeze documente despre bolile din familie: cine a fost bolnav, când, ce tip de cancer, la ce vârstă, gradul de rudenie. În ciuda faptului că aceste informații nu sunt întotdeauna disponibile, aceasta îmbunătățește semnificativ acuratețea rezultatelor obținute pentru cancerul ereditar.
La ce vârstă poți să faci astfel de examinări și să acționezi?
În cazul neoplaziei endocrine multiple de tip I (cunoscută și sub numele de sindromul Vermeer - o formă moștenită de cancer tiroidian), un test genetic poate fi efectuat încă din 5 ani. Dacă se găsește o mutație, se recomandă îndepărtarea glandelor endocrine, care este posibilă și la vârsta de cinci ani. Acest lucru este de dorit, deoarece în cazurile de cancer, în astfel de cazuri, se manifestă într-o formă care nu este supusă tratării convenționale, astfel încât cea mai bună opțiune este de a împiedica dezvoltarea bolii cât mai curând posibil.
Influențează naționalitatea acestor date? La urma urmei, mutația genei BRCA1 și BRCA2, care este adesea spusă, este considerată specifică evreilor Ashkenazi ...
Nu contează ce fel de naționalitate este o persoană: un evreu, un rus, un uzbec sau un tătar - toate au genetică și lucrări conform unor reguli similare. BRCA1 și BRCA2 au mai mult de 4.000 de forme și toate sunt cunoscute științei. Pentru evreii Ashkenazi, de exemplu, există trei forme repetate. Femeile slave sunt caracterizate de alte forme recurente de mutație. Toate aceste informații sunt disponibile și sunt cunoscute. Și chiar dacă există o mutație care nu este specifică pentru una sau altă naționalitate sau pentru o singură femeie, nimic nu ne împiedică să testăm toate cele 4.000 de soiuri și pentru aceeași sumă care să nu depășească 1.000 de dolari.
Oncogenetica poate deveni în viitor o bază pentru vindecarea completă a omenirii de cancer?
Cu siguranță. Și aceasta nu este o sarcină imposibilă și nu științifică, ci un progres științific destul de real. Poate dura un alt moment, 5 ani sau 10, este imposibil de spus cu siguranță. Dar acesta este modul în care merge știința și viitorul pentru ea.
Articole similare
-
Puteți să pierdeți în greutate cu ajutorul auto-sugestiei, un blog despre sănătate și frumusețe
-
Puteți să zburați la Centauri Alpha în 140 de ani cu ajutorul unei vele luminoase uriașe
-
Pot să folosesc Internetul pentru a afla familia familiei mele
Trimiteți-le prietenilor: