Crampe metabolice la copii: o clinică, diagnostic
Mai întâi de toate, este necesar să se acorde atenție unor astfel de schimbări metabolice, cum ar fi hipoglicemia și hipocalcemia. Nivelul de glucoză poate fi măsurat pentru câteva minute cu ajutorul benzilor Dextrostix și apoi se confirmă datele obținute prin determinarea concentrației de glucoză în sânge sau plasmă completă printr-o metodă standard de glucozoxidază. În primele 72 de ore, hipoglicemia este considerată o scădere a glicemiei totale sub 1,65 mmol / l la un nou-născut pe termen lung și sub 1,1 mmol / l la un copil prematur.
nivelurile de glucoza din sânge la toți copiii cu vârste cuprinse între 3 zile trebuie să fie mai mare de 2,2 mmol / L. Se crede că fiecare copil cu nivelurile de glucoza mai mică de 2,2 mmol / l, la care crizele au fost oprite prin introducerea de glucoza a fost hipoglicemie simptomatică. Hipoglicemia este tratată prin administrarea intravenoasă de soluție de dextroză 25% la rata de 2-4 ml per 1 kg de greutate corporală, urmată de administrarea intravenoasă de 8-10 mg glucoză per 1 kg de greutate corporală per 1 minut (de exemplu, 80 ml / kg corp zi medicament D 15 W) pentru menținerea unui nivel normal de glucoză în sânge. Dacă este necesar, se utilizează soluții hipertensive cu concentrație ridicată sau steroizi.
Este important să se țină cont de faptul că hipoglicemia poate fi una dintre manifestările asfixie sau alte tulburări metabolice ascunse, cum ar fi bolile de urină sirop de arțar, acidemia propionic sau acidemia metilmalonic. Copiii nascuti la femeile cu diabet zaharat, si copii cu malnutriție intrauterin constituie un grup de risc deosebit de ridicat pentru hipoglicemie, desi la copiii mamelor cu diabet, hipoglicemie, rar observate clinic.
Dacă nu puteți determina imediat nivelul de calciu din ser. atunci poate fi evaluat aproximativ din intervalul Q-oT pe ECG. Durata intervalului mai mare de 0,21 s la sugarii prematuri și 0,19 s la sugarii pe termen lung confirmă diagnosticul de hipocalcemie. Intervalele intervale QToT sunt, de obicei, observate la niveluri serice de calciu sub 1,992 mmol / l la un copil cu normă întreagă și sub 1,8675 mmol / L la un copil premat. Tratamentul hipocalcemiei constă în administrarea lentă intravenoasă a gluconatului de calciu la o doză de 200 mg / kg greutate corporală (2 ml / kg soluție de glucoză de calciu 10%).
Când este diagnosticată hipocalcemia. necesare pentru a investiga nivelul de magneziu în serul sanguin, ca un număr mare de copii cu hipocalcemia și hipomagnezemia note și hipocalcemiei gipomagniemicheskaya este refractar la tratamentul cu un singur calciu. nivelurile de magneziu sub 0,5 mmol / l confirma diagnosticul de hipomagnezemia și corectat prin introducerea de 50% soluție de sulfat de magneziu intramuscular la o doză de 0,2 ml per 1 kg greutate corporală.
Se crede că deficitul de vitamina D apare la femei din cauza unei alimentări necorespunzătoare și a unei expuneri rare la soare. Ca urmare, se dezvoltă hiperparatiroidismul secundar la mamă, ceea ce duce la suprimarea funcției glandei paratiroide. În cazul în care copilul este apoi introdus un raport mare PO4 / Ca, format hiperparatiroidism relativă, care în combinație cu rinichi imature dă excreției de fosfor, ceea ce duce la hipocalcemie simptomatică. În prezent, hipocalcemia acestei geneze în Statele Unite este rară datorită unei modificări corespunzătoare a raportului PO4 / Ca în amestecurile de nutrienți. Caracteristicile distinctive ale unui copil cu primar necomplicat gipokal-tsiemiey sunt păstrarea conștiinței, bunăstării în timpul perioadei dintre convulsii și chiar și în timpul crizelor, în cazul în care acestea nu sunt generalizate. Aceste crampe se opresc rapid după introducerea de calciu, iar copilul arată complet normal.
În plus față de glucoză. calciu și magneziu, este necesar să se determine nivelul altor metaboliți ai serului, inclusiv sodiu, bicarbonat, gaze sanguine arteriale, azot uree, creatinină, bilirubină și amoniu. În așteptarea rezultatelor evaluării indicatorilor metabolici, trebuie investigat rapid un lichid spinal (CSF), deoarece crizele servesc deseori ca manifestare inițială a infecției SNC. Un nou-născut poate fi infectat in utero, în timpul nașterii și imediat după naștere. Infecția corpului mamei cu rubeolă, herpes, citomegalovirus, precum și sifilis și toxoplasmoză pot duce la infecții în perioada neonatală.
Apariția neurologică a sifilisului congenital apare de obicei după perioada perinatală, în timp ce simptomele clinice ale altor infecții apar imediat după naștere. La naștere, este posibilă infectarea cu Streptococcus grupul B, Escherichia coli, listeria, virusul herpes simplex sau Coxsackie. Pentru tratamentul specific, este important să identificați mai devreme agentul cauzal. Când se detectează infecțiile SNC, este necesar să se monitorizeze constant nivelul de sodiu din ser, deoarece meningoencefalita poate fi complicată prin secreția inadecvată a hormonului antidiuretic (ADH).
O cauză rară de convulsii a nou-născuților este reprezentată de icterul nuclear și poate fi prevenită prin fototerapie sau prin înlocuirea transfuziilor de sânge dacă apariția icterului nuclear este foarte probabilă. La sugarii prematuri născuți în asfixie sau cu fenomene de acidoză sau hipoglicemie, riscul prezintă chiar un nivel de bilirubină de peste 171 μmol / l.
Dacă istoricul familiei este împovărat de convulsii în perioada nou-născutului, corpul copilului are un miros specific, nu tolerează laptele; sau dacă nou-născutul dezvoltă acidoză, alcaloza sau convulsii nu răspund la tratamentul anticonvulsivant convențional, este necesar să se caute și alte tulburări metabolice primare. Boala de sirop de arțar se datorează incapacității de a decarboxila aminoacizii cu o moleculă ramificată (valină, leucină și izoleucină). Nou-născuții cu această tulburare se simt bine înainte de introducerea alimentelor din proteine sau înainte de declanșarea stresului, ceea ce determină o schimbare a proceselor metabolice spre catabolism. Manifestările clinice se dezvoltă adesea catastrofic și includ vărsături, țipăt piercing, hipotensiune arterială, hipertensiune arterială și convulsii. Siropul de arțar miroase urină și alte secrete.
Când se suspectează urină zabvolevanie fierte rapid pentru a îndepărta cetonă nespecifică, și apoi se amestecă în părți egale cu 2,4-dinitrofenilhidrazina. În prezența derivaților ceto ai aminoacizilor cu o moleculă ramificată, un precipitat de floculat galben. Este important să ne amintim că boala de sirop de arțar poate fi însoțită de hipoglicemie. Aceasta boala este tratată înlocui transfuzii de sânge sau peritoyaealnym dializa, cu toate acestea, se pare că, utilizarea si dieta bogata in calorii (150 kcal / kg de greutate corporală pe zi), pentru a reduce concentrațiile plasmatice ale leucinei și corectarea hipoglicemiei concomitente. Pentru a confirma diagnosticul, se efectuează cromatografia aminoacizilor plasmatici și se analizează activitatea enzimelor în fibroblaste.
Tulburări ale ciclului de uree. inclusiv karbamilfosfatsintetazy deficit (CFS) și deficit de ornitintranskarbamilazy tsitrullinemiya (PTA), argininyantarnaya aminoacidurie argininemiya și, uneori, sunt cauza activității convulsiilor în perioada neonatală. În plus, convulsiile pot deveni un simptom al hiperamememiei tranzitorii, caracteristic prematurității. Simptomele clinice ale acestor tulburări apar foarte repede după naștere, cu deficiență completă a enzimei, sau apar in copilarie si la copii mai mari cu deficit parțială a enzimei. Semnele clinice ale tulburărilor ciclului uree includ vărsături, somnolență, hipotensiune, comă și crampe care nu răspund la tratament. Respirația alcalină se dezvoltă deseori în stadiile incipiente ale acestor boli, deoarece amoniul stimulează direct centrul respirator.
În favoarea neregulilor din ciclul ureei, este indicat un nivel ridicat de amoniu în sânge, care la băieții cu deficiență de CFS și OTC atinge valori foarte mari. Este deosebit de dificil de tratat sugarii cu perturbări în ciclul ureei; tratamentul constă în înlocuirea transfuziei de sânge sau a dializei peritoneale pentru a reduce nivelul de amoniu. Datele recente au arătat că dializa peritoneală este mai eficientă decât o transfuzie de sânge de înlocuire, deoarece îndepărtează cea mai mare parte a azotului în compoziția glutaminei, glutamatului și alaninei. Deoarece la pacienții cu tulburări ale ciclului uree, cu excepția argininemiei, se observă hipoargininemie, el prezintă infuzii de arginină. Cu aminoaciduria arginină-negativă, administrarea suplimentară de arginină este uneori suficientă pentru a menține metabolismul normal de amoniu.
Benzoatul de sodiu este, de asemenea, de mare importanță pentru tratamentul hiperamonemiei, deoarece facilitează îndepărtarea azotului prin sinteza acidului hipuric. În timpul fazei acute a tratamentului, aceste tulburări exclud alimentele din proteine, iar concentrațiile mari de glucoză sunt utilizate ca sursă de energie.
La sugari, hiperglicemia non-cetotică se manifestă prin hipotensiune, somnolență și crampe mioclonice în perioada de început a dezvoltării neonatale. Convulsiile apar la cea mai mică iritație și sunt însoțite de anumite modificări ale EEG, inițial ca descărcări periodice paroxisme pe fundalul unei curbe aproape plane. Modificările ulterioare ale EEG sunt transformate în gypsarimie. Nivelul de glicină din plasmă și CSF este semnificativ crescut. Boala este asociată cu absența unei enzime care scindează glicina, astfel încât glicina nu se convertește la dioxid de carbon, amoniu și un singur tetrahidrofolat de carbon. Această tulburare metabolică este demonstrată în fibroblastele ficatului și ale țesutului cerebral. Tratamentul cu transfuzie de sânge de substituție și sulfat de stricnină nu a avut un succes deosebit. Tulburarea nu amenință direct viața în perioada timpurie a nou-născutului, dar majoritatea supraviețuitorilor prezintă anomalii neurologice semnificative.
Hiperglicemie hiperogenică, incluzând acidemia propionică și metilmalonic. într-un număr de cazuri se manifestă în primele etape ale perioadei neonatale și se caracterizează prin vărsături, deshidratare, comă și convulsii. Aceste tulburări, uneori, răspund la schimbările din regimul alimentar, în plus, au descris unele forme de acidemie metilmalonică, în funcție de vitamina B12. Prezența corpurilor cetone în urina copiilor nou-născuți, acidoza, trombocitopenia sunt semne care permit suspectarea acestor boli. Detectarea în urină a unui nivel ridicat al acizilor organici cu catenă scurtă corespunzătoare confirmă diagnosticul. Acidemia izovaleriană este o tulburare foarte rară manifestată în perioada neonatală prin activitate convulsivă, vărsături, acidoză și cetoză. La sugarii cu această tulburare, se observă un miros neplăcut al corpului.
Convulsiile dependente de piridoxină apar cel mai adesea în perioada nou-născuților. Pentru aceasta boala menține suficientă activitate glutamic decarboxilaza acidului și sinteza neiromediatora inhibitor al acidului gama-aminobutiric (GABA), trebuie să fie semnificativ mai mare decât de obicei, piridoxina, care este un cofactor al enzimei decarboxilazei acidului glutamic. Suspectat că o astfel de încălcare cauzează convulsii intrauterine, iar in leziunile apei fetale sunt adesea meconiu colorate. convulsii Piridoksinozavisimye sunt generalizate tonico-clonice în natură și convulsii, uneori complet mimică asociate cu asfixie. Confirmarea diagnosticului și tratamentului servește concomitent administrarea intravenoasă a 100 mg de piridoxină sub control EEG. Înainte de tratament EEG a relevat tulburări severe cu dezorganizare generalizată a ritmului, și evacuările Spike polispaykovymi. Clinic detectat convulsii dispar în câteva minute după administrarea de piridoxină și EEG normal în decurs de câteva ore. Probabil, astfel de pacienți au nevoie de tratament pe toată durata vieții cu piridoxină.
Recomandată de vizitatorii noștri:
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: