Sindromul Noonan este o boală ereditară cu un tip dominant de moștenire autosomal. Frecvența apariției de la 1:20 000 la 1:10 000 de nou-născuți. În cazurile familiale, gena mutantă este, de regulă, moștenită de la mamă, deoarece bărbații cu această boală sunt adesea infertili din cauza unor defecte grave ale sistemului genito-urinar. Majoritatea cazurilor descrise sunt sporadice, cauzate de mutații de novo.
Tabloul clinic corespunde celei in sindromul Turner: o față specifică cu hypertelorism, palpebral, de multe ori cu ptoza, maxilare superioare și inferioare înguste reduse, scoici joase ureche. Există, de asemenea, un gât reticular Tuck scurt sau lat gât cu o frunte fund plat; caracterizat de o creștere mică la pacienți. anomalie detectată a sistemului urogenital: hidronefroză, pelvisul de dublare, hipoplazie renală, uropatia obstructivă, polichistic, criptorhidism; 80% din defectele observate ale sistemului cardiovascular, în plus, unii pacienți nota un lymphostasis periferic, piele giperelastichnuyu, cicatrici cheloide. Descrie modul in care pacientii cu subdezvoltarea intelectuală profundă și inteligență ridicat, de multe ori gradul superficial de retard mintal. Uneori, inteligenta de reducere nu ating nivelul de retard mintal: pacienții au doar o inteligență scăzută decât rudele lor neafectate.
Cele mai frecvente cauze ale sindromului Noonan mutațiilor genei PTPN11. care se găsesc în aproximativ 50% dintre pacienți. proteină PTPN11 aparține familiei de molecule care reglementează răspunsul celulelor eucariote la semnalele externe. Mutatii ale genei PTPN11, de asemenea, duce la leopardului sindromul (stenoza pulmonara valve, multiple lentigo, hypertelorism, criptorhidie, hipospadias, întârzierea creșterii, surditate). Cel mai mare număr de mutații la sindromul Noonan sunt localizate în exonii 3, 7 și 13 gena PTPN11 care codifică domeniile proteice ale proteinei responsabile pentru trecerea la starea activă.
În Centrul de Genetică Moleculară, secvența nucleotidică a exonilor 3, 7 și 13 ai genei PTPN11 este studiată prin metoda secvențierii automate directe.
La efectuarea prenatale (ANC) ADN de diagnostic pentru o anumită boală, are sens să existente deja materialul diagnostica aneuploidiilor fetale frecvente (sindromul Down, Edwards, Turner et al), punctul 54.1. Relevanța acestui studiu se datorează frecvenței totale ridicate de aneuploidie - aproximativ 1 la 300 de nou-născuți și lipsa necesității de reeșantionării a materialului fetale.
Sindromul Noonan
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: